Biến thể gene giúp con người chống lại bệnh dịch hạch

Đại dịch "Cái chết đen" đã giết chết khoảng 30% - 60% dân số của châu Âu vào thế kỷ 14. Ảnh: Osu.edu.

Cụ thể, loại biến thể gene này đã cung cấp cho một số người khả năng bảo vệ, chống lại các bệnh về đường hô hấp như Covid-19. Tuy nhiên, nó cũng làm con người tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp và viêm ruột - trang Bristol dẫn lại kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Đại học Bristol.

Sự chọn lọc cân bằng

Theo trang Bristol, các nghiên cứu trước đây đã tiết lộ rằng những người sống sót sau đại dịch "Cái chết đen" - một đại dịch tàn khốc vào thời Trung cổ, nhiều khả năng mang một số biến thể ("alen") trong gene có tên ERAP2 hơn những người không sống sót.

Tiếp nối kết quả đó, trong nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Di truyền học của Mỹ ngày 7/3, tiến sĩ Fergus Hamilton và các tác giả từ đơn vị Dịch tễ học Tích hợp MRC của đại học (MRC IEU), đã phối hợp với đồng nghiệp tại Đại học Edinburgh, ĐH học Oxford, Đại học Cardiff và Đại học Hoàng gia London, tiết lộ rằng các biến thể tương tự không chỉ có ở con người ngày nay mà còn cung cấp khả năng bảo vệ, chống lại bệnh dịch hạch và các bệnh nhiễm trùng khác bao gồm viêm phổi, Covid-19. Song, đây là một sự cân bằng và cấu trúc di truyền giống như người xưa nên nó cũng có khả năng gia tăng các bệnh tự miễn dịch.

"Về cơ bản, gene này sẽ cắt nhỏ protein cho hệ thống miễn dịch. Mặc dù chúng tôi không biết cơ chế chính xác ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh, những người mang alen có khả năng chống lại bệnh hô hấp tốt hơn cùng nguy cơ mắc bệnh tự miễn cao hơn. Đây có thể là một ví dụ điển hình về hiện tượng gọi là 'chọn lọc cân bằng' (balancing selection) - nơi mà mỗi alen sẽ có tác dụng đối với từng bệnh khác nhau", tiến sĩ Hamilton, tác giả chính của nghiên cứu, giải thích.

Tiềm năng

Ông Hamilton và các đồng nghiệp đã xem xét tình trạng nhiễm trùng, bệnh tự miễn dịch và tuổi thọ cha mẹ của những người tham gia trong 3 nghiên cứu di truyền đương đại lớn (UK Biobank, FinnGen và GenOMICC).

Họ đã sử dụng một kỹ thuật phân tích được gọi là "ngẫu nhiên Mendel" (Mendelian Randomization) để tìm ra mối liên hệ giữa sự biến đổi của gene ERAP2 và nguy cơ mắc bệnh tự miễn, nhiễm trùng.

Phát hiện của họ chỉ ra những tác dụng đối kháng giữa 2 nhóm bệnh tự miễn và nhiễm trùng có thể xuất hiện ít hoặc nhiều tùy thuộc vào các thời đại khác nhau của loài người.

"Đây là một câu chuyện lý thuyết về sự cân bằng, liên quan đến hồ sơ bệnh tật trong lịch sử và đương đại. Nó phản ánh quá khứ của chúng ta và hiếm khi được nhìn thấy trong các ví dụ thực tiễn của con người", giáo sư Dịch tễ học Di truyền tại MRC IEU, Nicholas Timpson, nói.

Theo trang Bristol, việc xác định mối liên hệ giữa di truyền và tính nhạy cảm với bệnh tật có thể mở đường cho các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai, cũng như tạo ra nhiều thách thức khác. Trong đó, phương pháp trị liệu nhắm mục tiêu ERAP2 đang được phát triển để nhắm mục tiêu trị bệnh Crohn và ung thư. Vì vậy điều quan trọng là phải xem xét tác động tiềm ẩn trong nguy cơ lây nhiễm từ các tác nhân này.

Minh Uyên