Phục hồi trái tim cho em bé dân tộc Nùng mắc bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người

TS-bác sỹ Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai (người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho bệnh nhân) chia sẻ: Bệnh nhân Lô Diệu U. 7 tuổi, dân tộc Nùng ở Hữu Lũng, Lạng Sơn có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.

Hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

Bàn tay co quắp của bệnh nhi là dấu hiệu điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos (ảnh BVCC)

Với trường hợp cháu bé, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu mạng sống.

Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân? Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù... Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…

Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

Số tiền ngoài BHYT chi trả (53 triệu đồng) đã được phòng Công tác xã hội của bệnh viện kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ cho gia đình cháu bé (ảnh BVCC)

Với kế hoạch phối hợp bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật nhịp nhàng giữa đội ngũ bác sỹ 2 bên, ca mổ ngày 13-12-2019 đã thành công tốt đẹp. Sau mổ diễn biến của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định, được xuất viện ngày 10-1-2020 và được hưởng cái tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình thân yêu.

Theo TS. Dương Đức Hùng, trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh.

“Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trong tình huống hết sức khó khăn này là kết quả của sự phối kết hợp hiệu quả, đầy trách nhiệm của các thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia cùng các bác sĩ của Bệnh viện Việt Đức. Đây cũng là niềm vui của bác sĩ Việt (Viện Tim mạch Quốc gia) là người đầu tiên phát hiện ra bệnh của cháu và thuyết phục gia đình đưa cháu về Thủ đô chữa bệnh.

Đó cũng là niềm vui của các nhân viên phòng Công tác xã hội (BV Bạch Mai) đã cùng chung tay, kêu gọi các nhà hảo tâm ủng hộ kinh phí cho cháu trong suốt quá trình điều trị”, TS. Hùng nói.

Vân Hà