Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh

Điều dưỡng trò chuyện với một bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai. Ảnh: H.Dung

Bệnh gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

* Người bệnh phải thường xuyên truyền máu

Khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai đang quản lý điều trị 350 bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 110 bệnh nhân phải truyền máu thường xuyên. Không ít bệnh nhân bị tan máu thể nặng kèm theo cường lách, cứ 2 tuần phải truyền máu 1 lần. Những bệnh nhân mức độ trung bình và nhẹ phải truyền máu mỗi 3-6 tuần/lần.

9 năm qua, cứ 1-2 tháng/lần, bà Nguyễn Ngọc Danh (66 tuổi, ngụ xã Suối Cát, H.Xuân Lộc) lại lỉnh kỉnh đeo ba lô, đồ đạc đưa cháu trai lên xe buýt số 10 đến Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để truyền máu, thải sắt, mỗi đợt điều trị kéo dài 2,5 ngày.

Theo thống kê chưa đầy đủ, Đồng Nai có khoảng 2 ngàn bệnh nhân cả người lớn và trẻ em bị bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, một số địa phương như: Thống Nhất, Định Quán; các vùng đồng bào dân tộc thiểu số như Chơro, Hoa có tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh khá cao. Có những gia đình có đến 2-3 con mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bà Danh cho biết, con rể bà là người ở tỉnh Bình Phước, quen con gái bà qua mạng xã hội rồi làm đám cưới. Khi đứa bé chưa ra đời, cha mẹ đã bỏ nhau. Sau khi sinh, cháu bà bị vàng da, nằm lồng kính nhưng mãi không khỏi. Về nhà, bé chậm lớn, da dẻ ngày càng xanh xao. Khi cháu lên 2 tuổi, bà Danh đưa cháu đi bệnh viện làm xét nghiệm và được bác sĩ thông báo cháu bà bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Cũng được mẹ đưa đến bệnh viện để truyền máu theo định kỳ, em N.N.Q.N. (16 tuổi, ngụ xã Bình Lộc, TP.Long Khánh) cho hay, em được phát hiện bị bệnh từ khi 2,5 tuổi. Sau nhiều năm truyền máu ở Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), em được chuyển về Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để điều trị cho gần nhà. Do sức khỏe yếu, thường xuyên mệt mỏi, chóng mặt, khó tiếp thu nên N. chỉ học hết cấp 1 rồi phải bỏ ngang, ở nhà phụ gia đình làm việc vặt. Mặc dù đã 16 tuổi nhưng N. không cao lớn như các bạn cùng trang lứa. Như những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh khác, da N. nhợt nhạt, xanh xao, trán dô, mũi tẹt, gò má cao. Em rất tự ti với vẻ ngoài và không hay tiếp xúc với người lạ.

N. chia sẻ, mỗi ngày em uống 6 viên thuốc sắt, cứ 4 tuần/lần em phải lên bệnh viện để truyền máu, thải sắt. Sau khi truyền máu, em thấy trong người khỏe khoắn, nhưng đến tuần thứ 3, thứ 4, khi lượng máu trong cơ thể giảm dần, N. thấy người uể oải, không muốn ăn uống và không làm được việc nặng.

* Chung tay vì tương lai giống nòi

BS CKI Trần Xuân Lam, Khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, cho biết tùy thuộc vào mức độ bệnh của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy).

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, theo BS Lam, trước hết cần đẩy mạnh tuyên truyền để người dân, đặc biệt là nhóm đối tượng học sinh, sinh viên, thanh niên, người đồng bào dân tộc thiểu số hiểu về nguyên nhân, hậu quả và cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh.

Khi các cặp nam nữ đến tuổi kết hôn cần đi xét nghiệm tầm soát để xem có ai mang gen bệnh hay không. Nếu cả 2 người cùng mang 1 thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn trước khi có dự định mang thai. Ngoài ra, có thể tầm soát trước sinh bằng việc xét nghiệm phôi thai. Nếu phôi thai mang gen thể nặng thì nên đình chỉ thai nghén để tránh những gánh nặng và hậu quả đáng tiếc về sau. Trường hợp không thực hiện tầm soát trước hôn nhân và trước sinh thì có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh để xem em bé có mang gen bệnh hay không. Qua đó giúp phát hiện bệnh sớm và đưa vào quản lý những trường hợp mang bệnh, đề phòng cho những thế hệ sau.

Nếu các cặp vợ chồng lỡ hết các lần tầm soát, sàng lọc kể trên thì đến thời điểm trẻ được 6 tháng tuổi hoặc 5-6 tuổi, nếu thấy trẻ có những biểu hiện như: vàng da, mệt mỏi, yếu, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to có thể đưa trẻ đi tầm soát, xét nghiệm máu để phát hiện bệnh, đưa vào điều trị.

Hiện nay, trên địa bàn Đồng Nai có 3 cơ sở điều trị bệnh tan máu bẩm sinh là: Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai, Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất. Tuy nhiên, tại Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai chưa có thuốc thải sắt nên những bệnh nhân lớn tuổi phải lên tuyến trên để điều trị. Thời gian tới, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai sẽ thực hiện điều trị truyền máu trong 1 ngày để tạo thuận lợi cho bệnh nhân, giảm thời gian chờ đợi, giảm tải cho nhân viên y tế…

Hạnh Dung