Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ngay tại xã: Bước đột phá trong phòng bệnh

Sàng lọc sơ sinh.

Mang kỹ thuật xét nghiệm từ Trung ương về tận tuyến xã

Sau sáp nhập, tỉnh Phú Thọ trở thành địa bàn có tỷ lệ người mang gene và mắc bệnh thalassemia khá cao, đặc biệt trong cộng đồng người Mường với ước tính khoảng 22% mang gene bệnh. Tỷ lệ người mang gene bệnh và trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh còn cao, gây áp lực lớn lên hệ thống y tế và chất lượng cuộc sống của người dân.

Chia sẻ với phóng viên, Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền, Phó Chi Cục trưởng Dân số tỉnh Phú Thọ đưa ra những con số giật mình: Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

"Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", bác sĩ Hiền cho hay.

Điều mà vị bác sĩ này đau đáu, chính là bệnh ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý gia đình và bệnh nhân: trẻ em bị bệnh thường bị kỳ thị, những anh chị em của bệnh nhân sẽ gặp khó khăn khi kết hôn. Nhiều cặp vợ chồng ly hôn do sinh ra những đứa con bị bệnh. Bệnh tiếp tục ảnh hưởng tới thế hệ sau.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền, Phó Chi Cục trưởng Dân số tỉnh Phú Thọ.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gene bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như: Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Xác định việc triển khai xét nghiệm thalassemia tại trạm y tế xã giúp người dân dễ dàng tiếp cận dịch vụ, giảm chi phí đi lại và tăng cường hiệu quả phòng bệnh, những năm qua, tỉnh Phú Thọ đã có sáng kiến “Thiết lập mô hình xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại các Trạm y tế trên địa bàn tỉnh Hòa Bình, nhân rộng triển khai tại tỉnh Quảng Nam, Thanh Hóa giai đoạn 2021-2025”, nhằm nâng cao chất lượng dân số, giảm các trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nâng cao tuổi thọ trung bình nhân dân các dân tộc trong tỉnh.

Công tác sàng lọc sơ sinh được triển khai hiệu quả.

Sáng kiến phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh tại địa phương đã được Hội đồng nghiên cứu khoa học và UBND tỉnh công nhận, đánh giá có tác động và khả năng nhân rộng trên toàn quốc.

Mô hình xét nghiệm sàng lọc gene bệnh tan máu bẩm sinh tại Trạm y tế tuyến xã bắt đầu được khởi động triển khai từ năm 2021, thực hiện thí điểm mô hình tại 2 huyện Kim Bôi, Tân Lạc. Sau đó triển khai nhân rộng đến toàn tỉnh và 2 tỉnh Quảng Nam, Thanh Hóa. Năm 2025, Đắk Lắk học tập nhân rộng mô hình.

Đây là sáng kiến mô hình được thực hiện với nhiều điểm mới, mang tính sáng tạo cao, đưa các dịch vụ kỹ thuật cao về thực hiện tại tuyến y tế cơ sở. "Vấn đề cốt lõi mà sáng kiến này giải quyết là sự hạn chế trong khả năng tiếp cận dịch vụ xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh tại tuyến y tế cơ sở ở tỉnh Phú Thọ (Hòa Bình cũ)", bác sĩ Hiền cho hay.

Việc cung cấp dịch vụ tại cộng đồng đã giảm chi phí đi lại, chi phí khám chữa bệnh của người dân; công tác tổ chức cung cấp dịch vụ, lấy mẫu, vận chuyển mẫu thành từng đợt đã làm giảm chi phí, nguồn lực của hệ thống y tế.

Theo bác sĩ Hiền, tại tỉnh Phú Thọ (Hòa Bình cũ), trong giai đoạn 2021-2025 đã phát hiện ra 465 trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, ước tính giảm chi phí điều trị khoảng 816 tỷ đồng. Tỉnh Quảng Nam và Thanh Hóa cũng đã áp dụng sáng kiến này hiệu quả.

"Nếu chỉ tính riêng giai đoạn 2021-2024, tại 3 tỉnh Phú Thọ (Hòa Bình cũ) Thanh Hóa Quảng Nam, với 521 trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh được phát hiện, quản lý, theo dõi sẽ tiết kiệm được hơn 908,5 tỷ đồng cho gia đình và xã hội", bác sĩ Hiền nói.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền, từ năm 2026 trở đi, Phú Thọ sẽ đưa chỉ tiêu “số đối tượng được xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh” vào chỉ tiêu kế hoạch giao hàng năm của công tác dân số và phát triển.

Tăng cường truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh

Bà Hoàng Thị Thơm, Phó Cục trưởng Cục Dân số (Bộ Y tế) cho biết, với tỷ lệ mang gene bệnh thalassemia trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Tỷ lệ mang gene bệnh của Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực.

Hiện nay, thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc sàng lọc trước sinh. Nhiều quốc gia trên thế giới đã triển khai hiệu quả các chương trình phòng bệnh thalassemia từ hàng chục năm trước, cho thấy chi phí phòng bệnh thấp hơn rất nhiều so với điều trị và mang lại hiệu quả bền vững.

Bà Hoàng Thị Thơm, Phó Cục trưởng Cục Dân số (Bộ Y tế) phát biểu.

Những năm qua, các hoạt động truyền thông hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2024) được tổ chức trên quy mô cả nước nhằm nâng cao nhận thức của lãnh đạo Đảng, chính quyền, đoàn thể các cấp; các chức sắc tôn giáo; những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn…

Những năm qua, công tác chẩn đoán và điều trị thalassemia tại Việt Nam đạt nhiều tiến bộ, ngang tầm với nhiều nước trong khu vực và trên thế giới. Các kỹ thuật hiện đại như chẩn đoán trước sinh và trước chuyển phôi cũng đã được áp dụng, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene sinh con khỏe mạnh.

Do đó, yếu tố tiên quyết để giảm tỷ lệ trường hợp mắc bệnh là cần phải nâng cao nhận thức trong cộng đồng, phải có nhiều labour xét nghiệm để bao phủ rộng nhất tới các vùng sâu, vùng xa. Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.

THIÊN LAM