Công nghệ sinh học sử dụng AI tìm ra phương pháp điều trị bệnh thận mạn tính

Bệnh thận mạn tính: Gánh nặng toàn cầu và hy vọng mới từ liệu pháp gen

Bệnh thận mạn tính (CKD) đang trở thành một thách thức y tế toàn cầu nghiêm trọng, với con số đáng báo động từ 8-16% dân số thế giới mắc bệnh. Trong thập kỷ qua, gánh nặng này không ngừng gia tăng, đặt ra áp lực lớn lên hệ thống y tế và chất lượng cuộc sống của hàng triệu người.

Đáng chú ý, ít nhất 10% trường hợp CKD có nguồn gốc từ các rối loạn di truyền đơn gen như bệnh thận đa nang (PKD), bệnh lý collagen loại IV, bệnh Dent và bệnh cystinosis. Đây là những căn bệnh nan y, hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, thường dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD). Khi đó, người bệnh buộc phải đối mặt với hai lựa chọn đầy gian nan: lọc máu định kỳ hoặc ghép thận - cả hai đều đi kèm với vô vàn hạn chế và nguy cơ biến chứng.

Giữa bối cảnh đầy thách thức đó, liệu pháp gen đang nổi lên như một tia hy vọng đầy hứa hẹn. Các nhà khoa học và y học kỳ vọng vào tiềm năng điều trị lâu dài mà phương pháp này mang lại, thông qua việc chỉnh sửa chính xác các gen khiếm khuyết ngay trong mô thận. Mục tiêu là khắc phục tận gốc nguyên nhân gây bệnh, thay vì chỉ điều trị triệu chứng.

Tuy nhiên, con đường dẫn đến thành công vẫn còn không ít chông gai. Một trong những rào cản lớn nhất hiện nay là làm sao để đưa "hàng hóa" gen - tức là vật liệu di truyền cần thiết - đến đúng các tế bào mục tiêu trong thận một cách hiệu quả. Các phương tiện vận chuyển virus adeno liên kết (AAV) hiện có, điển hình như AAV9, vẫn chưa cho thấy hiệu quả tối ưu trong việc chuyển gen vào nhu mô thận.

Thách thức này đang thúc đẩy giới nghiên cứu nỗ lực không ngừng để tìm ra các giải pháp phân phối gen hiệu quả hơn, mở đường cho kỷ nguyên mới của điều trị bệnh thận mạn tính di truyền.

Nâng tầm liệu pháp gen điều trị bệnh thận bằng công nghệ đột phá dưới sự hỗ trợ của AI

Trước những thách thức cấp bách này, ông Demetri Maxim - một người mắc bệnh thận mạn tính do di truyền từ mẹ, đã thành lập công ty sinh học Nephrogen vào năm 2022. Đây là một công ty khởi nghiệp công nghệ sinh học đầy tham vọng, sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) và các kỹ thuật sàng lọc tiên tiến để phát triển một hệ thống phân phối chuyên biệt, nhằm đưa thuốc chỉnh sửa gen vào đúng tế bào thận một cách an toàn và hiệu quả.

Demetri Maxim - một nhà sinh học của Stanford.

Sau ba năm phát triển, Nephrogen tự hào tuyên bố đã thành công trong việc tạo ra một cơ chế vận chuyển thuốc đến thận hiệu quả hơn gấp 100 lần so với các "phương tiện" hiện được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận.

Công nghệ này đã được chứng minh qua các nghiên cứu tiền lâm sàng kỹ lưỡng, với dữ liệu cho thấy hiệu quả chuyển gen thận lên tới 40-60% các ống thận ở chuột bằng AAV9-Cbh-mCherry-WPRE, sử dụng nhiều phương pháp định lượng không thiên vị, bao gồm cả công cụ phân tích hình ảnh dựa trên học máy. Đặc biệt, Nephrogen cũng đã chứng minh quá trình chuyển gen AAV trên thận người sống bằng phương pháp tưới máu nhiệt độ bình thường ex vivo. Những dữ liệu này mở ra lộ trình rõ ràng cho việc đưa liệu pháp gen thận qua trung gian AAV vào ứng dụng lâm sàng.

Tối ưu hóa AVV tích hợp trong liệu pháp gen và hướng tới thử nghiệm lâm sàng

Bước tiến quan trọng tiếp theo của Nephrogen là đưa cơ chế phân phối mới này, cùng với loại thuốc mà công ty đang phát triển vào các nghiên cứu lâm sàng. Ông Maxim dự đoán quá trình này sẽ bắt đầu vào năm 2027. Để hỗ trợ cho mục tiêu này, Nephrogen đang kêu gọi vòng gọi vốn hạt giống trị giá 4 triệu đô la.

Câu chuyện của Nephrogen không chỉ là một thành tựu khoa học, mà còn là hành trình đầy nhiệt huyết và nỗi trăn trở cá nhân của người sáng lập. Ông Maxim có ý định tự mình tham gia vào nghiên cứu lâm sàng này, bởi ông đang phải đối mặt với nhiều thách thức đáng kể khi sống chung với bệnh thận đa nang (PKD).

Với sự kết hợp giữa khoa học tiên tiến, công nghệ đột phá và một tầm nhìn nhân văn, Nephrogen không chỉ hứa hẹn mang lại giải pháp điều trị cho bệnh thận đơn gen mà còn mở ra một chương mới đầy hy vọng cho hàng triệu bệnh nhân trên toàn thế giới.

Minh Phú