Bé gái ở TP.HCM mắc hội chứng 'người hóa đá', triệu người có một ca

Cơ thể người mắc hội chứng người hóa đá (FOP). Ảnh minh họa: Tumblr.com

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) vừa chẩn đoán thành công một trường hợp mắc hội chứng "người hóa đá" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) thể hiếm gặp ở một bé gái 12 tuổi. Đây là bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm, với tỷ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.

Bệnh nhi là bé gái N., nhập viện do hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, gây cứng khớp và hạn chế vận động.

Tuy nhiên, thay vì cải thiện theo thời gian, các triệu chứng ngày càng nặng hơn. Trong gần hai năm tiếp theo, tình trạng cứng khớp lan rộng đến cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại và sinh hoạt hàng ngày của trẻ gặp nhiều khó khăn.

Theo các bác sĩ, việc chẩn đoán trường hợp này đặc biệt khó khăn do bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu bẩm sinh kinh điển xuất hiện ở hơn 90% người mắc hội chứng người hóa đá. Vì vậy, trong thời gian dài, trẻ được theo dõi với chẩn đoán chưa xác định nguyên nhân.

Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp. Ảnh: BVCC.

Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bệnh nhi được đánh giá chuyên sâu bằng các kỹ thuật hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu ghi nhận hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái nhưng không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới, gợi ý bệnh lý hóa xương mô mềm hiếm gặp.

Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng tăng cùng các bất thường trên hình ảnh học, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả cho thấy bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gene ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá.

Các bác sĩ cho biết FOP là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết dần bị thay thế bằng xương. Quá trình này thường xảy ra sau các đợt viêm hoặc chấn thương, kể cả những va chạm rất nhẹ trong sinh hoạt hàng ngày.

Sau khi xác định bệnh, ê-kíp điều trị đã điều chỉnh hướng quản lý phù hợp nhằm tránh các can thiệp có thể làm bệnh diễn tiến nặng hơn. Bệnh nhi được theo dõi lâu dài, điều trị kiểm soát các đợt bùng phát bằng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid tùy từng trường hợp. Trẻ cũng được tầm soát thính lực do nguy cơ nghe kém dẫn truyền liên quan đến bệnh.

Theo các bác sĩ, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng người hóa đá. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, kiểm soát triệu chứng, duy trì khả năng vận động và hạn chế các yếu tố kích hoạt quá trình hóa xương.

Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần lưu ý khi trẻ xuất hiện tình trạng sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện các khối xơ cứng dưới da hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương nhẹ. Ngay cả khi không có dị tật ngón chân cái, hội chứng người hóa đá vẫn cần được cân nhắc trong quá trình chẩn đoán.

Khi nghi ngờ mắc bệnh, cần hạn chế các thủ thuật gây tổn thương mô mềm như sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh hoặc các can thiệp ngoại khoa không thật sự cần thiết.

Chẩn đoán sớm và phối hợp đa chuyên khoa có vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ bùng phát bệnh, bảo tồn chức năng vận động và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh.