Ai cũng có thể mang gene bệnh Thalassemia

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2022), Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chuỗi hoạt động hội thảo "Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới".

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh - Ảnh: VGP/HM

Tỉ lệ người dân tộc Kinh mang gene bệnh Thalassemia là 9,8%

Trao đổi với báo chí, TS. BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính, 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Người mắc bệnh phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Tại Việt Nam, những con số về tình hình bệnh Thalassemia thực sự đáng báo động. Theo đó, tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh. Ước tính, trên cả nước tỉ lệ người mang gene bệnh chiếm hơn 13% dân số, tương đương khoảng 14 triệu người. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gene bệnh lên tới 30-40%.

Riêng dân tộc Kinh - nhiều người nhầm tưởng không có hoặc có rất ít người mang gen bệnh, tuy nhiên, theo thông tin từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tỉ lệ người dân tộc Kinh mang gen bệnh Thalassemia là 9,8%.

Thông tin cũng cho biết bất kỳ người khỏe mạnh nào cũng có thể mang gen bệnh Thalassemia, đối với những người kết hôn cận huyết thống thì nguy cơ mang gene bệnh nhiều hơn.

Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ phải phụ thuộc vào truyền máu suốt đời.

Tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị mắc bệnh

Với sự phối hợp đa chuyên khoa gồm huyết học, di truyền, mô phôi, sản, Việt Nam đã áp dụng hiệu quả nhiều kỹ thuật hiện đại trong phòng bệnh như: Chẩn đoán trước sinh thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Các hoạt động đẩy mạnh công tác đào tạo, chuyển giao kỹ thuật cũng đã giúp nhiều bệnh viện tỉnh, thậm chí một số bệnh viện tuyến huyện cũng có thể chẩn đoán ban đầu Thalassemia và nâng cao chất lượng điều trị.

Từ năm 2020, bệnh Thalassemia ở nước ta đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước khi sinh. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã phối hợp với Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, Lào Cai và các tỉnh Tuyên Quang, Bắc Giang… đẩy mạnh tuyên truyền, sàng lọc gen bệnh Thalassemia ở học sinh phổ thông và người trong độ tuổi sinh đẻ.

Theo TS. BS. Bạch Quốc Khánh, hiện nay, Bộ Y tế cũng đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene...

Hiện nay, chi phí chẩn đoán trước sinh về bệnh Thalassemia chưa được Bảo hiểm Y tế thanh toán. Vì vậy, lãnh đạo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đề xuất Bảo hiểm Y tế thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia.

"Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh. Đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng", TS. Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Hiền Minh