Chú trọng sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Một bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh thường xuyên phải điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai. Ảnh: H.DUNG

Ngược lại, do thiếu hiểu biết, chủ quan hoặc một vài lý do khác, nhiều cặp vợ chồng đã không thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho trẻ. Hệ quả là nhiều em bé sau khi sinh ra mắc phải một số bệnh nặng, phải điều trị suốt đời.

Phát hiện bệnh suy giáp nhờ xét nghiệm máu gót chân

Chị Trần Thị Tuyết Hương, ngụ xã An Phước (H.Long Thành) cho biết, cách đây 1,5 tháng, chị sinh mổ bé gái nặng 4,4kg ở Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai. Sau khi sinh 2 ngày, em bé được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc. Kết quả xét nghiệm cho thấy, em bé bị bệnh suy giáp bẩm sinh. Được các bác sĩ tư vấn, gia đình chị Hương đã đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để làm xét nghiệm khẳng định và điều trị.

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

BS CKI Trần Xuân Lam, Phụ trách Khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho hay, kết quả xét nghiệm định lượng cho thấy con gái chị Hương bị bệnh suy giáp bẩm sinh. Mặc dù em bé có tuyến giáp, có mô giáp nhưng quá trình sinh tổng hợp có vấn đề nên không thể tạo được hoóc-môn giáp. Hoóc-môn giáp có vai trò quan trọng trong việc phát triển trí não của trẻ. Nếu thiếu hoóc-môn giáp sẽ khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ.

Tuy nhiên, do em bé được phát hiện bệnh ngay trong thời kỳ sơ sinh, đến bệnh viện khá sớm nên các bác sĩ đã lên kế hoạch điều trị cụ thể cho bé. Hiện tại, bệnh nhi đang được bổ sung hoóc-môn giáp và sẽ được điều chỉnh liều phù hợp với độ tuổi và cân nặng của trẻ.

Theo BS Lam, thông qua sàng lọc sơ sinh giúp bác sĩ phát hiện sớm một số bệnh nguy hiểm ở trẻ như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… Do vậy, tất cả các bà mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con (từ 2-5 ngày đầu sau sinh). Việc làm này có thể giúp thay đổi hoàn toàn số phận của một đứa trẻ.

Chẳng hạn, với bệnh suy giáp bẩm sinh, nếu em bé được phát hiện bệnh sớm trong vòng 1 tháng đầu tiên, được điều trị kịp thời, chỉnh liều thuốc phù hợp, thường xuyên thăm khám thì khả năng em bé sẽ phát triển gần như bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện trễ và điều trị sau 3 tháng đầu đời, em bé có nguy cơ bị thiểu năng trí tuệ, phải điều trị suốt đời, ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai của trẻ, là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Với những gia đình chưa kịp thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ, trong quá trình chăm sóc trẻ nếu phát hiện trẻ có các triệu chứng như vàng da kéo dài, chậm tăng cân, lồi rốn, da khô, sạm, lưỡi to, khè, mắt bụp, chân tay ngắn… cần đưa trẻ đến bệnh viện để thăm khám ngay.

Những lưu ý khi sàng lọc trước sinh

BS CKI Nguyễn Thị Kim Nga, Khoa Sản Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai chia sẻ, để có thể phát hiện những bất thường của thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ, các cặp vợ chồng cần lưu ý những mốc thời gian quan trọng để đi làm xét nghiệm cho thai phụ.

Thời điểm khi thai nhi 9 tuần tuổi, thai phụ có thể làm xét nghiệm để tìm bất thường các yếu tố di truyền của con nằm tự do trong máu mẹ. Đó là hội chứng down, bệnh ống thần kinh, bệnh tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa…

Khi thai nhi được 11-13 tuần 6 ngày, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy, giúp tầm soát được nguy cơ bệnh lý down nếu độ mờ da gáy của thai nhi dày hơn ngưỡng bình thường. Thời điểm này, nếu thai phụ không làm xét nghiệm NIPT thì có thể làm xét nghiệm double test để phát hiện nguy cơ bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 của thai nhi.

Khi thai nhi được 22-24 tuần, có thể thực hiện thêm siêu âm hình thái của thai, giúp phát hiện những bất thường về hình thể của thai nhi, như xem em bé đầy đủ tay, chân, có bị sứt môi hay có bất thường ở gan, thận, đường tiết niệu và thậm chí ở tim hay không.

Thường xuyên phải đưa con gái 6 tuổi đến Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, chị Lê Thị Phương Thắm, xã Bắc Sơn (H.Trảng Bom) tâm sự, do thiếu hiểu biết nên từ khi mang bầu đến khi sinh con, vợ chồng chị không thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Đến khi con gái có biểu hiện xanh xao, mũi tẹt, răng hô, hay ốm vặt, sốt cao kéo dài, vợ chồng chị Thắm mới đưa con đến bệnh viện thăm khám thì được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

“Gần 4 năm nay, tôi phải nghỉ làm để ở nhà chăm sóc con. Cứ 3-4 tuần, tôi lại đưa con đến bệnh viện để truyền máu, thải sắt, chi phí điều trị tuy không nhiều nhưng đi lại, ăn, ở, mua thêm một số loại thuốc khác rất tốn kém. Do thể trạng yếu nên cháu thường xuyên bị ốm vặt, mới đây lại bị bệnh đường ruột, phải nằm viện liên tục” - chị Thắm nói.

Hạnh Dung