Tập huấn về xét nghiệm gen trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

Dự hội thảo có lãnh đạo Bệnh viện Sản Nhi, Công ty Cổ phần giải pháp Gene-Gene Solutions và gần 40 y, bác sỹ tại 1 psố đơn vị y tế trên địa bàn tỉnh.

Quang cảnh Hội thảo tập huấn.

Tại Hội thảo tập huấn, các bác sỹ và đội ngũ nhân viên y tế đã có thêm nhiều kiến thức mới về công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, từ đó, có thể tư vấn cho sản phụ các dịch vụ y tế tiên tiến, có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bác sỹ Đào Thị Trang, cố vấn di truyền của Công ty Cổ phần giải pháp Gene - Gene Solutions đã cung cấp kiến thức tổng quan về phương pháp xét nghiệm NIPT, ưu điểm so với sàng lọc sinh hóa truyền thống.

NIPT là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Trong 6 tháng đầu năm 2023, Bệnh viện Sản - Nhi đã khám cho 4.530 lượt thai phụ, sàng lọc trước sinh tại bệnh viện đạt 365 lượt, tỉ lệ 61% và đón 1.804 em bé chào đời an toàn.

Trước đây, việc khám sàng lọc để phát hiện thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nghiêm trọng chỉ được thực hiện từ tuần thứ 11-12 trở đi với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống. Với sự phát triển kỹ thuật về giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm với độ chính xác trên 99%.

Thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.

Xét nghiệm NIPT triSureFirst của Gene Solutions giúp phát hiện 3 hội chứng phổ biến nhất chính xác gần như tuyệt đối và giá thành tiết kiệm. Xét nghiệm này cũng giúp giảm thiểu các chỉ định y khoa không cần thiết và cởi bỏ gánh nặng tâm lý cho cả bác sĩ lẫn thai phụ.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc dị tật sớm ngay khi thai tròn 9 tuần, giúp thai phụ có thể can thiệp kịp thời hoặc chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh.