Bé sơ sinh có triệu chứng bệnh xương thủy tinh

Ngày 9/4, các bác sĩ khoa Cấp cứu, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ tiếp nhận thai phụ T.N.N. (29 tuổi, Vĩnh Long) trong tình trạng chuyển dạ sinh, ối vỡ sớm, thai 38 tuần, được chỉ định phẫu thuật lấy thai.

Qua khai khác tiền sử, thai phụ không được thăm khám thai kỳ đầy đủ. Sau mổ lấy thai, sản phụ hạ sinh một bé cân nặng 2,4 kg, tứ chi có biến dạng.

Hình ảnh chụp X-quang của trẻ. Ảnh: BVCC.

Ngay sau đó, trẻ được chuyển lên khoa Nhi - Sơ sinh để tiếp tục theo dõi sức khỏe. Tại đây, trẻ được các bác sĩ thăm khám và làm xét nghiệm, đồng thời chụp X-quang tại giường. Kết quả cho thấy xương tứ chi biến dạng, vỏ xương mỏng, giảm độ đặc, gãy xương tự nhiên. Với các hình ảnh đặc hiệu trên, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu nghi ngờ trẻ mắc bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta).

BSCKII. Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi - Sơ sinh, cho biết bệnh xương thủy tinh là bẩm sinh, di truyền và đột biến gen, tỷ lệ hiếm gặp, khoảng 1/10.000 trẻ. Trẻ được phát hiện sớm, tư vấn tốt sẽ hạn chế các biến chứng và tránh được những bệnh lý bẩm sinh xảy ra ở thế hệ tiếp theo.

Do đó, mọi người nên kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Khi mang thai, chị em cần thăm khám định kỳ để phát hiện sớm bất thường về di truyền, cũng như dị tật bẩm sinh.

Tuệ Anh