Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, khoảng 80% trường hợp mắc bệnh di truyền đến từ gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Điều này có nghĩa là trước đó, bản thân mỗi người có thể hoàn toàn không biết mình đang mang những bất thường về di truyền.