Tôi đi giám định Gen - Bài 2: Gặp người đầu tiên đưa giám định ADN về Việt Nam

(Tiếp theo kỳ trước)

Hơn 40 năm làm nghề giám định, ông đã giúp tôi hình dung được phần nào những gì đã và đang xảy ra với câu chuyện về gen ở nước ta.

Gen cho thấy cuộc sống thật đa dạng, éo le, phức tạp

Sinh năm 1954, phúc hậu dễ gần, Đại tá Hà Quốc Khanh kể, ông bước vào nghề giám định từ năm 1978, sau đó cùng các cộng sự đi học về giám định ADN ở Australia từ 1996-1997 và từ năm 1999 đưa công nghệ ADN đã học về để phục vụ điều tra xét xử. Được Bộ Công an và Nhà nước đầu tư, đó là công nghệ ADN hiện đại nhất vào thời điểm ấy. Nhờ có công nghệ ADN, vô số vụ án đã được phá, còn nhiều bao nhiêu thì ông không đếm được. Khi cần xem xét một dấu vết, chẳng hạn như máu tại hiện trường là của ai đó đã để lại, thì phải làm thế nào? Để trả lời câu hỏi này có nhiều phương pháp khác nhau, nhưng ADN vẫn là phương pháp xét nghiệm hiện đại, hiệu quả và tối ưu nhất.

Xét nghiệm ADN sẽ tìm ra được đặc trưng của mỗi cá thể. Dân số Việt Nam hiện nay là khoảng 98 triệu người, nhưng kiểu gen thu được tại hiện trường phân tích bằng bộ kit CODIS của Mỹ với 13 locus thì độ trùng khớp ngẫu nhiên 1/250 tỷ người, có nghĩa là trong 250 tỷ người thì mới có 1 người trùng kiểu gen. Nhưng thực tế hiện nay hầu hết các phòng xét nghiệm ADN trên thế giới đều sử dụng bộ kit có từ trên 20 locus. Mục đích là để tăng độ tin cậy và tránh sự cho nhận ngẫu nhiên tất cả các alen trong xác định quan hệ huyết thống, đặc biệt là những trường hợp có quan hệ huyết thống gần gũi. Nhờ khác biệt đặc trưng cá thể này mà có thể truy nguyên dấu vết để lại ở hiện trường dễ dàng là thế. Hiện nay, nhiều nước trên thế giới đã xây dựng tàng thư ADN tội phạm để xác định tội phạm tái phạm tội và Việt Nam cũng đã bắt tay vào công việc này.

Từ Bộ Công an, công nghệ ADN ngày nay đã phát triển ra nhiều cơ quan thực thi pháp luật khác: Viện Pháp y quân đội, Viện Pháp y Bộ Y tế và 10 năm trở lại đây lan tỏa ra một số bệnh viện, cơ sở nghiên cứu, doanh nghiệp, công ty. Xét nghiệm ADN hiện nay trong xã hội phổ biến là những công việc gì? Theo Đại tá Hà Quốc Khanh, trong y học, việc ứng dụng công nghệ gen để sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các bệnh về di truyền đã trở thành thường quy, chẳng hạn như sàng lọc phôi tiền làm tổ, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chẩn đoán ung thư và các bệnh di truyền khác… Thế nhưng ngày nay công nghệ gen còn len lỏi vào tận câu chuyện đời tư của các gia đình, cá nhân mà kết cục của nó thật muôn hình muôn vẻ. Xét nghiệm ADN nhiều khi mang lại niềm vui cho người này nhưng lại đem đến nỗi buồn cho người khác. Ông đã thu lượm được vô số câu chuyện về các góc khuất của mỗi con người, cho thấy cuộc sống thật đa dạng, éo le và phức tạp.

Trước hết, ADN giúp xác định huyết thống cha con, mẹ con, anh chị em và quan hệ họ hàng. Theo đó các nhà khoa học sử dụng các locus gen trên nhiễm sắc thể thường để xác định mối quan hệ huyết thống cha (mẹ) - con; sử dụng các locus gen trên nhiễm sắc thể Y để xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội; sử dụng các locus trên nhiễm sắc thể X để xác định mối quan hệ bà nội -cháu gái, chị em gái cùng cha khác mẹ. Đặc biệt là sử dụng hệ gen ti thể để xác định hài cốt liệt sĩ hoặc các hài cốt còn chưa rõ tung tích, hệ gen này được di truyền theo dòng mẹ. Như vậy tất cả các con sinh ra từ một mẹ đều có hệ gen ti thể giống nhau. Sở dĩ người ta sử dụng hệ gen ti thể vì chúng tồn tại trong xương tương đối bền so với các mẫu sinh phẩm khác. Tìm hài cốt liệt sĩ là như vậy đấy, nói thì dễ, nhưng xứ ta nóng ẩm mưa nhiều nên cũng khó và hài cốt cũng bị hư hại theo thời gian, nhưng còn nước là còn tát. Ngày nay các nhà khoa học trên thế giới còn nghiên cứu và đưa vào ứng dụng tính đa hình của đơn nucleotde (SNP) nhằm mục đích là tận dụng hết mọi tiềm năng của ADN, đặc biệt các SNP này được ứng dụng để phân tích các mẫu khó như có số lượng ít, chất lượng không còn nguyên vẹn, nhất là các mẫu hình sự.

Gen được ứng dụng mạnh mẽ trong y học: Phục vụ sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư, các bệnh liên quan đến di truyền (như tan máu bẩm sinh, tăng đông máu, teo cơ, rối loạn chuyển hóa…), sàng lọc phôi trước chuyển phôi. Chẳng hạn, 2 vợ chồng khó thụ thai tự nhiên, lấy trứng và tinh trùng làm thụ tinh trong ống nghiệm để tạo một số phôi, muốn biết phôi tốt hay xấu thì phải sàng lọc xong mới chuyển vào tử cung người mẹ. Để sinh ra một đứa trẻ là rất cầu kỳ và là một chuỗi công việc nhiều đơn vị thực hiện.

Cuối cùng, tương đối nhiều là chẩn đoán trước sinh không xâm lấn. Theo thống kê, phụ nữ mang bầu tuổi cao trên 35 thì người ta phát hiện thấy thai thường có bệnh, do lệch bội số lượng nhiễm sắc thể. Những sinh linh này có nhiều hơn 46 nhiễm sắc thể, không bình thường, sau khi chào đời ra sẽ mang bệnh: Thừa nhiễm sắc thể số 21 thì mắc hội chứng Down, người bị hội chứng Down thường lùn, mắt xếch, mũi tẹt; thừa nhiễm sắc thể 18 mắc hội chứng Edward; thừa nhiễm sắc thể 13 mang hội chứng Patau; thừa nhiễm sắc thể X ở nam giới mắc hội chứng Kleinfelter, hay dẫn tới vô sinh… Ngay từ trong bụng mẹ đã xét nghiệm được bệnh tương lai của đứa trẻ, nhưng không cắt sửa, can thiệp vào gen được; còn đình chỉ thai hoặc có tiếp tục nuôi hay không là quyết định của gia đình.

Cả cuộc đời đã làm "nghề gen"

"Hệ gen (Genome) của người có khoảng 3,2 tỷ Nucleotide nhưng có đến 99,7% là giống nhau, sự khác nhau giữa người này với người khác chỉ là 0,3%. Thế mà trên thế giới này chẳng có ai giống ai, trừ những người sinh đôi (ba, tư) cùng hợp tử. Đó là điều kỳ diệu của tạo hóa. Tạo hóa sinh ra con người hoàn hảo đến từng chi tiết nhỏ, thừa cũng chết mà thiếu cũng chết. Cái nghề gen này phải học nhiều lắm mới thành, mình có cái nghề tốt để làm là như vậy. Làm xét nghiệm huyết thống nó nhạy cảm lắm. Nó động tới tâm tư, tình cảm, tài sản của người ta. Không bao giờ được sai và nhầm. Thế giới đòi hỏi tiêu chuẩn cao lắm. Không phải ai cũng xông vào ngồi làm phòng thí nghiệm được đâu. Người ta làm xét nghiệm huyết thống để biết, để chia tài sản, kết hôn, định cư, nhập tịch; làm theo yêu cầu của tòa án cũng có. Nhiều không đếm được. ADN có nguồn dấu vết rất đa dạng, có giá trị rất cao trong xác định cá thể người – xác định quan hệ huyết thống. ADN mang tính cá biệt rất cao, nhưng lại có tính di truyền. Đây là hai mặt của một vấn đề. Xu hướng của ADN sẽ cải tiến về mặt công nghệ thôi, để rút ngắn thời gian, độ chính xác cao và tiện ích cho người sử dụng. Mình luôn đặt tính chính xác của kết quả lên hàng đầu, cả đời đã làm nghề này rồi, mình thích và gắn bó" – Đại tá Hà Quốc Khanh chia sẻ.

"Tạo hóa sinh ra con người hoàn hảo đến từng chi tiết nhỏ, thừa cũng chết mà thiếu cũng chết" - Đại tá Hà Quốc Khanh trả lời phỏng vấn. Ảnh: Huy Minh

Ông còn cho biết thêm, gen đã hiện diện trong nhiều lĩnh vực rộng lớn khác. Hiện nay làm ADN xác định huyết thống ở thế giới mang tính phổ cập, đều có chung công nghệ, không thể làm khác được. Nhưng giữa các phòng xét nghiệm là có chỗ khác nhau, năng lực và trình độ là khác nhau. Nên xảy ra sai sót, khách phải làm vài chỗ để tìm kết quả đúng. Máy - hóa chất giống nhau nhưng chuyên môn kém, gặp ca khó vẫn sai - vấp như thường. Ngoại trừ nguyên nhân chủ quan (cố tình kết luận sai hoặc làm giả kết quả), có thể khẳng định rằng có xảy ra sai sót. Sự sai sót này đã từng xảy ra tại các phòng xét nghiệm ADN trên thế giới và Việt Nam không phải là ngoại lệ.

Nguyên nhân sai thì có nhiều, nhưng tại thời kỳ đầu phát triển của lĩnh vực xét nghiệm này là do hạn chế bởi công nghệ và kỹ thuật xét nghiệm. Về sau do sự phát triển của khoa học công nghệ cùng sự ra đời của các thiết bị và các bộ kit xét nghiệm đã hạn chế đi rất nhiều các sai sót. Tuy nhiên, sự sai sót không phải là không có. Lý do: Người làm xét nghiệm không có những kiến thức chuyên ngành cơ bản; không đủ năng lực để đánh giá, phân tích, biện luận kết quả, mặc dù có đủ trang thiết bị và đầy đủ các bộ sinh phẩm cần thiết và không tuân thủ theo đúng quy định của tiêu chuẩn ISO.

Giám đốc trung tâm xét nghiệm Gentis Nguyễn Quang Vinh

Mỗi người 1 bộ gen, hiện nay người ta có thể nhìn ra một em bé có khả năng âm nhạc, thể thao hoặc thế mạnh nào đấy ngay từ khi mới được sinh ra thậm chí từ khi còn trong bụng mẹ, khi đã có data của nhiều người và giải trình tự dựa trên rất nhiều dữ liệu. Giám định gen có thể đánh giá khả năng của một người lẫn bệnh tật của người đó. Nếu sàng lọc được thì cá thể mang gen bệnh sẽ ít đi, chất lượng dân số tốt hơn, nâng cao được thể chất và trí tuệ con người. Việt Nam đang cập nhật rất nhanh kỹ thuật của thế giới. Trong tương lai, khi hiểu rõ về bộ gen, người ta sẽ có nhiều phương thức để tác động đến nó. Lĩnh vực gen rộng vô cùng, có làm việc và nghiên cứu nhiều năm mà vẫn còn nhiều điều chưa hiểu hết.

Cải thiện môi trường và giáo dục là cải thiện thế hệ đã ra đời. Cải thiện nòi giống là cải thiện mọi thế hệ sẽ ra đời

Herbert Walter, Genetics

(Còn nữa)

Ghi chép của Nguyễn Huy Minh