Ung thư đại tràng tuổi 26, BS phát hiện điều trùng hợp trong gia đình

Mắc ung thư đại tràng ở tuổi 26, nam thanh niên được phát hiện mang đột biến gene MLH1, liên quan hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư. Ảnh minh họa: Việt Linh.

Anh N.H.L. (26 tuổi, ở Hải Phòng) đến Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) thăm khám sau thời gian dài xuất hiện tình trạng đau bụng, mệt mỏi. Qua nội soi đại tràng, các bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang.

Kết quả giải phẫu bệnh xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến đại tràng. Đáng chú ý, khi khai thác tiền sử, anh L. cho biết bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều từng xuất hiện triệu chứng đau bụng, mệt mỏi kéo dài và đi khám cũng được chẩn đoán mắc bệnh tương tự.

Trước dấu hiệu bất thường về tiền sử gia đình, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền và chỉ định xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả cho thấy anh L. mang đột biến gene MLH1, qua đó xác định mắc hội chứng Lynch.

Hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư

PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, cho biết hội chứng Lynch là bệnh lý di truyền do đột biến ở các gene có chức năng sửa chữa những sai sót phát sinh trong quá trình sao chép ADN. Các gene thường liên quan gồm MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2.

Khi hệ thống sửa chữa ADN suy giảm chức năng, những sai sót di truyền có thể tích tụ trong tế bào, làm tăng nguy cơ hình thành ung thư. Người mang đột biến liên quan đến hội chứng này thường có nguy cơ mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với dân số chung.

Hội chứng Lynch đặc biệt làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Ngoài ra, người mang đột biến còn có nguy cơ mắc một số loại ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng và dạ dày.

Đáng chú ý, việc phát hiện hội chứng Lynch ở một người không chỉ có ý nghĩa trong điều trị, theo dõi bệnh nhân mà còn giúp nhận diện những thành viên khác trong gia đình có thể mang cùng đột biến gene.

Từ ca ung thư đại tràng ở tuổi 26, bác sĩ phát hiện hội chứng di truyền có thể khiến nhiều thành viên trong gia đình đối mặt nguy cơ ung thư. Ảnh minh họa: Việt Linh.

Sau khi xác định tình trạng di truyền của anh L., các bác sĩ đã tư vấn cho người bệnh và người thân về nguy cơ mắc ung thư. Trong đó, anh trai của bệnh nhân được lưu ý cần đánh giá nguy cơ, thực hiện xét nghiệm gene khi có chỉ định để xác định có mang đột biến tương tự hay không.

Theo chuyên gia, hội chứng Lynch thường được nhận diện không chỉ qua biểu hiện bệnh ở một cá nhân mà còn thông qua tiền sử ung thư của nhiều thành viên trong cùng gia đình.

Một số dấu hiệu cần lưu ý gồm:

Trong cùng một bên gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) có từ 2-3 người trở lên mắc các loại ung thư liên quan như đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng.
Có người thân được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi.
Một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên, chẳng hạn từng điều trị ung thư đại trực tràng rồi tiếp tục mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc dạ dày.
Khối u đại trực tràng hoặc nội mạc tử cung có đặc điểm sinh học phân tử gợi ý hội chứng Lynch, như mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hoặc thiếu biểu hiện các protein sửa chữa ADN.

Ai nên xét nghiệm gene tìm hội chứng Lynch?

Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, xét nghiệm di truyền không được khuyến cáo thực hiện đại trà mà ưu tiên cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao.

PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu. Ảnh: BSCC.

Các đối tượng cần được đánh giá gồm:

Người có bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con đã được xác định mang đột biến gene liên quan đến hội chứng Lynch.
Người có tiền sử gia đình đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng như Amsterdam hoặc Bethesda sửa đổi, với nhiều thành viên mắc ung thư liên quan hoặc có người mắc bệnh trước 50 tuổi.
Người đã hoặc đang điều trị ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ, cần đánh giá nguy cơ mắc thêm các loại ung thư khác cũng như khả năng di truyền đột biến cho con cái.

Vị chuyên gia nhấn mạnh, phát hiện sớm hội chứng Lynch có ý nghĩa quan trọng bởi xét nghiệm di truyền có thể nhận diện nguy cơ ung thư ngay cả khi người mang đột biến chưa xuất hiện triệu chứng hay khối u.

Trong khi các phương pháp tầm soát thông thường chủ yếu nhằm phát hiện tổn thương hoặc ung thư đã hình thành, xét nghiệm gene giúp xác định những người có nguy cơ cao từ trước. Trên cơ sở đó, bác sĩ có thể xây dựng kế hoạch theo dõi, tầm soát phù hợp với từng cá nhân và gia đình.

Với người được xác định mang đột biến gene, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền, lập phả hệ sức khỏe, đánh giá nguy cơ cho các thành viên có quan hệ huyết thống và xây dựng chương trình tầm soát cá thể hóa.

Chẳng hạn, thay vì chờ đến 50 tuổi mới nội soi đại tràng theo khuyến cáo chung, người mắc hội chứng Lynch có thể được chỉ định bắt đầu nội soi từ 20-25 tuổi, định kỳ mỗi 1-2 năm. Việc theo dõi thường xuyên giúp phát hiện và xử lý các polyp hoặc tổn thương tiền ung thư từ sớm, qua đó giảm nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng.