Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng phát hiện trường hợp hiếm gặp ở bệnh nhân ung thư phổi
Một bệnh nhân ung thư phổi được bác sĩ Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng phát hiện đồng thời mang hai đột biến gen EGFR và ALK, tình huống rất hiếm gặp trong y văn. Các thầy thuốc đã thay đổi chiến lược điều trị sau đó đã mang lại đáp ứng tích cực.
Bệnh nhân N.T.T, sinh năm 1970, ở Điện Bàn Bắc, TP Đà Nẵng, đến khám tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng sau khi được chẩn đoán ung thư phổi tại một cơ sở y tế khác. Trước đó, bệnh nhân có tình trạng ho kéo dài, đau tức ngực phải, ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt hằng ngày. Đáng chú ý, bệnh nhân không có tiền sử hút thuốc lá.
Qua thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, kết quả giải phẫu bệnh xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến phổi (ung thư phổi không tế bào nhỏ). Hình ảnh chẩn đoán cho thấy khối u ở phổi phải, kèm hạch trung thất; chưa ghi nhận di căn não và di căn xương tại thời điểm chẩn đoán. Sau khi tổng hợp các kết quả, bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi phải giai đoạn tiến triển và được chỉ định thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử để lựa chọn hướng điều trị phù hợp.
Hình ảnh CT Scan của bệnh nhân trước và sau điều trị. Ảnh: BVCC.
Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm đã khiến các bác sĩ bất ngờ. Thông thường, bệnh nhân ung thư phổi chỉ mang một đột biến gen "dẫn đường", giúp bác sĩ lựa chọn thuốc điều trị nhắm trúng đích. Nhưng ở trường hợp này, bệnh nhân lại đồng thời mang hai đột biến EGFR và ALK, một tình huống được đánh giá là rất hiếm gặp trong y văn thế giới và rất ít được ghi nhận trong thực hành lâm sàng.
Để đảm bảo tính chính xác, mẫu bệnh phẩm đã được kiểm tra, đối chiếu lại kết quả. Sau khi xác nhận, các bác sĩ nhận định đây là một trường hợp đồng đột biến và là trường hợp đầu tiên được ghi nhận tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, đặt ra nhiều thách thức cho các bác sĩ điều trị.
Khó khăn lớn nhất là lựa chọn thuốc điều trị ban đầu. Bởi cả 2 đột biến đều có những thuốc nhắm trúng đích riêng, trong khi hiện chưa có nhiều bằng chứng khẳng định nên ưu tiên điều trị theo đột biến nào khi cả hai cùng xuất hiện trên một bệnh nhân.
Sau hội chẩn, cân nhắc kỹ các dữ liệu chuyên môn và đặc điểm của người bệnh, các bác sĩ quyết định ưu tiên điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích Afatinib.
Gần 3 tháng sau, bệnh nhân được chụp CT Scanner để đánh giá đáp ứng điều trị. Kết quả cho thấy hiệu quả chưa đạt như kỳ vọng. Trên cơ sở đó, Hội đồng chuyên môn tiếp tục phân tích lại toàn bộ dữ liệu lâm sàng và quyết định chuyển sang chiến lược điều trị nhắm trúng đích theo ALK.
Sau hơn 6 tháng điều trị, bệnh nhân được tái đánh giá bằng CT Scanner. Hình ảnh cho thấy bệnh đáp ứng rất tốt với điều trị, khối u biến mất hoàn toàn, các triệu chứng lâm sàng đã được cải thiện, tình trạng sức khỏe bình thường.
Theo BSCKII Nguyễn Kim Thông, Trưởng khoa Khoa Nội 2, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, ca bệnh là minh chứng cho vai trò ngày càng quan trọng của y học chính xác trong điều trị ung thư. Mỗi bệnh nhân không chỉ được chẩn đoán tên bệnh mà còn cần được phân tích đặc điểm sinh học của khối u để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Ca bệnh cũng cho thấy năng lực của Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng trong việc triển khai các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử, hội chẩn đa chuyên khoa và điều trị cá thể hóa, giúp người dân khu vực miền Trung -Tây Nguyên được tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại ngay tại địa phương.
Tin nóng
Một người đàn ông 53 tuổi ở Nghệ An vừa được các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa TP Vinh phẫu thuật cấp cứu do thủng ruột non vì nuốt phải dị vật xương. Điều đặc biệt, đây là lần thứ hai người bệnh gặp biến chứng nghiêm trọng từ cùng một nguyên nhân, sau ca thủng đại tràng cách đây 4 năm.
Nhiều người cho rằng uống nước chanh hàng ngày giúp làm giảm kích thước và tống sỏi thận ra ngoài dễ dàng hơn. Liệu thông tin này có chính xác hay không?
Trước khi trao tiền và vàng cho những người con, cháu, chắt nội ngoại, cụ ông 92 tuổi đã có những lời nhắn nhủ nghẹn ngào.
Cách chăm sóc cơ thể và não bộ ở tuổi trung niên có ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe khi về già.
Các nhà vệ sinh hiện nay đều trang bị đủ giấy vệ sinh và vòi xịt, vậy dùng loại nào thì tốt hơn?
Suốt thời gian dài, người phụ nữ 56 tuổi giữ thói quen nấu nướng mỗi ngày bằng mỡ lợn. Kết quả khi đi khám khiến mọi người đều bất ngờ.
Tin mới
Trò chơi dân gian, lớp học hè miễn phí và hoạt động ngoài trời đang thu hút trẻ em tại nhiều khu dân cư trên địa bàn TPHCM. Có sân chơi phù hợp, các em bớt lệ thuộc điện thoại di động, tivi, thêm cơ hội vận động, kết bạn và tận hưởng mùa hè đúng nghĩa.
Bệnh đường hô hấp ở trẻ có xu hướng gia tăng khi TP.HCM bước vào mùa mưa, bác sĩ khuyến cáo phụ huynh nhận biết sớm dấu hiệu nguy hiểm để tránh biến chứng nặng.
Một cuộc khám thai định kỳ đã trở thành kỷ niệm khó quên đối với cặp vợ chồng người Canada sau khi họ chứng kiến hình ảnh dường như là nụ cười của con gái chưa chào đời của mình khi siêu âm.
Từ một mẹ đơn thân sang Nhật làm việc, Thái Châu không ngờ tìm thấy hạnh phúc bên Hikaru - chàng quản lý kém cô 8 tuổi, luôn kiên trì theo đuổi.
VHXQ - Sếp tôi là người Sài Gòn, hồi mới ra đây làm việc, mỗi lần nghe chúng tôi nói chuyện với nhau sếp cười hỏi 'Bọn em đang ríu rít với nhau chuyện gì vậy?' Câu hỏi của sếp khiến tôi ngỡ ngàng, thì ra thứ âm thanh quen thuộc ấy cũng có thể làm người khác ngạc nhiên và thích thú. Có lẽ vì ở trong nó quá lâu, tôi đã quên rằng giọng Quảng cũng là một nét duyên rất riêng của quê mình.
Gan là cơ quan nội tạng lớn nhất trong cơ thể, đảm nhiệm hơn 500 chức năng quan trọng như chuyển hóa chất dinh dưỡng, tổng hợp protein, dự trữ năng lượng, sản xuất mật và đặc biệt là thải độc. Khi chức năng gan bị rối loạn, hàng loạt hoạt động sống của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng.
Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa nội soi gắp thành công đinh vít dài khoảng 4cm trong đường thở, cứu sống bé trai 3 tháng tuổi suy hô hấp nguy kịch.
Hơn 1.000 người dân tại các xã Tam Đồng và Trung Lộc (Nghệ An) vừa được khám sàng lọc đái tháo đường và siêu âm tuyến giáp miễn phí. Chương trình giúp phát hiện nhiều trường hợp mắc đái tháo đường, tiền đái tháo đường và các bất thường tuyến giáp để tư vấn, quản lý và điều trị kịp thời.