Căn bệnh 'lạ': Sau nhiều lần ngã bầm tím thì chân tay teo tóp, biến dạng

Tình trạng máu đông tích tụ sẽ gây biến dạng khớp, người bệnh vận động khó khăn (ảnh C.T)

Hơn 80% người bệnh có vấn đề về vận động

Nỗi đau của chị N.T.T còn lớn hơn khi trong số 4 người con trai thì 2 trong số đó đã lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương. Chưa thể vượt qua cú sốc mất con đầu, chị T. lại hốt hoảng khi con trai thứ 3 cũng bị biến dạng đôi chân rồi nằm liệt hoàn toàn vì hễ bước đi thì bị ngã. Bao tai họa liên tiếp giáng xuống nhưng chị không hề biết tại sao tất cả con chị đều mắc phải căn bệnh đáng sợ đó.

Mãi đến khi con trai út được giới thiệu lên Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương khám, chị mới biết ngọn nguồn của những đau khổ ấy. Chị là người mang gen bệnh Hemophilia (máu khó đông), các con chị đều bị căn bệnh máu di truyền đó và cần phải bổ sung yếu tố đông máu suốt cả cuộc đời.

Không chỉ có con trai chị T, mà tại Việt Nam ước tính có trên 6.200 người mắc Hemophilia và mới có khoảng trên 60% người bệnh được chẩn đoán và điều trị.

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Chảy máu ở người bệnh Hemophilia cần được điều trị bằng bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt (tốt nhất trong vòng 4 giờ sau khi chảy máu) để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

Tuy nhiên thực tế hiện nay, trên cả nước có chưa đến 20 cơ sở điều trị Hemophilia nên người bệnh vẫn phải di chuyển xa, mất nhiều thời gian mới đến được nơi điều trị. Điều đó dẫn đến người bệnh phải chịu nhiều đau đớn, biến chứng do điều trị muộn gây ra, thậm chí là tàn tật, giảm chất lượng cuộc sống.

Theo một nghiên cứu tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương năm 2016 trên hơn 200 người bệnh Hemophilia trưởng thành thì tỷ lệ tàn tật khá cao: có tới 82,5% có vấn đề về vận động; 34,2% thất nghiệp; 9,2% có trình độ học vấn dưới tiểu học; 49% chưa kết hôn hoặc đã ly hôn, ly thân.

Một kết quả khảo sát khác năm 2020 tại Viện cũng cho thấy có tới trên 38% người bệnh có ít nhất 1 khớp đích (là khớp bị chảy máu tái đi tái lại từ 3 lần trở lên trong 6 tháng).

Nhiều trường hợp điều trị muộn đã khiến hoại tử cơ, khớp và phải cắt bỏ chi (ảnh C.T)

Điều trị dự phòng: Thay đổi lịch sử điều trị bệnh máu khó đông

TS-BS. Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương cho biết: Tại các nước phát triển, điều trị dự phòng cho người bệnh Hemophilia đã được triển khai từ khoảng 40 năm trước. Điều trị dự phòng chảy máu là việc sử dụng thường xuyên, định kì tác nhân đông máu nhằm mục đích ngăn ngừa chảy máu xảy ra, giúp người bệnh có thể sống năng động và chất lượng như người bình thường.

Mặc dù điều kiện nguồn lực còn hạn chế nhưng năm 2016, Bộ Y tế đã phê duyệt phác đồ điều trị dự phòng liều thấp, áp dụng cho trẻ em mắc bệnh mức độ nặng đến khi tròn 15 tuổi và người bệnh ở bất kì độ tuổi hoặc mức độ nào mới bị xuất huyết não, hoặc có khớp đích trong thời gian không quá 12 tuần.

“Điều trị dự phòng hiện là phương pháp duy nhất có thể thay đổi lịch sử điều trị Hemophilia. Mặc dù chưa thể triển khai điều trị dự phòng liều tiêu chuẩn nhưng điều trị dự phòng liều thấp vẫn có hiệu quả nhất định và phù hợp với điều kiện kinh tế của Việt Nam", TS. Nguyễn Thị Mai chia sẻ.

Tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Bệnh nhi H.N được tiêm yếu tố đông máu định kỳ 1-2 lần/ 1 tuần nên rất hiếm khi bị chảy máu, cũng không phải nằm viện. Theo chia sẻ của ông nội bệnh nhi, trước khi được điều trị dự phòng đông máu, hầu như tuần nào cháu cũng bị chảy máu bên trong các khớp tay, khớp chân. Cháu không chỉ phải chịu đau đớn mà còn không đi lại được, chỉ có thể di chuyển bằng nạng hoặc xe lăn. Cơn đau hành hạ khiến cháu đau đớn và khóc vì phải liên tục đi viện khiến gián đoạn học hành, mẹ cháu thì phải bố trí người đi chăm nom, không có thời gian đi làm. Điều này khiến ông lo lắng đến tương lai của cháu.

Thế nhưng từ khi được tiêm dự phòng yếu tố đông máu định kỳ, "cháu không phải chịu đau đớn về thể xác, tinh thần thì thoải mái vui vẻ. Hiện giờ, cháu có thể bơi lội, đạp xe, tự đi học được, bắt nhịp được với bạn bè cùng trang lứa. Nguyện vọng của gia đình và tất cả bệnh nhân Hemophilia là được tiêm dự phòng đều đặn để các cháu có hi vọng vào tương lai” -ông nội H.N chia sẻ.

TS. Nguyễn Thị Mai cho biết, đến nay Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương là cơ sở đầu tiên triển khai điều trị dự phòng chảy máu. Hiện nay, có khoảng 13% bệnh nhân Hemophilia mức độ nặng tại Trung tâm Hemophilia của Viện được điều trị theo phác đồ này với kết quả hết sức khả quan.

Trở ngại lớn nhất khi triển khai điều trị dự phòng là chi phí điều trị. Tuy nhiên, về mặt lâu dài, khi người bệnh được điều trị dự phòng sẽ hạn chế được các biến chứng và tình trạng chảy máu nặng, giúp tiết kiệm chi phí điều trị biến chứng, giảm tỷ lệ tàn tật, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh cũng như giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Đã có rất nhiều người bệnh Hemophilia do không được điều trị đầy đủ, kịp thời dẫn đến những biến chứng nặng nề và lúc này đòi hỏi chi phí y tế vô cùng tốn kém. Điển hình là trường hợp anh Phan Hữu Nghiêm (điều trị tại TP Hồ Chí Minh), trong vòng 6 năm từ 2015-2021, anh đã phải nhập viện 29 lần, trải qua 25 lần phẫu thuật với tổng chi phí điều trị lên tới 35,35 tỉ đồng. Trong đó, BHYT phải chi trả số tiền 33,71 tỉ đồng.

Vì vậy, TS. Mai bày tỏ: Trong thời gian tới, chúng tôi rất mong chờ các cơ quan chức năng cho phép điều trị tại y tế cơ sở, đó là bước rất quan trọng để điều trị dự phòng thành công tại Việt Nam.

Cùng với việc thay đổi phương pháp điều trị để nâng cao chất lượng sống cho người bệnh thì hiện nay phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi sẽ giúp sàng lọc, lựa chọn được phôi không mang gene bệnh, giúp sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh.

Chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gen bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.

Hiện nay, Khoa Di truyền-Sinh học phân tử, Viện Huyết học -Truyền máu máu Trung ương là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gen gây bệnh Hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp, phân tích trực tiếp trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gen, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Mặc dù vậy, chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gen Hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gen Hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại. Sau nhiều cố gắng và vượt qua không ít khó khăn, đến nay đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.

Vân Hà