Ba mẹ con cùng mắc ung thư vú, bác sĩ cảnh báo nguy cơ di truyền

Ba mẹ con lần lượt mắc ung thư vú

Năm 2024, bà T.T.M.T. (sinh năm 1962, quê An Giang) được chẩn đoán ung thư vú trái và điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị. Sau điều trị, người bệnh tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết và tái khám định kỳ 3 tháng/lần. Lần tái khám gần nhất vào tháng 10/2026 ghi nhận sức khỏe ổn định.

Trong những lần đưa mẹ đi tái khám, hai người con gái được bác sĩ tư vấn tầm soát tuyến vú hằng năm. Tháng 7/2026, người con gái lớn T.T.T.V. (sinh năm 1981) đi tầm soát và phát hiện tổn thương kích thước 12x8x5mm ở vú trái, phân loại BI-RADS 4A trên siêu âm.

Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA. Do khối u còn nhỏ, các bác sĩ phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác vào tháng 9/2026. Sau mổ, bệnh nhân tiếp tục điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết.

Đến tháng 9/2026, người con gái thứ hai T.V.K. (sinh năm 1984) cũng phát hiện tổn thương khoảng 8mm ở vú phải khi tầm soát. Kết quả sinh thiết xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Người bệnh bắt đầu điều trị tại Khoa Tuyến vú từ ngày 25/10. Đến nay, sức khỏe đã ổn định và được xuất viện.

Phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm giúp tăng cơ hội điều trị hiệu quả. Ảnh: BVCC

Xét nghiệm gen âm tính vẫn chưa hết nguy cơ

Cả hai người con gái đều được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để kiểm tra đột biến BRCA1 và BRCA2. Kết quả cho thấy không phát hiện đột biến trên hai gen này.

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến yếu tố di truyền. Người mang đột biến BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời lên tới 50-80%, đồng thời tăng nguy cơ ung thư vú đối bên và ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa loại trừ hoàn toàn nguy cơ di truyền. Đặc biệt, khi một gia đình có đến 3 người ở 2 thế hệ cùng mắc bệnh, bác sĩ khuyến nghị cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gen khác như PALB2, ATM, CHEK2, PIK3CA hoặc hội chẩn chuyên gia di truyền.

Bác sĩ thăm khám, điều trị cho người bệnh ung thư vú. Ảnh: BVCC

Xét nghiệm gen còn giúp bác sĩ lựa chọn thuốc điều trị nhắm trúng đích phù hợp, cân nhắc phẫu thuật dự phòng tuyến vú bên lành và đánh giá nguy cơ cho người thân trong gia đình.

Dù vậy, không phải tất cả người mắc ung thư vú đều cần xét nghiệm gen. Phương pháp này thường được cân nhắc ở nhóm nguy cơ cao theo các hướng dẫn quốc tế như NCCN (Hoa Kỳ) và EUSOMA (châu Âu).

Phát hiện sớm giúp tăng cơ hội điều trị

PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh cho biết, ung thư vú có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm. Tại Việt Nam, căn bệnh này có hơn 25.000 ca mắc mới mỗi năm, theo số liệu GLOBOCAN 2024.

Khi phát hiện ở giai đoạn sớm, khối u còn nhỏ, chưa di căn hạch, người bệnh có thể được điều trị bằng phương pháp ít xâm lấn hơn. Phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị sau mổ cho kết quả sống còn tương đương với phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến vú. Tỷ lệ sống sau 5 năm có thể lên tới khoảng 98%. Ngược lại, khi bệnh ở giai đoạn muộn, mục tiêu điều trị có thể chuyển từ chữa khỏi sang kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Chuyên gia khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú định kỳ hằng năm. Người có mẹ, chị em gái, bà ngoại hoặc dì mắc ung thư vú, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán lúc còn trẻ, cần tầm soát sớm hơn, thường trước tuổi người thân mắc bệnh khoảng 5-10 năm nhưng không trước 30 tuổi.

Với nhóm nguy cơ rất cao, cần tham khảo ý kiến chuyên gia về việc bổ sung chụp cộng hưởng từ (MRI). Việc chủ động tầm soát và nhận biết những thay đổi bất thường ở tuyến vú giúp phát hiện bệnh sớm, tăng cơ hội lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.