Việt Nam chẩn đoán thành công hemophilia trước chuyển phôi

Hemophilia (còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ.

Nỗi đau hemophilia

Bà Nguyễn Thị Tú (Phú Thọ) có 4 người con trai. Cả 4 đều bị hành hạ bởi một căn bệnh lạ. Các con bà rất dễ bị bầm tím và phải chịu những đau đớn triền miên trong cơ khớp, chân tay ngày càng teo cứng. Không chỉ dừng ở đó, 2 người con trai lớn đã lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương.

Chưa gượng dậy được sau cú sốc mất 2 con, người phụ nữ này lại bất lực nhìn con trai thứ 3 với đôi chân mỗi ngày một biến dạng rồi nằm liệt hoàn toàn vì bị ngã.

Tai họa liên tiếp giáng xuống song người mẹ ấy vẫn không hề biết lý do các con của mình đều rơi vào tình trạng này. Khi con trai út được giới thiệu lên Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương khám, bà mới hiệu ngọn nguồn vấn đề. Bà Tú là người mang gene bệnh hemophilia, các con đều bị căn bệnh di truyền này và cần bổ sung yếu tố đông máu suốt đời.

Hai người con trai lớn đã mất, đứa con thứ 3 nằm liệt giường, bà Tú chỉ còn có thể dồn hết hy vọng vào việc đều đặn đưa người con trai thứ 4 đi viện. Ảnh: Công Thắng.

Chị Trần Thị Quyên (Thanh Hóa) cũng mang trong mình gene bệnh hemophilia. Con trai lớn của người phụ nữ này bị bệnh máu khó đông ngay từ khi ra đời. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột:

“Con bị chảy máu, đau đến mức 7 ngày đêm không ngủ, chỉ khóc. Bố mẹ chỉ biết ôm con mong có một phép màu để con đỡ đau. Khó khăn, thiếu thốn mẹ có thể chịu thay con nhưng đau đớn mẹ lại không biết làm thế nào để đỡ đần cho con", người mẹ này tâm sự.

Niềm hy vọng nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi

Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó, các phôi sẽ được chẩn đoán gene hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, gia đình chị vui mừng chào đón đứa con thứ 2 chào đời.

Dù mang gene hemophilia, chị Hoàng Thị Yến có thể sinh 2 con không bị bệnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi. Ảnh: NVCC.

Chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 bé không mắc căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ.

Chị chia sẻ: “Nếu không có phương pháp chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh”.

Chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gene bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.

Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gene hemophilia là một thách thức do số lượng đột biến gene hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và mới, xuất hiện ngẫu nhiên, đa dạng về kiểu loại.

Đến nay, nước ta đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103. Viện Huyết học - Truyền máu máu Trung ương là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến geen gây bệnh hemophilia. Trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis), trực tiếp (giải trình tự gene thế hệ mới) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…). Kỹ thuật này phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gene, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi đem đến niềm hy vọng cho những gia đình, dòng họ đã chịu quá nhiều đau khổ vì căn bệnh di truyền này.

Trương Hằng