Căn bệnh khiến cô gái 20 tuổi ở Anh đột tử khi ngủ

Theo NY Post, nạn nhân là Danielle Marie Lewis, 20 tuổi, ở thành phố Plymouth, Anh. Kirsten, mẹ của Lewis, cho hay cô đã được chẩn đoán mắc hội chứng hiếm gặp mang tên Gardner. Đặc biệt, 5 trong 6 đứa con của bà đều đã mắc hội chứng này.

Theo lời kể của bà Kirsten, sáng 5/3, khi đánh thức con gái, người mẹ phát hiện cô đã qua đời. Cô đang thực tập tại một bệnh viện, chỉ 2 tháng nữa sẽ đủ điều kiện trở thành y tá.

Ngoài ra, tại thời điểm Lewis qua đời, cơ quan chức năng phát hiện cô mắc Covid-19. Họ cho rằng đây là nguyên nhân gây ra cái chết của cô gái này.

Gia đình Lewis đã phát hiện 5/6 thành viên mắc hội chứng Gardner. Ảnh: Erin Black/Plymouth Live.

Gene di truyền mắc hội chứng Gardner được truyền từ cha của Lewis. Các khối u mọc lẻ tẻ ở nhiều bộ phận trên cơ thể cô và các anh, chị em khác.

Hai năm trước, Lewis đã phẫu thuật loại bỏ khối u ở ngực, bụng. Tuy nhiên, căn bệnh vẫn trở nặng và cướp đi mạng sống của cô gái 20 tuổi. Bà nội Lewis cũng đã phẫu thuật toàn bộ khối u nhưng không qua khỏi ở tuổi 77.

Ngoài việc mắc hội chứng hiếm gặp, Lewis còn bị chứng ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng trong 8 tháng. Trước khi qua đời, cô đã nhận lời mời tham gia dự án nghiên cứu về giấc ngủ vào đầu tháng 3.

Hội chứng Gardner là bệnh di truyền, một kiểu phụ của hội chứng đa polyp tuyến. Người bệnh phát triển hơn 100 khối u (polyp) đại tràng và nhiều u nang bã nhờn, u xương hàm. Căn bệnh khiến Lewis có nguy cơ bị ung thư cao hơn rất nhiều. Đa số người mắc chứng bệnh này đều qua đời sớm, khi tuổi còn rất trẻ.

Gene APC (adenomatous polyposis coli) được cho là có liên quan có hội chứng Gardner. Sự đột biến trong gene APC khiến người mắc tăng nguy cơ phát triển bướu thịt, u lành và ung thư.

Ngoài ra, những người bị ngưng thở khi ngủ không được điều trị sẽ ngừng thở liên tục trong khi ngủ, có khi hàng trăm lần trong đêm.

Nếu không được phát hiện và điều trị, những người mắc chứng ngưng thở khi ngủ có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như tai biến mạch máu não, hen suyễn, tiểu đường, đột quỵ, đột tử trong đêm.

Thiên Nhan