Cô gái trẻ được phát hiện mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới do tuyến giáp phình to
Suốt 2 năm điều trị bệnh cường giáp không hiệu quả, cô gái trẻ đến Bệnh viện Nội tiết Trung ương khám và được phát hiện mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta, căn bệnh hiếm gặp trên thế giới.
Bệnh nhân được thăm khám và phát hiện mắc bệnh hiếm gặp.
Gần đây có biểu hiện thường xuyên hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to, chị L.T.H.T (26 tuổi, ở Quảng Ninh) đi khám vì sợ biến chứng.
Có tiền sử bệnh cường giáp và được điều trị 2 năm nay, nhưng tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực vẫn không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to mặc dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.
Thấy bất thường, chị H.T. đến một bệnh viện tuyến trên thăm khám. Tại đây, chị H.T được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3 mm) và được chỉ định phẫu thuật. Tuy nhiên, vẫn muốn khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh, nên chị H.T quyết định đến Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khám lại trước khi quyết định phẫu thuật.
Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, bệnh nhân H.T được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gen và kết quả cho thấy chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta, một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
Theo các bác sĩ, đây là bệnh hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam, mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh). Bệnh này được mô tả lần đầu vào năm 1967 và có ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới. Sau đó, bệnh nhân được tư vấn đưa người nhà đi khám và phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim...
TS.BS. Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái tháo đường (Bệnh viện Nội tiết Trung ương) cho biết: Khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc basedow, dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tại khoa Đái tháo đường, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.
Theo TS.BS. Lâm Mỹ Hạnh, đối với những ca bệnh hiếm và đặc biệt như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng khác. Lúc này, bác sĩ cần có chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bênh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh.
Bác sĩ cũng lưu ý, để tránh những hậu quả đáng tiếc, khi có các dấu hiệu bất thường như trên, người bệnh cần đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.
