Bệnh lạ khiến người phụ nữ ở Anh bị chảy máu cam trong 30 năm

Việc chảy máu cam dường như đã trở thành một phần cuộc sống của Kate James. Người phụ nữ 39 tuổi chảy máu cam hàng ngày trong phần lớn cuộc đời cho đến khi chị nhận được chẩn đoán bất ngờ.

Sau 30 năm sống chung với tình trạng này, năm 2018, James được chẩn đoán mắc chứng bệnh giãn mạch máu di truyền hiếm gặp hay hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT), bệnh Osler - Weber - Rendu. Rối loạn này khiến một số mạch máu hình thành mà không có mao mạch trên da, niêm mạc, phổi, gan, não và chảy máu cam là triệu chứng điển hình nhất.

Căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi

“Cha mẹ nhận thấy tôi thường xuyên bị chảy máu cam từ năm tôi lên 5”, người phụ nữ ở Anh nói. Nếu James cố gắng leo cầu thang hoặc chạy xung quanh trong giờ thể dục, chỉ ít phút sau đó, chị sẽ phải nằm trong phòng y tế với miếng bông gòn bịt mũi vì máu cam đang chảy.

Bà mẹ này không quá bận tâm và cho rằng đó là điều bình thường. Tuy nhiên, cả ba đứa con của James cũng có hiện tượng tương tự. Một trong các con bắt đầu nôn ra máu khiến người phụ nữ này quyết định tìm hiểu lý do. Các bác sĩ làm nhiều xét nghiệm và phát hiện James mắc chứng bệnh hiếm với tỷ lệ 1/5.000 người mắc.

Gia đình Kate James có tổng cộng 5 người mắc hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền, khiến họ thường xuyên bị chảy máu cam trong nhiều năm. Ảnh: Insider.

Bố của James cũng thường xuyên bị chảy máu cam nên chị nghĩ tình trạng của mình là di truyền và không phải bệnh lý nguy hiểm.

Năm 2004, James kết hôn và ngay trong lễ cưới, máu cam lại chảy thấm đẫm chiếc váy cưới của mình. “Nó xuất hiện đột ngột đến mức tôi không thể kiểm soát được".

Đến năm 2018, James đã có ba người con và hai bé trong số này thường xuyên bị chảy máu cam giống mẹ. Con gái James khi đó mới 6 tuổi, thường xuyên phàn nàn về những cơn đau đầu. Bà mẹ 39 tuổi cố tìm hiểu nhưng không thể biết nguyên nhân gây chảy máu cam.

Bất ngờ, con gái nôn ra những cục máu đông khiến James sợ hãi. Chị vội vàng đưa bé đến bệnh viện. Các bác sĩ thực hiện nhiều xét nghiệm nhưng chưa thể tìm ra nguyên nhân.

Sau đó, Calum Semple, chuyên gia tư vấn về y học hô hấp nhi tại Bệnh viện Nhi Alder Hey, đã đến thăm gia đình và cho hay gia đình James mắc hội chứng telangiectasia xuất huyết di truyền hiếm gặp. Đặc điểm khiến ông Semple nhận ra căn bệnh này là những nốt đỏ trên tay bà mẹ - triệu chứng của các mạch máu bất thường trên da.

Sau nhiều thập kỷ bị chảy máu cam, cuối cùng James cũng đã biết căn bệnh mình mắc phải. Chị đã rất sốc, nhưng lo lắng hơn cả là sự an nguy, tính mạng của con.

Hệ lụy nguy hiểm

Theo TS Semple, vấn đề phổ biến nhất của những người bị hội chứng telangiectasia là thường xuyên chảy máu cam, liên tục và rất nhiều.

“Khi trưởng thành, các bệnh nhân mắc chứng HHT có nguy cơ bị đột quỵ, nhiễm trùng não, suy tim và nhiều vấn đề về mạch máu khác”, vị chuyên gia cho hay.

Hiện tại, con gái của James xuất hiện cụm tĩnh mạch không có phần ngoài bao quanh trong phổi, gây chảy máu rất nhiều. Điều này khiến phổi không đủ oxy để lưu thông, cô bé có thể rơi vào trạng thái nguy kịch bất kỳ lúc nào.

James, anh trai, cha ruột và hai trong số ba người con của chị sau đó đều được chẩn đoán mắc HHT. Hiện tượng chảy máu cam của các bệnh nhân vẫn không dừng lại.

Đêm Giáng sinh năm 2018, sau chuyến thăm con gái ở bệnh viện, James trải qua lần chảy máu cam tồi tệ nhất cuộc đời. Khi chị đang rửa tay, máu cam chảy ồ ạt và không thể cầm được. Phải mất một giờ đồng hồ sau, người phụ nữ này mới có thể trấn tĩnh và làm cho máu mũi ngừng chảy.

Theo TS Semple, căn bệnh này rất hiếm nên kiến thức điều trị thực tế về nó rất ít ỏi. “Chúng tôi có thể phẫu thuật để cắt, chặn các mạch máu lớn bất thường. Nhưng điều này vẫn cần nghiên cứu thêm. Hầu hết bác sĩ thậm chí chỉ mới nghe tên của căn bệnh này ở trường học mà chưa gặp ngoài thực tế bao giờ”, ông nói thêm.

James đã chung sống với tình trạng chảy máu cam thường xuyên trong 30 năm, tuy nhiên, các con của chị còn quá trẻ và đối mặt nhiều hệ lụy nguy hiểm. Ảnh: Freepik.

Với James, khi đã sống chung với căn bệnh 30 năm, chị không còn lo lắng nhiều. Nhưng các con của mình thì khác, chúng còn quá nhỏ. Bà mẹ 39 tuổi hy vọng có thể tìm ra cách điều trị, giúp con sống an toàn, khỏe mạnh.

Hiện tại, hai con của James được tiếp cận phương pháp chọn lọc gene để chúng không di truyền cho thế hệ sau. Điều này giúp bà mẹ cảm thấy nhẹ nhõm hơn.

Theo Mayo Clinic, HHT là rối loạn di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ, trội về NST thường. Điều đó có nghĩa nếu bố hoặc mẹ bị HHT, con cái có 50% khả năng di truyền cũng mắc chứng bệnh này.

Triệu chứng điển hình của căn bệnh này là chảy máu cam thường xuyên, liên tục; xuất hiện các chấm đỏ li ti trên môi, mặt, đầu ngón tay, lưỡi, niêm mạc miệng; thiếu máu; khó thở; nhức đầu; co giật… Căn bệnh này không có cách điều trị cụ thể. Bệnh nhân chỉ có thể chung sống với nó và dùng các biện pháp chữa trị triệu chứng.

Thiên Nhan