Ung thư tuyến giáp có di truyền không?

Chị gái tôi vừa phát hiện ung thư tuyến giáp gần một năm trước qua lần khám định kỳ ở công ty. Chị đã phẫu thuật cắt tuyến giáp toàn bộ và điều trị i-ốt phóng xạ. Liệu tôi có nguy cơ mắc bệnh ung thư không? Ung thư tuyến giáp có di truyền không, thưa bác sĩ? (Lê Châu, Hải Dương).

PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, tư vấn:

Ung thư tuyến giáp là bệnh hay gặp trong các bệnh ung thư của tuyến nội tiết, chiếm 3,6% các bệnh ung thư nói chung. Đây là một trong 5 bệnh ung thư hay gặp nhất ở nữ giới.

Việt Nam nằm trong nhóm các nước có tỷ lệ mắc ung thư tuyến giáp cao. 75% ca bệnh ung thư tuyến giáp thuộc thể nhú.

Về các yếu tố nguy cơ, hiện nay chưa tìm thấy nguyên nhân rõ ràng sinh bệnh ung thư tuyến giáp. Hầu hết nghiên cứu đều chỉ đưa ra các yếu tố nguy cơ dễ mắc ung thư tuyến giáp, các hiệp hội ung thư lớn trên thế giới như Hiệp hội Các nhà ung thư Hoa Kỳ cũng chỉ đưa ra một số yếu tố nguy cơ hay gặp như:

- Tiền sử xạ trị vùng cổ hoặc tiền sử tiếp xúc với tia xạ vùng cổ.

- Chế độ ăn thiếu iod làm tăng nguy cơ mắc các bướu giáp đơn thuần cũng như ung thư tuyến giáp thể nang.

- Tiền sử mắc các bệnh tuyến giáp mạn tính như viêm tuyến giáp mạn tính Hashimoto hoặc viêm tuyến giáp bán cấp De Quervain… có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến giáp.

Về tính chất gia đình và di truyền, ung thư tuyến giáp thể tủy là loại có liên quan chặt chẽ. Thông thường, những bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy nằm trong bệnh cảnh đa u nội tiết MEN 2, trong đó có 2 dưới nhóm MEN 2a và MEN 2b.

MEN 2a bao gồm: Ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa chrom tiết Adrenalin tại tuyến thượng thận và u tuyến cận giáp. Trong khi MEN 2b bao gồm: Ung thư tuyến giáp thể tủy, u tế bào ưa chrom và u xơ thần kinh hay gặp ở niêm mạc và đường tiêu hóa, đặc biệt là ở lưỡi.

Ngoài ra còn có một số yếu tố gene, di truyền được đề cập đến như: Đột biến gene RET nằm trên nhiễm sắc thể số 10; gene BRAF và gene PTC có thể sinh ung thư tuyến giáp thể nhú và thể tủy; gene RAS có thể sinh ung thư tuyến giáp thể nang.

Ngoài ra, một số tác giả Việt Nam ghi nhận một số yếu tố nguy cơ khác như người sống ở vùng biển, nơi có chế độ ăn giàu iod hoặc người có tiền sử Basedow khi có u đặc tuyến giáp thì dễ mắc ung thư tuyến giáp.

Các nghiên cứu cũng cho thấy thống kê có khoảng 70% bệnh nhân ung thư tuyến giáp có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em,...) đã từng mắc bệnh.

Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu từng ghi nhận một gia đình gồm 3 trường hợp là mẹ, con gái, con trai cùng mắc bệnh ung thư tuyến giáp.

Bắt đầu từ con gái 32 tuổi đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện u tuyến giáp, sau đó được mổ, chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú giai đoạn I, xét nghiệm đột biến gene BRAF V600E cho thấy dương tính.

Em trai 28 tuổi của bệnh nhân này cũng chẩn đoán mắc cùng bệnh, cùng giai đoạn và cùng có kết quả xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E như chị gái.

Người mẹ 58 tuổi đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú giai đoạn II.

Sự tiến triển của ung thư tuyến giáp thường rất âm thầm, các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, đôi khi phát hiện tình cờ qua kiểm tra sức khỏe. Trong gia đình đã có người bị ung thư tuyến giáp, các thành viên còn lại nên khám kiểm tra sức khỏe tổng thể định kỳ tầm soát phát hiện sớm bệnh.