Yếu tố di truyền khiến cả làng mắc bệnh Alzheimer

Ảnh: Bioethics

Năm 43 tuổi, Ofelia, người sống ở vùng đồi phía bắc Medellín, Colombia, không còn giữ được công việc vì mắc quá nhiều sai lầm. Bà thu gom rác và mang về nhà trong khi không có lý do rõ ràng. Bà mất khả năng viết chữ và chỉ có thể làm là vẽ nguệch ngoạc vô nghĩa.

Ofelia đã qua đời năm 1996 ở tuổi 44, thời điểm giới khoa học đang tìm ra nguyên nhân gây ra chứng mất trí nhớ khởi phát sớm Ofelia mắc phải.

Yếu tố di truyền trong căn bệnh Alzheimer

Đó chính là một đột biến gen di truyền được gọi là E280A, được nhà báo khoa học Jennie Erin Smith tập trung khắc họa trong cuốn Valley of Forgetting: Alzheimer’s Families and the Search for a Cure.

Cuốn sách ra mắt tháng 4/2025. Ảnh: Undark.

Gen này được gọi là "đột biến Paisa" vì "Paisa" theo tiếng Colombia là từ chỉ những người ở khu vực vùng núi, bao gồm Medellín và các ngôi làng xung quanh.

Theo lịch sử, gen đột biến Paisa xuất phát từ bốn chị em gái sống ở khu vực này vào cuối thế kỷ 18 và đầu thế kỷ 19, sau đó, truyền lại cho hàng nghìn gia đình trong khu vực.

E280A mạnh đến nỗi nó là nguyên nhân chính gây bệnh Alzheimer giai đoạn đầu. Những người mang gen bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu suy giảm nhận thức ở độ tuổi 30 và 40 và thường tử vong ở độ tuổi 50.

Khi Smith giải mã cuộc điều tra kéo dài hàng thập kỷ về bệnh Alzheimer di truyền, bà cũng đưa độc giả vào thế giới của những gia đình có số phận gắn liền với loại gen bất hạnh này. Một tác phẩm như Valley of Forgetting rất cần thiết khi con số mắc Alzheimer trên thế giới đang ngày càng tăng. Trên toàn cầu, ước tính 57 triệu người mắc chứng mất trí nhớ.

Tại Mỹ, gần bảy triệu người từ 65 tuổi trở lên đang sống chung với căn bệnh này, dạng phổ biến nhất là mất trí nhớ liên quan đến tuổi tác.

Căn bệnh này cũng gây thiệt hại rất lớn về tài chính. Ước tính 42 tỷ USD từ tư nhân đã được chi cho việc phát triển phương pháp điều trị bệnh Alzheimer kể từ năm 1995. Tại Mỹ, gần 4 tỷ USD tiền thuế được dành riêng cho nghiên cứu chứng suy giảm nhận thức, một phạm trù rộng bao gồm tổn thương do đột quỵ và nhiễm trùng, cùng nhiều tình trạng thoái hóa thần kinh không thể phục hồi như bệnh Alzheimer.

Tuy nhiên, bất chấp những con số này, vẫn có rất ít tiến triển trong việc tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả. Nói cách khác, Alzheimer là một vấn đề lớn và dường như không thể giải quyết được.

Trong khi nhiều nhà báo đã đưa tin về bệnh Alzheimer tại Medellín trong nhiều năm, nhưng đó chỉ là một số thông tin cơ bản, thiếu chiều sâu, cảm xúc và sự liên quan quan trọng đối với cả nghiên cứu khoa học và xã hội nói chung.

Khoa học do nhân loại và về nhân loại

Dưới ngòi bút của Smith, câu chuyện về E280A chứng minh một cách rõ ràng rằng nghiên cứu khoa học không chỉ là khoa học dữ liệu. Đó là do nhân loại và về nhân loại.

Tiến sĩ Francisco Lopera. Ảnh: anmdecolombia.

Câu chuyện xoay quanh Francisco Lopera, một nhà thần kinh học người Colombia đầy sức hấp dẫn và tận tình. Bản thân là một Paisa, ông đã giành được sự tin tưởng của hàng trăm người mang gen đột biến và những người thân của họ.

Sau khi cùng khám phá ra đột biến E280A vào năm 1995 với nhà thần kinh học Kenneth Kosik và nhà di truyền học Alison Goate, Lopera đã thành lập Grupo de Neurociencias de Antioquia, một viện nghiên cứu về gen và tiếp tục tiến hành thử nghiệm thuốc lâm sàng về các vấn đề thần kinh.

Nhưng Smith không chỉ tập trung vào các nhà khoa học. Thay vào đó, bà đưa độc giả vào phòng khách, nhà bếp và giường bệnh của các gia đình, nơi những người con đã mất mẹ, dì và ông bà vì gen E280A. Cũng tại đây, một khoảnh khắc lãng quên đều có thể là báo hiệu cho sự khởi đầu của căn bệnh.

Smith cũng trực tiếp tham dự buổi cầu nguyện cho tang lễ một người phụ nữ tên là Camila, người đã chết vì bệnh Alzheimer ở tuổi 55. Bà là người thứ sáu trong gia đình mắc phải căn bệnh này, và Smith bị sốc trước phản ứng thờ ơ của những người đưa tang.

Bà viết: "Việc sáu anh chị em ruột chết trước tuổi 60 không gây ấn tượng với những người ở đây". Đối với những người đưa tang, bệnh Alzheimer chỉ đơn giản là "một cách khác để chết".

Điều đó trở nên dễ hiểu khi xét tới hoàn cảnh sống của họ. Các gia đình này thường nghèo, cố gắng kiếm sống bằng mọi cách có thể, bao gồm cả bán vé số và quần áo.

Ngoài ra, nhiều phụ nữ địa phương phải chịu bạo hành và bị lạm dụng. Paula, một người phụ nữ địa phương nhớ lại thời thơ ấu đã từng ăn đồ ăn từ thùng rác.

Sự khó khăn về hoàn cảnh sống diễn ra trong bối cảnh bạo lực băng đảng đã khiến Colombia kiệt quệ, đặc biệt là từ cuối những năm 1990 và đầu những năm 2000.

Smith viết rằng “Lopera và nhóm của ông làm việc trong cảnh tàn sát, nơi những kẻ ám sát sẽ đột nhập vào phòng hồi sức để bắn thêm đạn vào kẻ thù vừa mới được khâu vết thương một cách tỉ mỉ”.

Còn với người dân địa phương, bệnh Alzhemer đang đan xen vào cuộc sống thực tại khắc nghiệt. Ngoài mong muốn chữa khỏi bệnh, điều trăn trở lớn nhất của họ là được cung cấp tã dành cho người lớn. Smith viết: "Trong giai đoạn bệnh Alzheimer tiến triển, một bệnh nhân có thể dùng nhiều tã mỗi ngày và chúng rất đắt".

Trong khi Smith vẫn mơ hồ về tương lai nghiên cứu bệnh Alzheimer, do chưa có kết quả đột phá nào cho tới nay, tác giả vẫn muốn gửi đi một niềm hi vọng, thúc đẩy con người tìm cách làm chủ bản thân.

Giống Daniela, một cô gái có nhiều người thân tử vong vì bệnh Alzheimer tại Medellín và bản thân cũng có nguy cơ rất cao mắc căn bệnh này, sau cùng đã quyết định chuyển đến Tây Ban Nha. Smith viết: “Daniela muốn biết cảm giác “làm chủ tuyệt đối bản thân mình” là như thế nào”.

Minh Hoa