Bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới xuất hiện tại Việt Nam

Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

Trước đó, vào đầu tháng 6-2020, bé được bố mẹ đưa đến khoa Thẩm mỹ da – Bệnh viện Da Liễu TPHCM để khám và triệt lông toàn thân. Khai thác bệnh sử được biết bé C bị rậm lông rải rác toàn thân ngay từ sau sinh.

Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…

Tại khoa Thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng… Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Lông mọc khắp tay bé

Theo ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Trưởng khoa Thẩm mỹ da – BV Da Liễu TPHCM, ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C, chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng.

“Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước.

Tim bệnh nhi bị hở, các buồng tim không giãn, não cũng cóbất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

Đặc biệt kết quả phân tích gien cho thấy bé C có đột biến dị hợp tử, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú”- bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết thêm.

Hiện BV Da Liễu TPHCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

“Khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông, nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.”- bác sĩ Ánh Tú khuyến cáo.

THÀNH SƠN