Xét nghiệm gen miễn phí cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn

Viện Di truyền Y học TPHCM - Gene Solutions vừa phối hợp cùng Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương và tỉnh Cà Mau triển khai dự án Xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn - Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền, từ ngày 1/10/2020 đến ngày 31/3/2021.

Dự kiến tổng ngân sách cho dự án này lên đến 5 tỷ đồng. Giai đoạn mở đầu, dự án sẽ khởi động tại 2 tỉnh Bình Dương và Cà Mau, sau đó tiếp tục lan tỏa khắp các tỉnh thành trong cả nước… Đối tượng là thai phụ có hoàn cảnh khó khăn.

Dự án với mong muốn giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở nhiều tỉnh thành tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - triSure) và xét nghiệm tầm soát nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn triSure Carrier, phát hiện sớm các bệnh di truyền để can thiệp kịp thời và góp phần kiến tạo nên một thế hệ Việt khỏe từ gen.

Triển khai dự án xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn

Theo thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn.

Theo TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền, Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học, để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này.

Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ khiến trẻ phải gánh chịu nỗi đau dị tật bẩm sinh hoặc phải sống cả đời với những căn bệnh hiểm nghèo như Down, Edwards...

Đáng lưu ý, không chỉ riêng nông thôn mà ở thành phố lớn, việc xét nghiệm 5 bệnh di truyền lặn đơn gen, có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á (Thalassemia thể Alpha, Thalassemia thể Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD và Phenylketon niệu) phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. Do đó, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn "Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền” sẽ diễn ra từ ngày 1/10/2020 đến ngày 31/3/2021

Thông qua dự án lần này, Viện Di truyền Y học TPHCM - Gene Solutions còn mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam, kiến tạo một thế hệ Việt tương lai khỏe mạnh từ gen, nâng cao chất lượng giống nòi.

Dự án cũng đồng thời nhằm chung tay góp sức cùng Bộ Y tế đạt được mục tiêu đến năm 2030, 70% thai phụ Việt được tầm soát ít nhất 4 bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất theo Nghị quyết số 21-NQ/TW, góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt, kiến tạo một thế hệ người Việt khỏe từ gen, thể chất khỏe từ gốc.

Ngô Đồng