Căn bệnh hiếm gặp khiến bé trai sơ sinh nhanh chóng rơi vào hôn mê

Ngày 21/7, BSCKII Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2, TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị một bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.

Gia đình bệnh nhi cho biết sau khi sinh 3 ngày, bé trai đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục và không thể tự thở. Sau đó, bé rơi vào hôn mê.

Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ phát hiện chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao. Nhận định tình trạng bé nguy hiểm, các bác sĩ chỉ định lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.

“Bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria. Khi một số axit amin thiết yếu không được chuyển hóa, cơ thể sẽ bị ứ đọng NH3. Điều này khiến bệnh nhi rơi vào hôn mê, thậm chí tử vong”, bác sĩ Thiện nói.

Bé trai mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ảnh: Thúy Nguyễn.

Sau ba ngày lọc máu liên tục và hồi sức tích cực, bé trai cải thiện tri giác, sức khỏe dần hồi phục. Tuy nhiên, trong thời gian điều trị, bệnh nhi nhiều lần rơi vào tình trạng nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu và dị ứng sữa.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã tư vấn ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung ương, Hà Nội. Sau gần hai tháng điều trị, từ việc chỉ có thể uống sữa chuyên biệt kết hợp loại dành cho trẻ dị ứng, đến nay, bé có thể bú sữa mẹ, sức khỏe hoàn toàn ổn định.

Bác sĩ Thiện cho biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là bệnh cảnh hiếm gặp. Khi có khiếm khuyết về gene, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, cơ thể sẽ rơi vào trạng thái rối loạn chuyển hóa. Điều này làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.

Các trường hợp mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chỉ định lọc máu. Đây là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống bệnh nhân nặng, tổn thương nhiều cơ quan.

“Những thực phẩm phổ biến hàng ngày như thịt, cá… cũng là chất độc đối với cơ thể bệnh nhi này. Dù được xuất viện, bé trai vẫn phải tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống để không gây hại cho cơ thể”, bác sĩ Thiện nói.

Cậu bé duy nhất trên thế giới mắc bệnh lùn hiếm gặp Jacob Walker, sống ở Virginia, Mỹ, được sinh ra với một dạng lùn hiếm gặp có tên là Opsismodysplasia.

Bích Huệ