Ca song thai hy hữu, cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene

Ngày 9/11, BV Phụ sản Hà Nội công bố về ca bệnh song thai đặc biệt cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Đáng tiếc, cặp song thai không giữ được.

TS. BS. Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp Bào thai cho biết, theo y văn thế giới, song thai chung 1 trứng dạng có 1 bánh rau, 2 buồng ối có chung nguồn gốc từ một hợp tử thì hai thai sẽ có cùng kiểu gene và kiểu hình.

Tuy nhiên, song thai cùng trứng khác giới là hiện tượng cực kỳ hiếm, nhưng đã xuất hiện trên ca bệnh tại BV Phụ sản Hà Nội song thai cùng trứng khác giới và khác kiểu gene 45,X và 46,XY.

BS. Nguyễn Thị Sim chia sẻ thông tin về ca song sinh hy hữu cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene

Đây là trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Đến tuần thai 18, kết quả siêu âm thai phù nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn.

Sau khi tư vấn bởi chuyên gia sản khoa và chuyên gia di truyền, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Chia sẻ về ca bệnh này, BS. Sim cho biết: “Chúng tôi làm sâu bằng kỹ thuật hiện đại nhất, từ đó, có thể giải thích lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm dẫn đến thất lạc nhiễm sắc thể Y trước khi phôi phân chia tạo song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường”.

Thầy thuốc nhân dân, PGS. TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội cũng cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được BV Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10.

BV Phụ sản Hà Nội công bố ca bệnh hiếm

PGS. TS Trần Đức Phấn, Chủ nhiệm Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: "Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa. Điều đó giúp cho các bác sĩ sản khoa cần cập nhật kiến thức về di truyền học, thực hành lâm sàng tốt hơn để tư vấn cho các thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn”.

“Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền”, BS. Ánh nói.

Vũ Vũ