Bé trai người Mông suy tủy vô căn nặng được ghép tế bào gốc từ anh trai 10 tuổi

Bệnh nhi là bé C.S.T (8 tuổi, ngụ tỉnh Đắk Lắk), nhập viện vào tháng 5/2025 trong tình trạng xuất huyết nhiều nơi, thiếu máu nặng, sốt nhiễm trùng và suy dinh dưỡng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy giảm nặng cả 3 dòng tế bào máu.

Dự kiến, bệnh nhi sẽ tiếp tục được theo dõi, tái khám định kỳ, sử dụng thuốc ức chế miễn dịch nhằm phòng ngừa thải ghép và giám sát các biến chứng sau ghép. Ảnh: BV

Qua kiểm tủy đồ và sinh thiết tủy, các bác sỹ xác định bệnh nhi bị suy tủy nặng. Sau khi loại trừ các nguyên nhân suy tủy mắc phải và bẩm sinh, bệnh nhi được chẩn đoán mắc suy tủy vô căn mức độ nặng, với tỷ lệ tử vong có thể lên đến 80% nếu không được điều trị đặc hiệu.

Theo các bác sĩ, ghép tế bào gốc tạo máu nếu được thực hiện sớm ở người trẻ dưới 40 tuổi có thể đạt tỷ lệ lui bệnh sau 5 năm lên đến khoảng 90%, vì vậy được xem là phương pháp điều trị ưu tiên hàng đầu. Tuy nhiên, tại thời điểm chẩn đoán, việc tìm người cho phù hợp cũng như lựa chọn phác đồ điều trị gặp nhiều khó khăn. Do đó, gia đình bệnh nhi đã lựa chọn phương pháp điều trị ưu tiên thứ hai là ức chế miễn dịch bằng các thuốc Antithymoglobulin, Cyclosporin A và Elopag.

Sau 6 tháng điều trị, bệnh nhi đáp ứng kém, vẫn phải truyền hồng cầu lắng và tiểu cầu định kỳ, đồng thời thường xuyên bị nhiễm trùng do tình trạng giảm bạch cầu kéo dài. Trước diễn tiến suy tủy vô căn nặng, không đáp ứng với điều trị ức chế miễn dịch và lệ thuộc truyền máu, các bác sĩ xác định ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để duy nhất cho bệnh nhi.

TS.BS Ngô Ngọc Quang Minh cho biết, đây là phương pháp lấy tế bào gốc từ tủy xương hoặc máu ngoại vi của người cho phù hợp HLA, ghép vào cơ thể người bệnh nhằm điều trị các bệnh lý huyết học, miễn dịch, chuyển hóa, di truyền và một số bệnh lý ung thư.

Theo đó, đơn vị ghép tế bào gốc tạo máu, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã khẩn trương tìm người hiến trong gia đình bệnh nhi. Kết quả cho thấy anh trai 10 tuổi phù hợp HLA hoàn toàn, bệnh nhi được nhanh chóng lập kế hoạch điều trị. Để chuẩn bị cho ca ghép, bệnh nhi được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm đánh giá tình trạng nhiễm trùng, virus, chức năng hô hấp, chức năng tim mạch; đồng thời chụp MRI đánh giá mức độ lắng đọng sắt và được xác nhận đủ điều kiện tiến hành dị ghép tế bào gốc tạo máu.

Bệnh viện Nhi đồng 1 đã tổ chức hội chẩn chuyên môn với Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP Hồ Chí Minh để xây dựng kế hoạch thu thập tế bào gốc từ người anh, lựa chọn phác đồ hóa trị diệt tủy liều cao trước ghép và chuẩn bị các điều kiện cần thiết cho bệnh nhi.

Ngày 3/11/2025, tế bào gốc của người anh được thu thập và lưu trữ tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP Hồ Chí Minh. Từ ngày 9 đến 15/12/2025, tại đơn vị ghép tế bào gốc tạo máu, Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh nhi được điều trị hóa trị liều cao để chuẩn bị ghép.

Ngày 16/12/2025, sau quá trình chuẩn bị chu đáo, túi tế bào gốc được vận chuyển an toàn về Bệnh viện Nhi đồng 1 để tiến hành ghép cho bệnh nhi với sự hỗ trợ và giám sát chuyên môn của đội ngũ bác sỹ, điều dưỡng Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP Hồ Chí Minh.

Sau ghép 31 ngày, bệnh nhi đã mọc mảnh ghép; không cần truyền tiểu cầu từ ngày thứ 14 và không cần truyền hồng cầu lắng từ ngày thứ 24 sau ghép. Đến ngày thứ 46 sau ghép, bệnh nhi được xuất viện trong tình trạng ổn định.

Dự kiến, bệnh nhi sẽ tiếp tục được theo dõi, tái khám định kỳ, sử dụng thuốc ức chế miễn dịch nhằm phòng ngừa thải ghép và giám sát các biến chứng sau ghép.

TS.BS Ngô Ngọc Quang Minh cho biết, sau ghép, ngoài khó khăn về tâm lý do phải cách ly trong thời gian dài, bệnh nhi còn gặp một số biến chứng liên quan đến hóa trị liệu diệt tủy và tình trạng suy giảm miễn dịch khi nguồn tủy mới chưa mọc, như tổn thương thận, loét miệng, tiểu máu vi thể và hội chứng mảnh ghép chống ký chủ cấp mức độ nhẹ. Trước tình trạng này, bệnh viện đã triển khai điều trị nội khoa tích cực bằng truyền dịch, kháng sinh, tăng cường miễn dịch, bổ sung dinh dưỡng và hỗ trợ tinh thần; nhờ đó, các biến chứng sớm được kiểm soát và ổn định.

Theo thống kê, mỗi năm Bệnh viện Nhi đồng 1 tiếp nhận khoảng 50 trẻ được chẩn đoán suy tủy vô căn, trong đó hơn một nửa là thể nặng và rất nặng, cần điều trị đặc hiệu. Trước nhu cầu ngày càng tăng đối với ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị các bệnh lý huyết học, miễn dịch, chuyển hóa và di truyền, bệnh viện đã xây dựng và đưa vào hoạt động đơn vị ghép tế bào gốc tạo máu từ tháng 12/2025. Thành công của ca ghép đầu tiên mở ra thêm cơ hội điều trị cho nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiểm nghèo trong thời gian tới.

Đan Phương/Báo Tin tức và Dân tộc