Phát hiện bệnh thần kinh hiếm gặp ở nam thanh niên 17 tuổi

Người bệnh đến khám trong tình trạng bàn tay trái yếu và teo cơ tiến triển kéo dài hơn một năm. Sức cầm nắm giảm dần khiến những sinh hoạt hằng ngày như cài cúc áo, cầm nắm đồ vật trở nên khó khăn.

BSCKII Nguyễn Tường Ngọc Linh thăm khám cho bệnh nhân - Ảnh BVCC

BSCKII Nguyễn Tường Ngọc Linh, Phó Chủ nhiệm Khoa Chẩn đoán chức năng, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, điều đáng chú ý là người bệnh không có tiền sử chấn thương, không đau cột sống cổ, không tê bì tay nên từng đi khám tại một số cơ sở y tế nhưng chưa xác định được nguyên nhân.

Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận tình trạng teo rõ cơ gian cốt và cơ mô út của bàn tay trái, kèm teo cẳng tay, ưu thế phía trụ. Đây là những dấu hiệu điển hình gợi ý bệnh Hirayama.

Kết quả khảo sát điện thần kinh cơ ghi nhận tổn thương kiểu trước hạch, định khu chủ yếu tại các đoạn tủy cổ C8–T1 ở cả hai bên, trong đó bên trái nặng hơn.

Tình trạng teo cơ hai bên bên trái rõ hơn bên phải - Ảnh BVCC

Chụp cộng hưởng từ (MRI) ở tư thế gập cổ, các bác sĩ phát hiện màng cứng phía sau di chuyển ra trước, khoang ngoài màng cứng giãn rộng và chèn ép tủy cổ đoạn thấp. Đây là những dấu hiệu đặc trưng giúp khẳng định chẩn đoán bệnh Hirayama.

Theo BSCKII Nguyễn Tường Ngọc Linh, bệnh Hirayama hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Đối với những trường hợp được phát hiện sớm, điều trị bảo tồn vẫn là lựa chọn ưu tiên.

Các biện pháp điều trị gồm hạn chế các tư thế gập cổ quá mức, sử dụng nẹp cổ trong giai đoạn bệnh còn tiến triển khi cần thiết và kết hợp phục hồi chức năng nhằm duy trì sức cơ, cải thiện chức năng vận động của bàn tay.

Trong trường hợp bệnh tiến triển nhanh, tình trạng yếu cơ ngày càng nặng hoặc điều trị bảo tồn không đạt hiệu quả, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật giải ép tủy cổ và hạn chế sự di lệch của màng cứng.

MRI tư thế trung gian và MRI tư thế gập cổ - Ảnh BVCC

BSCKII Nguyễn Tường Ngọc Linh cảnh báo, bệnh Hirayama thường tiến triển trong khoảng 3–5 năm trước khi bước vào giai đoạn ổn định. Vì vậy, người trẻ có biểu hiện yếu hoặc teo cơ bàn tay, cẳng tay tiến triển dần, đặc biệt không kèm rối loạn cảm giác như tê bì hay mất cảm giác, cần đến cơ sở chuyên khoa để được thăm khám sớm.

Bệnh Hirayama, còn gọi là teo cơ tủy sống thiếu niên, được học giả Nhật Bản Keizo Hirayama và cộng sự mô tả lần đầu vào năm 1959. Đây là bệnh lý tủy cổ hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng teo cơ không đối xứng ở cẳng tay và bàn tay, tiến triển chậm, chủ yếu gặp ở nam giới trong độ tuổi từ 15 đến 25.

Dấu hiệu cảnh báo bệnh Hirayama: Yếu bàn tay hoặc cẳng tay tiến triển từ từ; Teo cơ bàn tay, cẳng tay, thường không đối xứng; Sức cầm nắm giảm, khó thực hiện các động tác tinh như cài cúc áo, viết, cầm đũa; Thường không có tê bì hoặc rối loạn cảm giác; Chủ yếu gặp ở nam giới từ 15–25 tuổi.

Khi xuất hiện các dấu hiệu trên, người bệnh nên khám chuyên khoa thần kinh hoặc phục hồi chức năng. Điện cơ (EMG) kết hợp MRI cột sống cổ ở tư thế gập là những phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm bệnh Hirayama, hạn chế nguy cơ teo cơ tiến triển và bảo tồn chức năng vận động.

Mời độc giả xem thêm video Hà Nội khám sức khỏe miễn phí cho 9,2 triệu dân: