Cơ hội sinh con khỏe mạnh cho vợ chồng mang gen bệnh hiếm

Vợ chồng chị N.T.H và anh L.V.T (Vĩnh Phúc) đã có 1 đứa con trai. Tuy nhiên, cháu bé không may mắc bệnh teo cơ tủy do di truyền từ bố mẹ mang gen lặn (không biểu hiện bệnh). Cú sốc lớn khiến hai vợ chồng rơi vào khủng hoảng, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo. Thậm chí đã có lúc người vợ muốn buông bỏ cuộc hôn nhân này.

“Lúc biết bé nhà em bị bệnh, em bảo với chồng, hay là để em nuôi con còn anh đi lấy vợ khác. Vì cảm giác khi đấy nó buồn lắm. Thế nhưng chồng em quyết không đồng ý, động viên hai vợ chồng cùng vượt qua. Đợi thêm một thời gian sẽ đi khám và tìm hướng sinh con khỏe mạnh”, chị H kể lại.

Suốt 5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H tìm hiểu khắp nơi về phương pháp có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh. Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

May mắn đã mỉm cười vào năm 2021, khi vô tình tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, chị H biết đến chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gen bệnh hiếm của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Chị H gọi điện đến bệnh viện và được hướng dẫn nộp hồ sơ đăng ký xét duyệt online do tình hình dịch bệnh căng thẳng.

Năm đó, gia đình chị H là một trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí, bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi, chọn ra những phôi tốt không mang gen bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc đón một sinh linh bé bỏng chào đời khỏe mạnh, không mang gen bệnh vào ngày 24/9/2022.

Cùng cảnh ngộ mang gen bệnh hiếm, cặp vợ chồng ở Hà Nội đều mang gen bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) đã sinh một trai, một gái khỏe mạnh nhờ sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi.

Chị Lê Thị Xuân (SN 1984) và anh Nguyễn Minh Thắng (SN 1977) ở huyện Sóc Sơn, Hà Nội kết hôn năm 2006, một năm sau đó chị sinh bé gái khỏe mạnh, bình thường. Đến năm 2012 khi sinh bé trai thứ 2, chẳng may bé bị bệnh Thalassemia và mất khi vừa 1 tuổi do bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia. Thất vọng và buồn bã chồng chất lên cuộc sống của anh chị.

Đến năm 2018, vợ chồng chị được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Kết quả chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân đã sinh hai bé (1 trai, 1 gái) vào đầu năm 2019. Hai bé khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia.

Vợ chồng chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt chia sẻ hành trình tìm kiếm con. Ảnh: Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Một trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác là chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (SN 1984) và anh Nguyễn Văn Luân (1985) ở Bắc Ninh. Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không may bé bị Thalassemia. Hàng tháng bé đều phải đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để truyền máu.

Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng chị tiến hành thụ tinh ống nghiệm, được các bác sĩ thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra). Sau khi kiểm tra có một phôi khỏe, chị Nguyệt may mắn được đặt phôi thành công và sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép, bé trai không phải đến bệnh viện để truyền máu định kỳ như trước đây.

BS. Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: “Hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Thalassemia, Hemophilia…) ở nước ta không nhỏ. Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố mẹ”.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Cơ chế di truyền bệnh teo cơ tủy sống. Ảnh: Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội

BS. Trung cũng cho biết, có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể. Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gen như Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…

Để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần phải thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6); sau đó tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi; khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các vấn đề di truyền phôi, qua đó lựa chọn nhưng phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Ngọc Anh