Sàng lọc trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số

Bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa tuyên truyền nâng cao nhận thức người dân về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Khác với 2 lần sinh trước, lần thứ 3 này, chị Bùi Thị Hồng ở xã Thành An (Thạch Thành) đã quyết định lựa chọn dịch vụ sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa. Trước khi lựa chọn dịch vụ này, 2 vợ chồng chị Hồng được bác sĩ tư vấn rất kỹ về các bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ khi chào đời và tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh để kịp thời điều trị nếu phát hiện có bệnh.

Chị Hồng chia sẻ: "Trong thời gian thai kỳ, tôi luôn đi khám đúng lịch hẹn và cũng được tư vấn kỹ để hiểu rõ về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Tôi nghĩ đây là những việc nên làm để cho con mình được sinh ra một cách khỏe mạnh. Sau sinh, tôi cũng sẽ đăng ký dịch vụ lấy máu gót chân để tầm soát và chữa trị kịp thời cho con nếu có phát hiện bất thường".

Hiện nay, không ít bà mẹ có lựa chọn sáng suốt như chị Hồng. Bởi, dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Hội chứng Down, suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh Thalassemia và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. Trẻ mới sinh ra bị dị tật hay các bệnh lý là điều không ai mong muốn. Trong khi đó, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Sàng lọc và khám sức khỏe sẽ giúp loại bỏ rủi ro mắc các dị tật ở trẻ.

Trong những năm qua, tỉnh Thanh Hóa đã triển khai có hiệu quả Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh tại 27 huyện, thị xã, thành phố. Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh phối hợp với các ngành, đoàn thể, các địa phương đẩy mạnh công tác truyền thông về lợi ích khi thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh; vận động phụ nữ chuẩn bị mang thai và đang mang thai thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Hệ thống dân số từ tỉnh đến cơ sở đã xây dựng kế hoạch để triển khai hoạt động lồng ghép trong kế hoạch chung của đơn vị, tham mưu với UBND tỉnh ban hành kế hoạch thực hiện chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đến năm 2030.

Hoạt động tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ cũng được triển khai ở 27/27 huyện, thị xã, thành phố; các đơn vị đã tổ chức các buổi tư vấn lồng ghép tại các trạm y tế nhân ngày tiêm chủng mở rộng cho các bà mẹ mang thai, tuyên truyền qua hệ thống loa truyền thanh tại các xã, phường, thị trấn, trên các trang mạng xã hội về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh, những nguy cơ do dị tật bẩm sinh để lại. Nhờ vậy, nhận thức của người dân về việc tham gia sàng lọc có những chuyển biến tích cực. 6 tháng đầu năm 2024, có 3.202 trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh, 20.314 bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, phát hiện 38 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD. Chương trình cũng đã tổ chức 1 lớp tập huấn về mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh cho 80 cộng tác viên dân số; tổ chức 94 lần sinh hoạt câu lạc bộ khám sức khỏe trước hôn nhân với 4.700 người tham gia.

Quản lý thai nghén giúp bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé.

Cùng với đó, đẩy mạnh tuyên truyền trên các phương tiện thông tin đại chúng về các nội dung hoạt động của chương trình, cung cấp các kiến thức về sức khỏe tình dục/SKSS/KHHGĐ, kiến thức làm mẹ an toàn và chăm sóc trẻ sơ sinh, kiến thức về viêm nhiễm đường sinh sản, các bệnh lây qua đường tình dục thường gặp, kiến thức về các loại bệnh, tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, các bệnh di truyền, hỗ trợ thay đổi hành vi góp phần đảm bảo hôn nhân bền vững, nâng cao chất lượng giống nòi (viết 323 bài với 610 buối phát thanh trên đài truyền thanh xã); thực hiện được 780 ca xét nghiệm viêm gan B cho các cặp nam, nữ thanh niên chuẩn bị kết hôn nhằm giúp các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn phát hiện bệnh lý liên quan đến vấn đề sinh sản, kiểm tra và phát hiện những bệnh lý do di truyền; hỗ trợ sàng lọc trước sinh (miễn phí) 218 ca; hỗ trợ sàng lọc sơ sinh (miễn phí) 688 cháu.

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh cho trẻ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Cẩm Thủy.

Tại huyện Cẩm Thủy, thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh, Trung tâm Y tế huyện đã tổ chức thực hiện 180 ca (360 lần) siêu âm thai lần 1 trong tháng 7-8/2024; thực hiện 200 ca sàng lọc sơ sinh.

Ông Lê Huy Tiến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Cẩm Thủy, cho biết: Trên địa bàn, các thai phụ khi đi khám thai định kỳ đều được cán bộ y tế tuyên truyền về lợi ích của sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, như siêu âm theo dõi chu kỳ thai, tư vấn cho những cặp vợ chồng mới kết hôn, phụ nữ có 1 con, nam, nữ thanh niên chuẩn bị kết hôn đến khám lấy máu xét nghiệm sàng lọc, qua đó đã phát hiện một số trường hợp mắc bệnh và chuyển gửi lên tuyến trên để theo dõi. Các trạm y tế xã cũng đẩy mạnh tuyên truyền, tư vấn bằng nhiều hình thức, như phát tin, bài tuyên truyền trên hệ thống loa truyền thanh xã, thôn; treo áp phích tại trạm y tế, những nơi đông dân cư; tư vấn lồng ghép khám - chữa bệnh tại trạm y tế; tư vấn trực tiếp cho người dân tại nhà, vận động các đối tượng có nguy cơ cao tham gia khám, xét nghiệm phát hiện tật, bệnh, đồng thời thông báo và tư vấn cho đối tượng điều trị, can thiệp kịp thời nếu có bệnh.

Ngành dân số nỗ lực để nhiều người dân được tiếp cận với các thông tin, dịch vụ về tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. (Trong ảnh: Hội nghị tập huấn kỹ năng tuyên truyền, tư vấn, quản lý và theo dõi các đối tượng nghi nhiễm một số bệnh tật sau khi sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cộng tác viên và tình nguyện viên dân số).

Dược sỹ CKII Bùi Hồng Thủy, Chi cục Trưởng Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, cho biết: Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực hiện tại tỉnh ta nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra bị các bệnh, dị dạng nặng; phát hiện và can thiệp sớm hiệu quả; giúp trẻ bị các bệnh di truyền phát triển tốt, giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt, sử dụng các biện pháp khác nhau và quãng thời gian làm xét nghiệm cũng khác nhau. Quy trình sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa giúp phát hiện sớm các bệnh Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Còn quy trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ trong vòng 24 - 72 giờ sau khi trẻ sinh ra - là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh Thalassemia... Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình, tạo cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.

Để sinh ra những em bé khỏe mạnh, việc tham gia sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng. Người phụ nữ ngay từ khi có ý định mang thai cần phải trang bị cho mình kiến thức cần thiết để góp phần giảm tỷ lệ bệnh tật ở trẻ.

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Để phát hiện xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, các bác sĩ khuyến cáo, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Về sàng lọc trước sinh, trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11-13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát vi-rút gây dị tật thai nhi, thiếu máu, giang mai, viêm gan B, C. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14-21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20-24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương... Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc sinh nở.

Đối với sàng lọc sơ sinh, trẻ sinh ra từ 24-72 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Tô Hà