20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh nặng phải điều trị cả đời

TS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, Thalassemia còn gọi là tan máu bẩm sinh, bệnh di truyền, đến nay chưa có thuốc chữa. Người bệnh Thalassemia sẽ phải truyền máu, thải sắt suốt đời.

Theo thống kê của Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay, ở Việt Nam có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Chăm sóc trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

Mỗi năm, cả nước cần hơn 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Người bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ bị suy giảm về sức khỏe mà còn phải chịu rất nhiều kỳ thị vì hình thức bề ngoài, khiến họ rất khó tìm được việc làm ổn định và cả hạnh phúc cho riêng mình.

Bệnh không thể chữa song có thể phòng ngừa. Bộ Y tế đã đưa căn bệnh này vào danh sách các bệnh cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh. Mới nhất, ngày 21/4, Bộ Y tế ban hành Quyết định về việc Hướng dẫn Chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; trong đó lần đầu tiên quy định cụ thể hướng dẫn chuyên môn cho các cơ sở y tế về sàng lọc Thalassemia.

"Trong thời gian tới, chúng tôi rất mong muốn việc xét nghiệm tầm soát gene bệnh sẽ được thực hiện với tất cả các đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ và tiền hôn nhân, đó là biện pháp hiệu quả và tiết kiệm nhất để phòng tránh căn bệnh này" TS Khánh bày tỏ.

Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học và chương trình đào tạo cán bộ y tế; Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

Chí Tâm