Bé 3 tuổi phải bỏ một bên mắt do sai lầm của cha mẹ

Trẻ bị u nguyên bào võng mạc.(Hình minh họa)

Bệnh nhi 3 tuổi đến phòng khám chuyên khoa Mắt – BVĐK Hùng Vương (Phú Thọ) khám vì gia đình thấy bé có ánh đồng tử ở hai mắt khác nhau.

Qua thăm khám phát hiện phát hiện mắt trái có ánh đồng tử trắng, đồng tử giãn kích thước 5mm.

Bệnh nhi được bác sĩ chuyên khoa Mắt chỉ định siêu âm kết quả cho hình ảnh khối tăng âm mắt trái, theo dõi U nguyên bào võng mạc.

Gia đình bệnh nhi đã được tư vấn chuyển tuyến xuống BV Mắt Trung Ương. Tại đây bé được chẩn đoán U nguyên bào võng mạc, các y bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu trái để giữ tính mạng cho trẻ và hiện tại sức khỏe bé đã ổn định.

U nguyên bào võng mạc là một loại khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở trẻ em, khối u bắt nguồn từ các tế bào võng mạc (retina), nơi tiếp nhận ánh sáng giúp mắt có thể nhìn được đồ vật.

Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ nhỏ trong đó 95% trẻ mắc bệnh dưới 5 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh được ghi nhận từ 1/15.000 đến 1/18.000 trẻ mới sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời khối u sẽ phát triển rất nhanh không chỉ làm bệnh nhân mất thị lực mà còn có thể di căn đến nhiều nơi trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương, xương gây nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh có thể biểu hiện ở một mắt (60%) hoặc hai mắt (40%), có thể di truyền hoặc không di truyền, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể 13.

Dấu hiệu lâm sàng điển hình và hay gặp nhất dẫn đến việc cha mẹ đưa trẻ đi khám là “ánh đồng tử trắng” hay còn gọi là “mắt mèo”, tức là đốm trắng ở giữa đồng tử (lòng đen của mắt). Ban đầu ánh đồng tử trắng không thường xuyên mà có thể chỉ được nhận thấy từ một vài góc độ hay dưới một số điều kiện ánh sáng, ví dụ như khi chụp ảnh có đèn flash.

Các bác sĩ khuyến cáo u nguyên bào võng mạc phát hiện sớm có kết quả điều trị rất cao. Với những khối u nhỏ có thể điều trị bảo tồn, giữ lại nhãn cầu và thị lực cho trẻ. Do vậy những trường hợp trẻ có các biểu hiện nghi ngờ như ánh đồng tử trắng, lé/lác, nhìn kém, sưng đỏ mắt cần đưa trẻ đến khám sớm ở các cơ sở chuyên khoa mắt.

Những gia đình có tiền sử bị u nguyên bào võng mạc cần được làm xét nghiệm di truyền, tư vấn trước sinh, các bé sau khi sinh cần được khám sớm tại các cơ sở chuyên khoa mắt để có thể phát hiện bệnh sớm nhất có thể.

Trà My