Ba chị em cùng mắc ung thư do đột biến gene di truyền

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn phẫu thuật cho bệnh nhân.

Chị gái đầu của chị T. bị ung thư vú năm 2016, ba năm sau, chị thứ hai phát hiện ung thư buồng trứng và đều đã qua đời. Mang nỗi lo gia đình có gene ung thư, gần 6 năm qua, chị T. kiên trì khám sức khỏe tổng quát tầm soát bệnh.

Cách đây bốn tháng, chị T. chụp nhũ ảnh, kết quả phát hiện u vú phải, nghi ác tính. Chị T. có nguy cơ trở thành người thứ 3 trong gia đình bị ung thư. Chồng mất vì tai nạn, 2 con còn nhỏ, gần 4 năm qua chị vừa là mẹ vừa là trụ cột.

Tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh, sau khi thăm khám và sinh thiết, xác định mắc ung thư vú giai đoạn 0, các tế bào ung thư được tìm thấy trong lớp niêm mạc của ống tuyến vú, chưa lan ra ngoài ống tuyến vú hoặc tiểu thùy vào mô vú xung quanh.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa I Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú-Đầu Mặt Cổ cho biết, chị Thu phát hiện giai đoạn sớm, có khả năng điều trị khỏi bệnh rất cao.

Với tiền sử gia đình có hai chị gái mắc ung thư, bác sĩ Tấn phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú phải của bệnh nhân và chỉ định xét nghiệm tìm đột biến gene trước phẫu thuật.

Kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thu mang đột biến gene BRCA2. Theo bác sĩ Tấn, nhiều khả năng, cả hai người chị bệnh nhân đều mang gene này mà không hay biết.

Bác sĩ Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2.

Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, các DNA bị hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), nữ giới có đột biến gene BRCA1, nguy cơ mắc ung thư vú từ 55-72%; nếu có đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú từ 45-69%.

Nhân viên y tế đang lấy mẫu sinh thiết cho bệnh nhân.

Để giảm nguy cơ tái phát và ung thư buồng trứng, vài tháng sau đó, chị T. quay lại bệnh viện phẫu thuật kép: cắt bỏ vú trái và phẫu thuật nội soi cắt hai buồng trứng. Theo bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, việc loại bỏ buồng trứng giúp ngăn chặn nguồn hormone nuôi tế bào ung thư, song chức năng buồng trứng sẽ mất vĩnh viễn. Chị T. đã có đủ con nên chỉ định y khoa này không ảnh hưởng đến cuộc sống.

“Phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa ở phụ nữ mang đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm giảm 95% nguy cơ phát triển ung thư vú, giảm 48% nguy cơ tử vong do ung thư vú ở người mang đột biến gene BRCA1-2; giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ tại vùng, di căn xa ở bệnh nhân dưới 35 tuổi; cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm 18-49 tuổi, giai đoạn I-II, thụ thể ER âm tính”, bác sĩ Tấn chia sẻ.

Theo bác sĩ Tấn, không phải thành viên nào trong gia đình có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát, hoặc chỉ một vài thành viên trong gia đình mang đột biến gene BRCA. Phụ nữ mang đột biến gene BRCA bị ung thư vú thường chọn phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn thế giới. Nguyên nhân đến từ nhiều yếu tố, khoảng 5-10% do đột biến gene di truyền, 15-20% mang tính chất gia đình và 70-80% ngẫu nhiên đến từ các yếu tố: lối sống, môi trường, hoặc đột biến gene.

Bệnh nhân ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại bầu ngực. Bác sĩ Bá Tấn khuyên phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hằng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

THIÊN LAM