Sau 3 ngày sinh, bé trai bất ngờ co giật, không tự thở rồi hôn mê

Bé trai mắc phải căn bệnh cực hiếm là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ Methymalonic aciduria - Ảnh: BVCC

Chiều 21.7, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho hay các bác sĩ ở đây vừa kịp thời cứu sống một bé trai sơ sinh mắc phải căn bệnh cực hiếm do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Theo người nhà, sau khi sinh được 3,5kg, bé trai này hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Tuy nhiên, đến ngày thứ 3, bé bất ngờ bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết khi nhập viện, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hóa làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

“Đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé bất hạnh bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm gặp. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong”, bác sĩ Thiện nói.

Các bác sĩ ở đây đã tiến hành lọc máu liên tục, hồi sức tích cực. Sau 3 ngày tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường. Tuy nhiên, theo bác sĩ Thiện, trong suốt gần 2 tháng sau đó, bé bị nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu, dị ứng sữa… Các bác sĩ ở đây phải xin ý kiến của chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung Ương. Sau đó, bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng và hoàn toàn khỏe mạnh.

“Hôm nay (21.7) bé đã được xuất viện “về với anh hai” - như lời mẹ dặn, nhưng trước mắt con và cha mẹ là một quãng đời dài về nuôi ăn dinh dưỡng, các thực phẩm nào là thịt, cá... ngỡ bình thường như bao người lại là chất độc với con. Dù phải tái khám đi lại xa xôi, dù chế độ ăn uống nghiêm ngặt, dù sữa mua tốn kém và không phải dễ dàng sẵn có ở Việt Nam, nhưng con hãy luôn tin vào ngày mai tươi sáng con nhé”, bác sĩ Thiện chia sẻ.

Theo bác sĩ Thiện, lọc máu là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống những bệnh nhân bệnh nặng, tổn thương nhiều cơ quan.

Hồ Quang