Cả thế giới chỉ có 100 người mắc bệnh giống cậu bé tí hon vừa qua đời

Chiều 9/10, cậu bé tí hon Đinh Văn K’Rể (11 tuổi, cao 58 cm, nặng gần 4 kg) đã qua đời sau 4 ngày điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ngãi. Khi nhập viện, K’Rể đã ngưng tim, ngưng thở, nhiễm trùng huyết, viêm não.

K’Rể (trú xã Sơn Ba, huyện Sơn Hà, Quảng Ngãi) mắc chứng bệnh hiếm gặp - Seckel (người lùn, đầu chim).

Đinh Văn K'Rể là người dân tộc Hơ rê, theo học ở trường tiểu học Sơn Ba, huyện Sơn Trà, tỉnh Quảng Ngãi

Các ca mắc Seckel ở Việt Nam

Tại Việt Nam, đến nay mới chỉ ghi nhận 8 trường hợp mắc hội chứng người tí hon - Seckel, tuy nhiên chỉ có 3 ca bệnh được truyền thông đưa tin, bao gồm: Đinh Văn K’Rể (sinh năm 2009), Đinh Văn Khít (sinh năm 2005) và chú tiểu Nguyễn Duy Phương (sinh năm 1985).

Dù 11 tuổi nhưng K’Rể chỉ cao 58 cm, nặng chưa tới 4 kg. Vì thế, K’Rể được xem là “tí hon nhất Việt Nam”.

K’Rể là con thứ hai của vợ chồng anh Đinh Văn An (sinh năm 1983) và Đinh Thị Pia (sinh năm 1984). Anh trai hơn em 4 tuổi, khỏe mạnh bình thường, riêng K’Rể khi sinh ra chỉ bé bằng bàn tay. Đến khi 5 tuổi, K’rể mới được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel. Sáu năm qua, cậu bé chỉ cao thêm được 5 cm và tăng chưa tới 500g.

Cha mẹ K’Rể kết hôn cận huyết, có ông nội và ông ngoại là anh em chú, bác.

Trường hợp thứ hai là cậu bé Đinh Văn Khít, sống tại thị trấn Di Lăng, huyện miền núi Sơn Hà, Quảng Ngãi. Dù đã 15 tuổi nhưng hiện Khít cũng nặng chưa tới 10 kg. Khi chào đời, cha của Khít đã gần 60 tuổi.

Đinh Văn Khít và Đinh Văn K'Rể cùng đến khám tại BVĐK Quảng Ngãi năm 2014

Khít chào đời với cân nặng vẻn vẹn 800 g. Từ lúc lọt lòng, Khít ăn uống ít và lớn rất chậm, 9 tuổi chỉ cao 78 cm. Cậu bé từng có 4 năm học mẫu giáo.

Trường hợp thứ ba là chú tiểu Thích Nhuận Pháp (tên thật là Nguyễn Duy Phương, sinh năm 1985 tại Bình Định).

Duy Phương sinh ra chỉ nặng hơn 400 g, nằm lọt thỏm trong bàn tay. Cậu bé lớn rất chậm, lúc 2 tuổi chỉ cao 45 cm, nặng gần 4 kg. Đến khi 30 tuổi, Phương cũng chỉ nặng 12,5 kg và cao 90 cm.

Khi lên 7 tuổi, gia đình đưa Phương lên chùa Bát Nhã, TP.HCM để khai tâm, gặp các sư phụ để nghe kinh, tập niệm Phật, học chữ, hy vọng có được tinh thần thư thái.

Duy Phương và anh trai đang là kỹ sư tin học. Ảnh: Ngọc Thiện - CSTC

Dù vóc dáng nhỏ bé nhưng Phương phấn đấu không ngừng, trở thành ông đồ thư pháp nhỏ nhất Việt Nam được Trung tâm Sách kỷ lục Việt Nam xác lập kỷ lục vào năm 2013. Cậu không hề biết chữ nhưng có khiếu nhìn dáng chữ là viết được thư pháp.

Thời điểm tháng 11/2015, ở tuổi 30, Duy Phương phải nhập viện sau cơn đau tim dữ dội. May mắn, được cấp cứu kịp thời nên cậu bé tí hon đã thoát chết trong gang tấc.

Tuy nhiên cũng từ đây, Phương yếu dần và mất vào tháng 10/2016.

Hội chứng Seckel là gì?

Đây là tình trạng di truyền hiếm gặp của bệnh lùn liên quan đến chậm phát triển trong tử cung (trẻ có kích thước nhỏ khi chào đời), đầu nhỏ bất thường, thiểu năng trí tuệ, thấp lùn, mắt to, hàm hẹp, hông biến dạng, ngón tay thứ năm bị cong và có các đặc điểm giống chim (trán và cằm thụt vào, mũi khoằm).

Hội chứng này còn được gọi là bệnh lùn đầu chim, bệnh lùn nguyên thủy đầu nhỏ, bệnh lùn nguyên thủy loại Seckel.

Bác sĩ người Mỹ gốc Đức, Helmut Paul George Seckel, là người đầu tiên ghi nhận 2 ca bị tình trạng trên vào năm 1960. Do đó, hội chứng này được đặt theo tên ông.

Đến nay thế giới mới chỉ ghi nhận 100 trường hợp, nhưng chỉ có khoảng 20 người sống được qua tuổi 15.

Nguyên nhân

Hội chứng Seckel là một chứng rối loạn rất hiếm gặp, được di truyền như một đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ba biến thể của hội chứng Seckel liên quan đến sự gián đoạn hoặc đột biến của các gen trên ba nhiễm sắc thể khác nhau.

Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng gen bất thường từ cả cha và mẹ. Nếu một cá nhân nhận được một gen bình thường và một gen gây bệnh, người đó sẽ là người mang mầm bệnh, thường không có các triệu chứng.

Hai cha mẹ cùng mang mầm bệnh có nguy cơ sinh ra con bị hội chứng Seckel lên tới 25%. Tỷ lệ trẻ có khả năng mang mầm bệnh không biểu hiện là 50%. Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ.

Theo các thống kê, có rất nhiều trường hợp mắc hội chứng Seckel đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau.

Đinh Văn K'Rể mắc chứng bệnh hiếm gặp - Seckel (người lùn, đầu chim)

Các triệu chứng

- Chu vi của đầu nhỏ so với các trẻ khác

- Chậm phát triển trí tuệ

- Chậm phát triển trong tử cung dẫn đến nhẹ cân

- Vóc người thấp bé do chậm lớn sau sinh

- Răng có khiếm khuyết (không có răng, răng chen chúc, men răng kém)

- Mắt to, mí sụp

- Đặc điểm giống chim (trán dốc, mũi có mỏ, hàm nhỏ bất thường)

- Tai không có thùy tai

- Dị tật xương hông, cẳng tay, khuỷu tay và trật khớp

- Trong một số trường hợp chỉ có 11 cặp xương sườn thay vì 12 cặp như thông thường

- Dị tật cấu trúc ở cột sống

- Cong ngón thứ năm

- Chân ở tư thế xoắn (bàn chân khoèo)

- Rậm lông

- Giảm tiểu cầu. Dưới 25% bệnh nhân hội chứng Seckel có thể biểu hiện ung thư máu.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Seckel dựa trên các yếu tố sau:

- Di truyền: Tiền sử gia đình được các nhà tư vấn di truyền xem xét để xác định khả năng phát triển hội chứng này.

- Chẩn đoán hình ảnh: Hội chứng Seckel có đặc trưng là đầu nhỏ. Sự phát triển của não bị ảnh hưởng từ tháng thứ 4 của thai kỳ. Khi chu vi vòng đầu nhỏ hơn 2 mức so với trung bình dựa trên tuổi, dân tộc và giới tính, trẻ sơ sinh được chẩn đoán khả năng mắc hội chứng Seckel.

- Siêu âm: Đối với những trường hợp có nguy cơ cao, siêu âm là kỹ thuật tốt để phát hiện thai nhi chậm phát triển trong tử cung. Tuy nhiên, siêu âm không thể phát hiện hội chứng Seckel nguy cơ thấp.

- Xét nghiệm di truyền phân tử: Có thể phát hiện các đột biến trong gen giúp chẩn đoán tình trạng bệnh.

Cách điều trị

Đến nay, chưa có phương pháp điều trị hội chứng này, tất cả những can thiệp chỉ mang tính hỗ trợ.

Các rối loạn của hội chứng Seckel bao gồm từ dị dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và liệu pháp thích hợp.

Các cá nhân bị bất ổn tinh thần cùng với gia đình của họ cần được tư vấn và hỗ trợ xã hội thích hợp.

Cha mẹ cần thực hiện phân tích di truyền trên bào thai các con thứ nếu con đầu lòng bị hội chứng Seckel. Những gia đình có tiền sử mắc bệnh cần tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel. Thành viên trong các nhà này cần tránh hôn nhân cận huyết để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Thúy Hạnh - An Yên