Bộ Y tế đề xuất mở rộng danh mục sàng lọc trước sinh, sơ sinh lên 90 bệnh bẩm sinh
Bộ Y tế đang lấy ý kiến đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Theo dự thảo, số bệnh được đề xuất sàng lọc trước sinh và sơ sinh tăng lên 90 bệnh, nhằm phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và giảm gánh nặng y tế - xã hội.
Theo Bộ Y tế, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai tại 34 tỉnh, thành phố.
Trước đó, ngày 11/8/2021, Bộ Y tế đã ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản. Trong đó, sàng lọc trước sinh đối với 4 bệnh và sàng lọc sơ sinh đối với 5 bệnh.
Tuy nhiên, theo Bộ Y tế, cùng với sự phát triển của kỹ thuật và trang thiết bị y tế hiện đại, khả năng phát hiện các bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu danh mục bệnh được sàng lọc vẫn giới hạn trong phạm vi nhỏ, nguy cơ bỏ lỡ “thời điểm vàng” để can thiệp là rất lớn, từ đó làm gia tăng gánh nặng y tế và xã hội.
Vì vậy, việc xây dựng và ban hành thông tư mới là cần thiết, nhằm quy định cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình tư vấn, khám sàng lọc và giúp các địa phương có cơ sở lựa chọn hỗ trợ mở rộng cho người dân tùy điều kiện kinh tế.
Theo dự thảo, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh đưa vào danh mục phải đáp ứng 3 nguyên tắc, gồm tính phổ biến và gánh nặng bệnh; khả năng sàng lọc, chẩn đoán; và tính khả thi, hiệu quả kinh tế - xã hội.
Cụ thể, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh gồm 69 bệnh, chia thành 3 nhóm. Trong đó có nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner; nhóm bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc thường quy như vô sọ, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh; và nhóm bệnh di truyền cần sàng lọc khi có tiền sử bản thân, gia đình như teo cơ tủy sống, Hemophilia A, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker.
Đối với sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh, dự thảo đề xuất danh mục gồm 21 bệnh, trong đó có suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng Galactose máu, thiếu men Biotinidase, Phenylxeton niệu và tan máu bẩm sinh Thalassemia.
