Có thể tầm soát 22.000 đột biến gien ung thư bằng công nghệ giải mã gien
TS Phan Minh Liêm - thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ nhấn mạnh, công nghệ giải mã gien có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư di truyền trên cơ thể người.
Xét nghiệm sớm giúp tầm soát ung thư
Tại hội nghị ứng dụng công nghệ gien trong chẩn đoán và điều trị tổ chức chiều 27-12, TS Phan Minh Liêm - Thành viên Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ cho biết, trên thế giới hiện nay, ứng dụng của công nghệ gien trong tầm soát và điều trị ung thư đang đạt được những kết quả rất tích cực.
Theo ước tính của Tổ chức Ung thư toàn cầu GLOBOCAN, năm 2018 có 18,1 triệu ca ung thư mới và 9,6 triệu ca tử vong do ung thư. Trong đó, tại châu Á số ca ca ung thư mắc mới chiếm 48.4%, số ca tử vong chiếm 57,3%.
TS Liêm phân tích, ung thư do nhiều nhóm nguyên nhân gây nên như nhóm tác nhân sinh học (virus, vi khuẩn HP, bệnh lý,…), hóa học (thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm, thuốc bảo vệ thực vật,…), vật lý (phóng xạ, tia tử ngoại,…). Các tác nhân này gây đột biến gien và hệ quả là gây ung thư.
Chẳng hạn, đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2 có thể tăng nguy cơ mắc ung thư đến 80%; đột biến gien TP53 tăng nguy cơ ung thư đến 90%; đột biến gien PTEN, RB1 gây ung thư đa cơ quan với xác suất có thể lên đến 85,2%.
TS Liêm báo cáo về ứng dụng công nghệ giải mã gien trong điều trị ung thư
Bên cạnh việc “vạch mặt” những gien tăng nguy cơ mắc ung thư, TS Phan Minh Liêm cũng chỉ ra gien kháng ung thư. Đây là loại đột biến di truyền trội, nếu người mang gien này trong cơ thể tăng cao nguy cơ mắc ung thư: 50% trước 40 tuổi và 90% trước 60 tuổi.
Nguy hiểm hơn, khi cơ thể chứa gien kháng kháng ung thư còn có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị cao, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm.
Để biết cơ thể có chứa các đột biến gien hay không thì cách làm hiện đại nhất và có cơ sở khoa học hiện nay là công nghệ giải mã gien. TS Liêm nhấn mạnh, hiện công nghệ giải mã gien có thể tầm soát được 22.000 đột biến gien ung thư di truyền (germline) trên cơ thể người.
Từ việc xác định đột biến gien trong cơ thể ở giai đoạn sớm giúp người bệnh được tư vấn biện pháp theo dõi và can thiệp sớm, giảm phát sinh bệnh do đột biến gien ung thư di truyền, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và phòng tránh bệnh.
TS Liêm nêu rõ, công nghệ giải mã gien giúp tìm kiếm các biện pháp điều trị phù hợp cho từng ca bệnh. Đặc biệt, các biện pháp theo dõi và can thiệp sớm dựa trên kết quả giải mã gien nâng cao hiệu quả phòng ngừa căn bệnh này.
