Tăng cường phòng chống bệnh Thalassemia tại vùng dân tộc thiểu số

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang được truyền máu

Cả hai con cùng bị mắc Thalassemia

Nhiều năm qua, trên địa bàn tỉnh Hòa Bình căn bệnh "quái ác" tan máu bẩm sinh (tên khoa học là Thalassemia) làm nhiều gia đình lo lắng. Bởi lẽ, đây là bệnh di truyền, tiềm ẩn trong cộng đồng người dân Hòa Bình rất nhiều. Đa số người bệnh không biết tình trạng của mình, chỉ khi được làm xét nghiệm và có con sinh ra với những biểu hiện lạ thì mới biết.

Chị B.H. (dân tộc Mường, xã Yên Thượng, huyện Cao Phong, Hòa Bình) cho biết, con đầu của gia đình là B.H.V. (SN 2010) được xác định mắc bệnh Thalassemia. Từ lúc sinh ra cơ thể cháu ốm yếu, thấp còi hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Cuộc sống của con gắn chặt với bệnh viện và kim truyền. Mỗi lần truyền máu và thải sắt là gương mặt con lại hốc hác, tái xanh. "Nhìn con tôi chỉ biết chảy nước mắt. Kinh tế của gia đình cũng kiệt quệ theo thời gian vì chi phí khám bệnh, truyền máu và thải sắt rất cao", chị chia sẻ.

Tương tự, vợ chồng chị B.T. (dân tộc Mường, xã Vĩnh Đồng, huyện Kim Bôi, Hòa Bình) cùng được xác định mắc Thalassemia. Chị T. cho biết, vợ chồng chị sinh được 2 người con. Tuy nhiên, cả 2 cùng mắc bệnh Thalassemia dạng nặng. Trong đó, một cháu đã mất, chỉ còn lại duy nhất cậu con út năm nay đã ngoài 20 tuổi, nhưng nhìn như trẻ 12 - 13 tuổi. Tay chân em bị teo tóp, đi lại khó khăn, khuôn mặt thì to, biến dạng. "Con bị mắc bệnh từ lúc lọt lòng, nên không thể làm được việc gì nặng. Tháng nào, vợ chồng tôi cũng phải đưa con xuống Hà Nội truyền máu từ 10 - 15 ngày. Biết là chữa trị cho cháu rất tốn kém nhưng gia đình cũng phải cố gắng", chị T. chia sẻ.

Một trẻ bị bệnh đang được điều trị tại Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương

Theo Trung tâm Y tế huyện Kim Bôi, trước đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã về huyện Kim Bôi để khảo sát, đánh giá tình trạng bệnh tan máu bẩm sinh trên địa bàn. Kết quả cho thấy, Kim Bôi là huyện có số người mang mầm bệnh cao nhất cả nước, với 23%. Trong đó xã Vĩnh Đồng là 27,7%, Đú Sáng là 24% và Nam Dương là 17%.

Sau khi phát hiện tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh rất cao ở huyện Kim Bôi, các cơ quan chức năng đã cùng nhau vào cuộc. Về phía Bệnh viện Nhi Trung ương đã hỗ trợ người dân trong vùng xét nghiệm để phát hiện sớm mầm bệnh. Mỗi thôn bản đều thành lập câu lạc bộ tuyên truyền để người dân hiểu về bệnh và cảnh báo những người cùng mang gene bệnh không nên kết hôn.

Sở Y tế Hòa Bình tập huấn cho cán bộ, nhân viên về Bệnh tan máu bẩm sinh

Vì sao tỷ lệ mắc Thalassemia ở đồng bào dân tộc ít người cao

Theo các chuyên gia, Thalassemia là bệnh lý di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Tại Việt Nam, có trên 12 triệu người mang gene bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Theo TS. Bạch Quốc Khánh, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trong 54 dân tộc ở Việt Nam, 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh Thalassemia khá cao. Trong đó, 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Một trường hợp bị bệnh tan máu bẩm sinh

Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc miền núi cao, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Bởi nếu hai người mang gene Thalassemia gặp nhau và kết hôn, khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%.

Còn theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương) nhiều người trong chúng ta mang gene bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gene bệnh.

Nhân viên y tế lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho người dân Hòa Bình

Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Những năm gần đây, do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới. Bởi, từ năm 2009 Việt Nam đã làm được chẩn đoán trước sinh đối với bệnh Thalassemia. Năm 2013 Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương triển khai tư vấn chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, tại nhiều bệnh viện trên cả nước đã triển khai kỹ thuật này.

Theo bác sĩ Hà, để kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh. Để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh; Người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.

"Nhiều trường hợp vợ hoặc chồng mang gene bệnh, nhờ kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có hiệu quả đã sinh ra con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Đặc biệt, Việt Nam đã triển khai thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh", bác sĩ Hà nói.

Linh Trần