Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, can thiệp kịp thời

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để bảo đảm trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh. Trong ảnh: Nhân viên Trung tâm Y tế TP.Thuận An thực hiện da kề da cho trẻ mới sinh

Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng chất lượng dân số

Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Dị tật bẩm sinh xảy ra khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ, xuất hiện trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục).

Theo bà Lê Thị Tuyết Bình, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, trẻ sinh ra không may bị các dị tật, thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi cho trẻ mà còn là gánh nặng của gia đình, toàn xã hội và ảnh hưởng chất lượng dân số. Để giảm thiểu tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh cũng như phát hiện sớm dị tật ở trẻ sơ sinh, tất cả mọi phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo thực hiện tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

“Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi, trẻ sơ sinh, bảo đảm sức khỏe cho trẻ khi chào đời. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số, hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh và giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội”, bà Bình nói.

Thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có 1.400-1.800 trẻ bị bệnh Down, 200-250 trẻ bị hội chứng Ewards (gây tử vong sớm sau sinh); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD (rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X); 200-600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Các mốc quan trọng sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai. Để cho kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất, giúp phát hiện sớm thai nhi mắc các dị tật, khuyết tật, từ tuổi thai 11-14 tuần, thai phụ nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa sản làm những xét nghiệm sàng lọc. Những xét nghiệm sàng lọc giai đoạn này sẽ giúp thai phụ biết được con của mình có bị hội chứng Down, hội chứng Edwars hay không, từ đó có những can thiệp kịp thời. Đặc biệt ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi. Phương pháp siêu âm ở giai đoạn này sẽ giúp phát hiện được những khuyết tật như: Sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay, ngón chân và một số dị tật cột sống, dị tật về não, về tim…

Cùng với sàng lọc trước sinh là sàng lọc sơ sinh. Bác sĩ sẽ sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Khi trẻ sơ sinh từ 24-48 giờ tuổi, các kỹ thuật sàng lọc sơ sinh sẽ được tiến hành để phát hiện ra các bệnh, như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)...

Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

“Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được; hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Các chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội”.

(Bà Lê Thị Tuyết Bình, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh)

KIM HÀ