Bệnh hiếm, gánh nặng thầm lặng

Nhiều hoạt động hỗ trợ người bệnh hiếm.

Theo Tổng hội Y học Việt Nam, trên thế giới hiện tại có khoảng 300 triệu bệnh nhân đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới. Tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người đang sống cùng với những căn bệnh hiếm.

Khoảng 95% bệnh hiếm hiện chưa có liệu pháp điều trị được phê duyệt, trong khi chi phí điều trị thường rất cao, vượt quá khả năng chi trả của nhiều gia đình nếu không có cơ chế hỗ trợ phù hợp. Việc hạn chế về dữ liệu và hệ thống quản lý đồng bộ cũng gây khó khăn cho hoạch định chính sách và phân bổ nguồn lực. Bệnh hiếm là những bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng, song tổng số người sống chung với bệnh hiếm lại không hề nhỏ.

Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam phát biểu trong sự kiện hưởng ứng Ngày quốc tế Bệnh Hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1.

Theo đó, một số bệnh hiếm có nhu cầu điều trị cao cho thấy rõ mức độ nghiêm trọng và những khó khăn mà người bệnh phải đối mặt. Đơn cử như hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS) là một bệnh siêu hiếm, đe dọa tính mạng, diễn tiến khó lường. Ở người lớn, nguy cơ suy thận giai đoạn cuối hoặc tử vong sau 1 năm và 5 năm kể từ khi khởi phát lần lượt là 31% và 49%; ở trẻ em, tỷ lệ này lần lượt là 21% và 27%.

Theo các chuyên gia, do chưa có xét nghiệm đặc hiệu để xác định bệnh, quá trình chẩn đoán các bệnh hiếm thường phức tạp và mất nhiều thời gian. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến những biến chứng nặng nề trên các cơ quan đích, đặc biệt là thận và thậm chí có thể gây tử vong.

Bệnh hiếm không chỉ hiếm về số lượng mà còn phức tạp trong chẩn đoán và điều trị, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa và sự hỗ trợ toàn diện từ hệ thống y tế.

Với định hướng chiến lược dài hạn trong lĩnh vực bệnh hiếm tại Việt Nam, với trọng tâm lấy bệnh nhân làm trung tâm và thúc đẩy ứng dụng các giải pháp khoa học tiên tiến, mục tiêu chiến lược bao gồm nâng cao năng lực hệ thống y tế, tăng cường tiếp cận điều trị và mở rộng hợp tác đa bên nhằm hỗ trợ bệnh nhân một cách bền vững; AstraZeneca Việt Nam đã đồng hành hỗ trợ triển khai “Kế hoạch hành động quốc gia về quản lý bệnh hiếm 2025-2026”. Kế hoạch này hướng tới hoàn thiện thể chế, cập nhật danh mục bệnh và thuốc hiếm, xây dựng hướng dẫn chẩn đoán - điều trị, tăng cường truyền thông nâng cao nhận thức, thúc đẩy nghiên cứu khoa học, hợp tác quốc tế, đánh giá thực trạng các cơ chế tài chính và kinh nghiệm quốc tế hỗ trợ người bệnh.

Bên cạnh đó, AstraZeneca Việt Nam cũng hỗ trợ thực hiện các kế hoạch phối hợp với các bệnh viện, trường đại học và hội chuyên ngành triển khai các chương trình đào tạo nhằm nâng cao năng lực chẩn đoán sớm và quản lý bệnh hiếm theo mô hình đa chuyên khoa, góp phần phát triển các trung tâm điều trị chuẩn và tối ưu hóa mạng lưới chuyển tuyến để rút ngắn hành trình chẩn đoán cho bệnh nhân.

Đồng thời, hỗ trợ các diễn đàn đối thoại về các cơ chế tài chính bền vững như bảo hiểm y tế cho bệnh hiếm, mô hình chia sẻ rủi ro, bảo hiểm bổ sung và các chương trình hỗ trợ bệnh nhân, bao gồm cơ chế trần chi phí theo ca bệnh hoặc cung cấp thuốc miễn phí sau một ngưỡng sử dụng nhất định; hỗ trợ và đồng hành cùng các hiệp hội y khoa và bệnh viện trong các hoạt động giáo dục sức khỏe, hỗ trợ câu lạc bộ bệnh nhân, nâng cao nhận thức và năng lực tự quản lý bệnh cho người bệnh và gia đình…

PV