Ứng dụng công nghệ giải trình tự gene xây dựng riêng cho người Việt để giám định ADN hài cốt liệt sĩ

Viện Pháp y Quốc gia đang triển khai đồng thời nhiều công nghệ giám định ADN tiên tiến nhằm nâng cao khả năng xác định danh tính hài cốt liệt sĩ, đặc biệt với những mẫu xương đã chôn cất hàng chục năm, bị phân hủy nặng và hầu như không còn thông tin. Điểm nổi bật là việc nghiên cứu, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp cơ sở dữ liệu và phần mềm phân tích được xây dựng riêng cho người Việt Nam, mở ra triển vọng nâng cao độ chính xác trong giám định.

Để nâng cao hiệu quả giám định, Viện Pháp y Quốc gia đã nghiên cứu và ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS).

ThS Chu Thị Thủy, cán bộ Khoa Y Sinh học, Viện Pháp y Quốc gia cho biết, hạn chế lớn nhất của các phương pháp ADN truyền thống là thường phải có một số thông tin ban đầu về liệt sĩ để khoanh vùng đối chiếu với thân nhân. Tuy nhiên, trên thực tế, phần lớn hài cốt hiện nay gần như không còn bất kỳ thông tin nhận dạng nào.

Các nhà khoa học đang áp dụng những công nghệ hiện đại nhất để giám định ADN hài cốt liệt sĩ.

Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, khả năng thu nhận thông tin di truyền từ các mẫu xương bị thoái hóa được cải thiện đáng kể.

Viện Pháp y Quốc gia đã thử nghiệm công nghệ này trên hơn 100 mẫu hài cốt liệt sĩ đã từng được phân tích bằng phương pháp cũ nhằm đánh giá, so sánh hiệu quả.

Kết quả bước đầu cho thấy công nghệ mới có độ nhạy cao hơn, tạo ra dữ liệu ADN đầy đủ hơn, giúp tăng số lượng chỉ dấu di truyền có thể sử dụng để đối chiếu với thân nhân. Nhờ đó, khả năng đưa ra kết luận có độ tin cậy cao cũng được nâng lên.

Đặc biệt, nhiều mẫu hài cốt đã phân hủy rất nặng, trước đây khó hoặc không thể phân tích bằng kỹ thuật cũ, nay có cơ hội được giải mã thành công.

Một hướng nghiên cứu được đánh giá có ý nghĩa đặc biệt là việc xây dựng hệ thống chỉ dấu di truyền đặc thù cho người Việt Nam. Theo ThS Thủy, các bộ mồi và chỉ dấu di truyền đang được sử dụng phổ biến trên thế giới chủ yếu được phát triển dựa trên dữ liệu của các quần thể nước ngoài. Trong khi đó, đặc điểm đa hình di truyền của mỗi dân tộc có sự khác biệt.

Từ cơ sở dữ liệu hơn 30.000 mẫu ADN người Việt, các nhà khoa học của Viện Pháp y Quốc gia đã nghiên cứu lựa chọn những chỉ dấu di truyền phù hợp nhất với quần thể người Việt để xây dựng bộ marker chuyên biệt phục vụ giám định hài cốt liệt sĩ.

Song song với đó, Viện đang phối hợp với các chuyên gia tin sinh học phát triển phần mềm phân tích dữ liệu ADN dựa trên tần suất gen của người Việt Nam. Việc sử dụng dữ liệu xác suất di truyền của chính người Việt sẽ giúp kết quả đối chiếu giữa hài cốt và thân nhân có độ chính xác cao hơn đáng kể so với việc sử dụng cơ sở dữ liệu của các quần thể nước ngoài.

Đây được xem là nền tảng quan trọng để từng bước xây dựng hệ sinh thái giám định ADN hoàn chỉnh, phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt Nam.

Để triển khai rộng rãi công nghệ mới, Viện Pháp y Quốc gia cho biết đang đề xuất đầu tư đồng bộ hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới, thiết bị chuyên dụng phục vụ giám định hài cốt liệt sĩ cùng phần mềm phân tích dữ liệu.

Hàng nghìn mẫu hài cốt liệt sĩ vẫn đang chờ để giám định ADN.

Theo các nhà khoa học, trong giám định ADN hiện đại, phần mềm xử lý dữ liệu có vai trò đặc biệt quan trọng. Đây là công cụ tổng hợp, phân tích hàng triệu dữ liệu di truyền và đưa ra xác suất huyết thống cuối cùng. Nếu được xây dựng trên cơ sở dữ liệu người Việt Nam, phần mềm sẽ góp phần nâng cao độ chính xác của kết quả giám định, đồng thời tạo nền tảng để Việt Nam từng bước làm chủ công nghệ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ bằng ADN.

Việc kết hợp công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, bộ chỉ dấu di truyền đặc thù và phần mềm phân tích được phát triển riêng cho người Việt được kỳ vọng sẽ mở ra cơ hội xác định danh tính cho nhiều hài cốt liệt sĩ đã nằm lại chiến trường hàng chục năm mà trước đây chưa thể giải mã bằng các công nghệ truyền thống.

Khoa Y Sinh học của Viện Pháp y Quốc gia hiện có 10 cán bộ, trong đó chỉ có 4 người trực tiếp làm giám định ADN hài cốt liệt sĩ. Bốn cán bộ còn lại thực hiện giám định phục vụ điều tra, tố tụng và các yêu cầu pháp y khác. Trong khi đó, số lượng mẫu cần xử lý ngày càng lớn.

Để rút ngắn thời gian, Viện đang tối ưu quy trình xét nghiệm, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và xây dựng phần mềm tự động phân tích dữ liệu nhằm giảm thời gian xử lý thủ công.

"Hiện nay có những bộ dữ liệu phải kiểm tra hơn 2.000 vị trí biến đổi di truyền. Nếu phân tích hoàn toàn bằng mắt và các phần mềm thông thường thì một ngày cũng chưa chắc xử lý xong một mẫu", ThS Thủy cho biết.

ThS Chu Thị Thủy hướng dẫn cách đối sánh kết quả ADN giữa mẫu hài cốt liệt sĩ và thân nhân.

Song song với nhiệm vụ giám định, các nhà khoa học của Viện cũng đang phát triển quy trình giải trình tự và hệ thống chỉ thị di truyền phù hợp với đặc điểm ADN của người Việt Nam trong khuôn khổ một đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước.

Theo bà Thủy, đây là hướng đi rất cần thiết bởi đặc điểm hài cốt liệt sĩ Việt Nam khác biệt so với các mẫu nghiên cứu ở nhiều quốc gia trên thế giới. Tuy nhiên, để công nghệ thực sự phát huy hiệu quả trên quy mô lớn, cần tiếp tục đầu tư cho các phần mềm phân tích, đối sánh dữ liệu và hạ tầng tính toán.

"Chúng tôi có thể bảo quản mẫu để chờ công nghệ tốt hơn. Nhưng để trả lại tên cho các liệt sĩ sớm hơn, cần có lộ trình, nguồn lực và cơ chế đầu tư tương xứng. Mỗi kết quả ADN không chỉ là thành quả khoa học, mà còn là sự đoàn tụ sau hàng chục năm chờ đợi của biết bao gia đình", ThS Chu Thị Thủy chia sẻ.

TS Nguyễn Đức Nhự, Viện trưởng Viện Pháp y Quốc gia cho biết, theo phân công của Ban Chỉ đạo quốc gia 515, Viện Pháp y Quốc gia được giao chỉ tiêu giám định khoảng 5.000 mẫu ADN hài cốt liệt sĩ mỗi năm trong khuôn khổ "Chiến dịch 500 ngày đêm đẩy mạnh thực hiện tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ". Bộ Y tế cũng đã giao Viện bảo đảm hoàn thành chỉ tiêu này trong giai đoạn 2026-2027.

Tuy nhiên, với điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị và nhân lực hiện nay, việc xử lý khối lượng mẫu lớn trong thời gian ngắn là rất khó khả thi. Vì vậy, Viện đã báo cáo Bộ Y tế đề xuất điều chỉnh kế hoạch, trước mắt phấn đấu giám định khoảng 500 mẫu trong năm 2026, đồng thời kiến nghị phân bổ một phần chỉ tiêu cho các đơn vị khác như Trung tâm Pháp y Hà Nội, Trung tâm Pháp y TP.HCM và Trung tâm Pháp y Thái Nguyên.

TS Nguyễn Đức Nhự, Viện trưởng Viện Pháp y Quốc gia cho biết, nếu được đầu tư đồng bộ về nhân lực, thiết bị và kinh phí, công suất giám định ADN hài cốt liệt sĩ có thể tăng gấp hai đến ba lần hiện nay.

TS Nguyễn Đức Nhự chia sẻ, khó khăn lớn nhất là ADN trong hài cốt đã bị phân hủy nghiêm trọng sau hàng chục năm, lượng ADN còn lại rất ít và đứt gãy, khiến các phương pháp truyền thống khó phân tích. Vì vậy, cần ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đồng thời đầu tư phòng sạch và các thiết bị chuyên dụng để triển khai kỹ thuật này.

Bên cạnh đó, nhân lực cũng là một điểm nghẽn lớn. Đội ngũ hiện nay chỉ đủ đáp ứng công việc giám định thường xuyên, trong khi khối lượng mẫu hài cốt ngày càng tăng. Viện kiến nghị được bổ sung biên chế hoặc tuyển dụng nhân lực chuyên trách. Nếu được đầu tư đồng bộ về nhân lực, thiết bị và kinh phí, công suất giám định có thể tăng gấp hai đến ba lần hiện nay.

Để đẩy nhanh tiến độ xác định danh tính liệt sĩ trong thời gian tới, TS Nguyễn Đức Nhự đề xuất ba nhóm giải pháp trọng tâm.

Thứ nhất, sớm bố trí nguồn kinh phí ổn định để bảo đảm hoạt động giám định, mua sắm hóa chất và vật tư tiêu hao.

Thứ hai, đầu tư đồng bộ trang thiết bị, phòng xét nghiệm chuyên sâu nhằm nâng cao năng lực xử lý mẫu.

Thứ ba, xây dựng quy trình giám định ADN thống nhất trên phạm vi cả nước, chuyển giao công nghệ giữa các đơn vị và phát triển hệ thống phần mềm quản lý, đối sánh dữ liệu liên thông.

Khi tất cả các đơn vị sử dụng cùng một quy trình và cơ sở dữ liệu, việc đối sánh giữa mẫu hài cốt và mẫu thân nhân sẽ chính xác, nhanh chóng hơn, giúp sớm thông báo kết quả cho gia đình các liệt sĩ.

Tác giả:

Tô Hội