Phương pháp an toàn có thể xác định dị tật ở thai nhi

Mỗi năm, số trẻ sơ sinh mắc dị tật ở Việt Nam được sinh ra lên tới hơn một triệu bé. Ảnh: Freepik.

Thống kê của ngành Y tế cho thấy mỗi năm, Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Do đó, việc sàng lọc trước sinh là một trong những việc rất quan trọng, giúp kịp thời phát hiện những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Phụ nữ mang thai có thể làm nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở một số thời điểm nhất định trong thai kỳ. Một trong số đó là xét nghiệm/sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT/NIPS). Đây là phương pháp xác định nguy cơ bất thường gene ở thai nhi khi sinh ra, có thể dự đoán một số hội chứng trẻ mắc phải.

Phương pháp không gây rủi ro cho thai nhi

Xét nghiệm này phân tích các đoạn DNA nhỏ lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai (cfDNA). Khi mang thai, dòng máu của người mẹ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai.

Do đó, DNA trong các tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm một số bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi.

Theo bác sĩ Mai Thị Phương, khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM), NIPT được coi là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ lấy máu từ thai phụ (7-10 ml) và không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho thai nhi. Đây cũng là xét nghiệm có tỷ lệ chính xác cao so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

Là một xét nghiệm sàng lọc phân tích cả cfDNA của thai nhi và của mẹ, NIPT sẽ không đưa ra câu trả lời chắc chắn về việc thai nhi có bệnh lý di truyền hay không vì xét nghiệm này có thể phát hiện tình trạng di truyền ở người mẹ.

Xét nghiệm NIPT có thể cho thấy nguy cơ trẻ mắc bệnh Down cũng như một số rối loạn tam nhiễm sắc thể khác. Ảnh: Freepik.

Khi người mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT, kết quả có thể cho biết khả năng em bé mắc hội chứng Down cũng như một số rối loạn tam nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, sàng lọc NIPS cũng có thể phát hiện giới tính thai nhi cũng các bất thường trong ADN khác.

Nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ thấp, khả năng thai nhi không mắc mắc hội chứng down hoặc rối loạn tam nhiễm sắc thể khác lên tới 99,8%. Lúc này, thai phụ nên theo dõi tiếp thai kỳ theo phác đồ khám thai tại bệnh viện

Nếu nhận được kết quả nguy cơ cao, thai nhi có nguy cơ cao mắc một trong những chứng rối loạn kể trên. Để có chẩn đoán xác thực hơn, thai phụ cần làm thêm các xét nghiệm khác như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Những xét nghiệm này thường là các thủ thuật rất an toàn nhưng vẫn ẩn chứa tỷ lệ rất nhỏ nguy cơ gây sảy thai.

Những ai nên xét nghiệm NIPT?

Bác sĩ Phương cho biết thai phụ mang thai 10 tuần trở lên đã có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, thời điểm tốt nhất là giai đoạn 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Lúc này, thai phụ có thể vừa làm xét nghiệm NIPT vừa siêu âm đo độ mờ da gáy và tầm soát nguy cơ tiền sản giật.

Ngoài ra, thai phụ có tỷ lệ cfDNA trong máu thấp (dưới 4%) có khả năng không thể thực hiện xét nghiệm hoặc xét nghiệm cho kết quả âm tính giả. Những lý do khiến tỷ lệ cfDNA thấp có thể là xét nghiệm quá sớm, lỗi lấy mẫu, thai phụ béo phì và thai nhi có bất thường.

Bên cạnh đó, một số trường hợp cần phải xét nghiệm NIPT:

Thai phụ có nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể cao; thai phụ trên 35 tuổi; thai phụ có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh; gia đình thai phụ hoặc chồng có người được xác định bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwaed, Patau, Turner…
Những người có các xét nghiệm combined test hoặc triple test nguy cơ cao, kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường.

Tuy nhiên, phụ nữ mang thai nhiều hơn một em bé nên cân nhắc trước khi xét nghiệm NIPT vì sàng lọc cfDNA không chính xác ở nhóm người này.

Linh Thùy