Vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh

Siêu âm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh. Ảnh: T.L

Bác sĩ chuyên khoa I, Phó Trưởng khoa Phụ sản Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hoàng Phước Quang cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) là biện pháp hữu hiệu để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, bình thường. Đồng thời SLTS&SS giúp hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, giảm áp lực cho xã hội, góp phần nâng cao chất lượng dân số, phát triển kinh tế, ổn định xã hội.

Theo đó sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu cho phụ nữ trong thời gian mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kì để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: Hội chứng Patau (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Down (tam bội thể 21); các bệnh lí nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống) và các dị tật bẩm sinh khác, từ đó tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Với giai đoạn ba tháng đầu của thai kì, sản phụ được khám sàng lọc khi thai được từ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy thai nhi. Sau đó căn cứ vào một số dấu hiệu nguy cơ được phát hiện ra khi sàng lọc để thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc dò ối hoặc lấy máu gai nhau… nhằm phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lí khác. Trong giai đoạn ba tháng tiếp theo của thai kì, sản phụ sẽ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 đến 21 tuần như siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch (tim bẩm sinh, tim nằm ngoài lồng ngực, tim đổi chiều), đường tiêu hóa (thoát vị ruột, đảo ngược phủ tạng), xương (vẹo cột sống)... Đối với giai đoạn ba tháng cuối thai kì, việc siêu âm trong thời kì này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi, xác định ngôi thế của thai, nhau, ối để tiên lượng cho ca đẻ.

Với kinh nghiệm nhiều năm công tác ở Khoa Phụ sản, bác sĩ Hoàng Phước Quang phân tích, sàng lọc sơ sinh là dùng kĩ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong 36 giờ đến 7 ngày tuổi sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Việc sàng lọc này nhằm tìm kiếm để phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose - 6 - phosphate dehydrogenase), hồng cầu hình lưỡi liềm, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, tâm thần của trẻ nhỏ, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị sớm. Ngoài ra trẻ còn được đo sàng lọc thính lực và đo độ bão hòa ôxi trong máu.

Tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh, mỗi năm có khoảng gần 6 nghìn trẻ sơ sinh được sàng lọc thính lực; khoảng gần 4 nghìn trẻ được sàng lọc để đo độ bảo hòa ô xi trong máu. Bác sĩ Trần Đình Lực, Khoa Phụ sản Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho biết, mất thính lực (giảm khả năng nghe hoặc điếc) có thể gặp với tỉ lệ từ 3 đến 4 trẻ trên 1.000 trẻ sơ sinh, là một trong những rối loạn thường gặp nhất so với các rối loạn khác đang được sàng lọc rộng rãi, để phát hiện và điều trị nếu có thể trước khi trẻ được 6 tháng tuổi. Đo độ bão hòa ôxi trong máu cho trẻ sơ sinh để phát hiện sớm các trường hợp bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng trước khi tình trạng của trẻ xấu đi. Trung bình khoảng 3.000 trẻ sơ sinh được sàng lọc thì phát hiện khoảng 10 đến 15 trường hợp bất thường về tim.

Phó Giám đốc phụ trách chuyên môn Bệnh viện Đa khoa tỉnh Trương Xuân Nhuận khuyến cáo, các trường hợp sản phụ cần phải khám sàng lọc trước sinh, gồm: Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi; kết hôn cận huyết; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh; có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; bị nhiễm bệnh ba tháng đầu của thai kì như: Rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa; bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại. Với phụ nữ mang thai khỏe mạnh bình thường cũng nên thực hiện siêu âm tầm soát dị tật ở các mốc quan trọng, khi thai được 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với sàng lọc sơ sinh, sau sinh tối thiểu 24 giờ, bé sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc các chỉ số liên quan đến rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh, đồng thời sàng lọc tim bẩm sinh, kiểm tra các vấn đề về thính lực. Ngoài những trường hợp người nghèo được miễn phí hoàn toàn, hiện nay nhiều người dân có điều kiện chi trả đã nhận thức được tầm quan trọng của SLTS&SS tự nguyện trả tiền để sàng lọc nên ý thức rất tốt vấn đề này, nhờ đó đã cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Tú Linh