Tôi đi giám định gen - Bài cuối: Với hơn 99% dân số Việt Nam, giải mã gen vẫn là chuyện rất xa vời

(Tiếp theo và hết)

Tôi chỉ mất chưa đến 1 phút để lấy mẫu nước bọt và gửi đi nhưng máy giải trình tự gen Novaseq 6000 (Illumina) sẽ cho kết quả đúng đến 99%.

Gen khai mở câu chuyện sức khỏe thông qua việc giải mã chính nó

GeneStory quy tụ hơn 50 nhà khoa học hàng đầu thuộc lĩnh vực tin y sinh, y tế đến từ các tổ chức như Trường Đại học Harvard (Mỹ), Đại học Johns Hopkins (Mỹ), Viện Nghiên cứu Ung thư Ludwig (Mỹ), Golden Helix Foundation (Anh), Viện Tin Sinh học Singapore, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Đại học Y Hà Nội... với sứ mệnh giúp người Việt hiểu rõ những ẩn số về tính trạng, thể chất, dinh dưỡng và những yếu tố di truyền của bản thân, để từ đó có thể tiên liệu và lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe đúng hướng với chi phí và thời gian tối giản.

Giáo sư Vũ Hà Văn cho rằng, xét nghiệm gen mang lại lượng thông tin đồ sộ về tính nhạy cảm của cơ thể đối với bệnh tật và môi trường, mở ra tiềm năng to lớn trong chẩn đoán, tiên lượng và điều trị bệnh. Nếu được biết sớm về nguy cơ mắc một căn bệnh nào đó, chẳng hạn tiểu đường, chúng ta có thể thay đổi lối sống và chế độ dinh dưỡng để phòng bệnh hoặc ngăn bệnh đến chậm hơn. Bởi vậy, ông nhìn nhận việc xét nghiệm gen để nhận biết toàn diện về các tính trạng của cơ thể là một giải pháp phòng bệnh từ xa hữu ích, "giúp giảm chi phí khám chữa bệnh và những sự chịu đựng về thể xác vì một khi đã mắc bệnh thì vừa đắt lại vừa đau".

Kết quả giải mã gen có thể giúp các cá nhân phát hiện sớm nguy cơ đối với hơn 10 căn bệnh hiểm nghèo, mãn tính, di truyền lặn và bệnh hiếm như ung thư, đột quỵ, béo phì, xơ vữa động mạch, tim mạch, tiểu đường... Bên cạnh đó, kết quả này còn có thể tiết lộ các tính trạng thể chất, dinh dưỡng, lối sống như tiềm năng phát triển chiều cao và sức mạnh cơ bắp; mức độ nhạy cảm với cơn đau; khả năng tiêu hóa - hấp thụ sữa động vật, trà, cà phê; khuynh hướng tính cách và hành vi... Đặc biệt, GeneStory tuyên bố là nơi duy nhất trên thị trường Việt Nam khám phá các biến thể di truyền ảnh hưởng đến phản ứng với thuốc, cho phép xác định những người có nguy cơ cao mắc phản ứng có hại với thuốc trong điều trị tim mạch, kháng viêm, thấp khớp, tâm thần, ung thư… GeneStory được kế thừa nguồn dữ liệu từ dự án giải mã toàn bộ hệ gene của 1.000 người Việt do Viện nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData tiến hành. Đây là dự án xây dựng cơ sở dữ liệu gene người Việt quy mô nhất từ trước đến nay. Kết hợp dữ liệu có sẵn từ dự án 1.000 hệ gen người Việt, GeneStory xây dựng hệ gen tham chiếu của người Việt gần như hoàn chỉnh đầu tiên, chứa các biến thể gen đặc trưng của người Việt và đáng tin cậy hơn cho các phân tích hệ gen trong quần thể người Việt so với sử dụng hệ gen tham chiếu của người châu Âu hay người Mỹ. VinBigData đã mất ba năm rưỡi và khá nhiều triệu "đô" để có được nguồn dữ liệu đó. "Giờ nó đã đi đến một cái service nhất định mà chúng tôi nghĩ là có thể đem ra phục vụ xã hội", Giáo sư Vũ Hà Văn nói.

Ông cũng bày tỏ kỳ vọng công nghệ giải mã gen sẽ thúc đẩy vai trò của y học dự phòng từ dự đoán, tầm soát đến điều trị sớm, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống và giảm bớt gánh nặng y tế cho mỗi gia đình Việt Nam.

Trên thực tế, chưa nhiều người dân Việt Nam được tiếp cận giải pháp sức khỏe tiên tiến này, ước lượng khoảng <0.5% dân số. Còn với hơn 99% dân số Việt Nam, giải mã gen vẫn là chuyện rất xa vời.

Tôi có một bộ gen tốt

Đa phần người Việt thường có xu hướng mắc bệnh rồi mới chữa thay vì phòng ngừa bệnh tật từ sớm. Gen khai mở câu chuyện sức khỏe thông qua việc giải mã chính nó.

Chỉ cần 1ml nước bọt và 10 ngày giải mã sẽ cho ra gần 200 đặc điểm về chủ nhân.

Tôi đã mua gói giải mã gen đắt tiền nhất của GeneStory, để tự hiểu hơn về chính mình và tìm kiếm các chỉ dẫn cho tương lai.

Sau khi giao mẫu nước bọt và 10 ngày chờ đợi, tôi được GeneStory gửi kết quả giám định gen bảo mật vào email. Ít ngày sau, tôi nhận được 4 cuốn in giấy couche, lịch thiệp và đẹp như tạp chí hàng đầu. Bao gồm: Báo cáo sức khỏe làn da, Báo cáo sức khỏe tinh thần, Báo cáo dược lý di truyền, Báo cáo thể chất và lối sống. Đây đều là các kết quả phân tích từ gen của chính tôi.

Thật thú vị khi đọc về chính mình. Mà lại là do gen nói, và gen không bao giờ nói dối.

Chẳng hạn về sức khỏe tinh thần, gen nói rằng, tôi là một người rất dễ dàng cảm nhận hạnh phúc và thấy hài lòng. Mỗi người có một phiên bản riêng về hạnh phúc. Một số người cảm thấy hạnh phúc với bạn bè, trong khi người khác tìm thấy hạnh phúc khi họ theo đuổi ước mơ. Bất kể phiên bản hạnh phúc là gì, gen nói rằng, ước nguyện đó khiến tôi cảm thấy tốt hơn và mãn nguyện sâu sắc. Hạnh phúc không phải là niềm vui thường trực và liên tục; tuy nhiên, những người mang kiểu gen đặc trưng như tôi nhìn chung dễ cảm nhận tình cảm của người khác và có xu hướng lạc quan hơn, đối mặt với những tình huống tiêu cực tốt hơn.

Gen cũng cho thấy tôi là người bình tĩnh, ít lo lắng hơn mọi người. Đây là lợi thế để xây dựng tính cách lạc quan, mạnh mẽ và năng lượng tích cực.

Bên cạnh những điều tốt, tất nhiên gen cũng cảnh báo tôi về nhiều điều xấu... "Đọc" gen của tôi, bác sĩ Đỗ Phước Huy, Bệnh viện Đa khoa Vinmec, nói rằng, kết quả cho thấy nhiều điều. Nguy cơ ung thư đại trực tràng của tôi rất thấp, xác suất chỉ 1,8% ở tuổi 80. Thấp hơn người bình thường và với cả quần thể.

Da khiến tôi dễ bị mất nước. Cần đảm bảo đầy đủ lượng nước. Chất xơ và trái cây chiếm ½ mỗi bữa. Hạn chế đồ nướng, nhất là đồ nướng đã bị cháy 1/3.

Tiền liệt tuyến cần duy trì cân nặng phù hợp. Cần tăng cường vận động 30 phút mỗi ngày.

Bệnh động mạch vành và rung tâm nhĩ: Giảm lượng muối, giảm stress, ngủ đủ giấc, đủ sâu, đủ lâu.

Tiểu đường tuýp 2 tăng nguy cơ trong thời gian sắp tới, tăng gấp 0,11 lần so với nguy cơ mắc bệnh trung bình.

Uống cà phê không tốt với tôi trong chuyển hóa và gây cảm giác khác lạ. Kiểu gen của tôi khi dùng sữa bò hơi khó tiêu. Tôi rất nhạy cảm với sữa động vật.

"Gen là cái mã hóa mỗi người và tạo khác biệt của mỗi người, tăng giảm một số nhóm bệnh lý nào đó, chống chịu 1 việc gì đó, mỗi người đều khác biệt. Khi nhìn vào bộ gen của anh em thấy đây là 1 bộ gen tốt. Phải năm 50 tuổi mới phải tầm soát một số điều, trong khi 1 số người khác phải làm từ những năm 40 tuổi. Kết quả gen này của anh sẽ có đóng góp nhất định vào dữ liệu hệ gen tham chiếu của người Việt", bác sĩ Đỗ Phước Huy nói.

Khi tôi thắc mắc, gen cho thấy tôi khác biệt gì so với hàng tỷ người còn lại, bác sĩ Đỗ Phước Huy không trả lời được câu hỏi này.

Tôi nghĩ, khoa học về gen vẫn còn nợ tôi câu hỏi đó.

Công nghệ giúp bảo mật tuyệt đối dữ liệu người dùng. Nếu tôi không chủ động kể về gen của mình, sẽ không có "bên thứ ba" nào biết. Trong ảnh: Các bản báo cáo được gửi về cho tôi. Bao gồm: Báo cáo sức khỏe làn da, Báo cáo sức khỏe tinh thần, Báo cáo dược lý di truyền, Báo cáo thể chất và lối sống. Đây đều là các kết quả phân tích từ gen của chính tôi.

Theo Gene Solutions, hành trình sức khỏe của mỗi người là khác biệt. Màu tóc, làn da, tính cách, thể lực, nguy cơ mắc dị tật, ung thư... tất cả đều được quy định từ hệ gen. Công nghệ giải mã DNA cũng vì vậy hỗ trợ đắc lực trong đánh giá nguy cơ bệnh tật di truyền trọn đời chỉ qua 1 lần xét nghiệm.

Thế giới có khoảng 6.000 bệnh hiếm di truyền, 58% ca bệnh là trẻ nhỏ với 30% bệnh nhi khó vượt qua ngưỡng tuổi lên 5 nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tại Việt Nam, hơn 3 triệu bệnh nhi đang sống chung với bệnh hiếm.

Nếu bạn biết câu hỏi, bạn đã biết phân nửa

Herb Boyer

Ghi chép của Nguyễn Huy Minh