Cắt bỏ vú, buồng trứng của phụ nữ có gene ung thư vú có thể kéo dài cuộc sống

Phẫu thuật cắt bỏ vú và buồng trứng giúp giảm nguy cơ tái phát ung thư vú

Theo những phát hiện được trình bày tại Hội nghị Ung thư vú San Antonio, bệnh nhân ung thư vú ở độ tuổi 40 hoặc trẻ hơn có đột biến BRCA có nguy cơ tử vong thấp hơn 35% và nguy cơ tái phát ung thư thấp hơn 42% nếu họ trải qua ca phẫu thuật giảm nguy cơ cắt bỏ vú. Người bệnh cũng có nguy cơ tử vong thấp hơn 42% và nguy cơ tái phát thấp hơn 32% sau khi cắt bỏ buồng trứng.

Đối với nghiên cứu mới này, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu của gần 5.300 bệnh nhân ung thư vú có đột biến BRCA được điều trị tại 109 bệnh viện trên 5 châu lục. Tất cả những phụ nữ này đều được chẩn đoán mắc ung thư vú ở độ tuổi 40 hoặc trẻ hơn trong khoảng thời gian từ năm 2000 đến năm 2020.

Các nhà nghiên cứu cho biết, trong số những bệnh nhân này, gần 3.900 người đã trải qua ít nhất một cuộc phẫu thuật để giảm nguy cơ, bao gồm khoảng hơn 1.800 người phải cắt bỏ cả vú và buồng trứng. Kết quả cho thấy những phụ nữ có đột biến BRCA1 được hưởng lợi nhiều hơn những người có đột biến BRCA2, với nguy cơ tử vong giảm 56% so với 15%.

Phụ nữ có đột biến gene BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng.

Tiến sĩ Matteo Lambertini, Phó Giáo sư khoa Ung thư tại Bệnh viện Policlinico San Martino thuộc Đại học Genova-IRCCS (Ý) cho biết: "Nghiên cứu toàn cầu này cung cấp bằng chứng cho thấy phẫu thuật giảm nguy cơ cải thiện kết quả sống sót ở những người trẻ mang đột biến BRCA có tiền sử ung thư vú khởi phát sớm. Chúng tôi tin rằng những phát hiện của chúng tôi có vai trò quan trọng trong việc cải thiện việc tư vấn cho những người mang đột biến BRCA mắc ung thư vú khởi phát sớm về các chiến lược quản lý rủi ro ung thư".

Tiến sĩ Lambertini lưu ý rằng, những tác động tiêu cực cũng phải được xem xét, đặc biệt là khi nói đến việc cắt bỏ buồng trứng. Cắt bỏ buồng trứng dẫn đến vô sinh và mãn kinh sớm. Điều quan trọng là phải hiểu các ca phẫu thuật giảm rủi ro ảnh hưởng đến kết quả điều trị của bệnh nhân như thế nào để có thể cân nhắc cẩn thận những rủi ro và lợi ích của các thủ thuật này.

Phụ nữ có đột biến gene BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn

Từ lâu người ta đã biết rằng phụ nữ có đột biến gene BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn. Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), BRCA1 (gene ung thư vú 1) và BRCA2 (gene ung thư vú 2) là những gene sản xuất protein giúp sửa chữa DNA bị hư hỏng. Mỗi người đều có hai bản sao của mỗi gene này, một bản sao được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ.

Những người thừa hưởng một thay đổi có hại (còn gọi là đột biến hoặc biến thể gây bệnh) ở một trong những gene này có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn, đáng chú ý nhất là ung thư vú và ung thư buồng trứng nhưng cũng có một số loại ung thư khác. Những người thừa hưởng một thay đổi có hại ở BRCA1 hoặc BRCA2 cũng có xu hướng phát triển ung thư ở độ tuổi trẻ hơn những người không có biến thể như vậy.

Xét nghiệm di truyền giúp xác định nguy cơ có đột biến BRCA.

Nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng tăng đáng kể ở những người thừa hưởng sự thay đổi có hại ở BRCA1 hoặc BRCA2. Hơn 60% phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA sẽ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời. Tương tự như vậy, có tới 58% phụ nữ có đột biến BRCA1 và 29% phụ nữ có đột biến BRCA2 sẽ mắc ung thư buồng trứng.

Những người thừa hưởng sự thay đổi có hại ở BRCA1 hoặc BRCA2 có một số lựa chọn để giảm nguy cơ ung thư bao gồm sàng lọc nâng cao, phẫu thuật giảm nguy cơ (còn được gọi là phẫu thuật dự phòng hoặc phòng ngừa) và dùng thuốc để giảm nguy cơ.

Vân Anh