Cuộc truy tìm căn bệnh khiến bé gái 'hóa đá' của bác sĩ TP.HCM

Tuổi thơ của cô bé 12 tuổi bị bóp nghẹt sau một cú ngã xe đạp định mệnh. Khối u mọc đến đâu, cơ thể co cứng đến đó. Suốt thời gian dài gõ cửa khắp các bệnh viện, gia đình chỉ nhận lại những cái lắc đầu bất lực. Phải đến cuộc "đấu trí" cân não của các bác sĩ TP.HCM, tấm màn bí ẩn mới được vén lên, gọi tên hội chứng hy hữu trong lịch sử y khoa: Người hóa đá.

Nhiều năm ròng tìm câu trả lời

Hành trình chẩn đoán đầy cân não của các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố bắt đầu bằng một cảnh tượng lạ lùng. Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc bệnh viện, cho biết tình trạng của bé gái 12 tuổi đã vượt xa các ca lâm sàng thông thường.

Khớp háng của em bị khóa chặt hoàn toàn, triệt tiêu mọi phản xạ vận động cơ bản. Ngồi xuống hay đứng dậy đối với em là một cuộc đánh vật, và thay vì bước đi về phía trước, cơ thể em bị ép buộc phải di dịch theo chiều ngang.

"Không chỉ vậy, trên lưng, vùng thắt lưng và cổ của trẻ còn xuất hiện những khối mô mềm bất thường, nổi thành từng cục. Chính sự kết hợp giữa hạn chế vận động kéo dài và những khối u cục lạ trên cơ thể đã khiến hành trình chẩn đoán của bệnh nhi đi theo một hướng rất khác", bác sĩ Tiến chia sẻ với Tri Thức - Znews.

Trước đó, bé đã đi khám ở nhiều nơi. Ban đầu, các bác sĩ nghĩ nhiều đến một tổn thương cơ hoặc một bệnh lý chỉnh hình khiến vùng háng, đùi, cổ và thắt lưng bị hạn chế vận động. Có thời điểm, trẻ được chuyển đến bệnh viện chuyên về chấn thương chỉnh hình, nơi bác sĩ từng tính đến phương án can thiệp để cải thiện khả năng đi lại, đồng thời cân nhắc sinh thiết các khối u cục.

Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp. Ảnh: BVCC.

Nhưng càng thăm khám, ca bệnh càng bộc lộ những điểm không giống bất kỳ trường hợp chỉnh hình thông thường nào. Các khối mô mềm không giải thích được bằng một chấn thương đơn thuần, còn mức độ hạn chế vận động cũng vượt ra ngoài khuôn khổ của một bệnh cơ xương khớp quen thuộc.

Bệnh nhi sau đó tiếp tục được chuyển đến một bệnh viện nhi khác để khảo sát ở nhiều chuyên khoa, trong đó có nội tiết và nhóm bệnh hiếm ở trẻ em.

Khi đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bé gái tiếp tục đặt ê-kíp điều trị trước một ca bệnh nhiều ẩn số. Các xét nghiệm thường quy như công thức máu, kiểm tra canxi, chỉ số viêm, chụp X-quang, siêu âm… được thực hiện đầu tiên, nhưng vẫn chưa thể gọi tên căn bệnh.

Theo bác sĩ Tiến, ngay ở thời điểm tiếp nhận, ê-kíp cũng chưa nghĩ đến xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển, bởi đây là bệnh cực hiếm. Dù vậy, nhìn vào một đứa trẻ có những bất thường kéo dài từ nhỏ đến lớn, họ hiểu rằng đây không còn là vấn đề xương khớp đơn thuần. Sau những hạn chế vận động và các khối u cục nhiều khả năng là một bệnh lý hiếm của hệ cơ xương, liên quan đến yếu tố bẩm sinh hoặc di truyền.

Ê-kíp tiếp tục bước vào giai đoạn chẩn đoán phân biệt. Có lúc, các bác sĩ nghĩ đến nhóm rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidosis. Bệnh khiến glycosaminoglycan (GAG) tích tụ trong nhiều mô của cơ thể, chủ yếu gây tổn thương hệ xương, trong khi chức năng trí tuệ của người bệnh thường không bị ảnh hưởng. Nhưng càng đối chiếu, giả thuyết này càng không khớp với biểu hiện của bệnh nhi.

Bước ngoặt chỉ xuất hiện khi các bác sĩ nhìn kỹ lại phim X-quang. Trên hình ảnh học, họ nhận ra những vùng hóa xương bất thường ở mô mềm. Chẳng hạn, tại xương đùi xuất hiện thêm những phần xương mọc gồ lên bên cạnh mấu chuyển lớn, làm biến dạng cấu trúc vốn có. “Chi tiết này cho thấy có một quá trình hóa xương lạc chỗ đang diễn ra ngay trong cơ và mô mềm”, bác sĩ Tiến cho biết.

Khi các xét nghiệm lâm sàng, cận lâm sàng và các giả thuyết chẩn đoán đều không thể lý giải trọn vẹn bệnh cảnh, ê-kíp quyết định thực hiện xét nghiệm gene.

Kết quả cho thấy bé gái mang đột biến gene ACVR1 - đột biến xuất hiện ở khoảng 95% trường hợp xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP), hay còn gọi là hội chứng “người hóa đá”. Đây là bệnh di truyền cực hiếm, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/2 triệu người trên thế giới, đồng thời cũng là ca đầu tiên được Bệnh viện Nhi đồng Thành phố chẩn đoán xác định.

Những thách thức phía sau

Theo bác sĩ Tiến, xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển là bệnh do đột biến gene ACVR1 trên nhiễm sắc thể số 2, khiến quá trình tạo xương bị rối loạn. Không chỉ xương, các mô mềm như cơ, gân, dây chằng cũng có thể bị cốt hóa, dần hình thành những khối xương bất thường ở nhiều vị trí trên cơ thể. Vì vậy, bệnh còn được gọi là hóa xương lạc chỗ.

Sau khi xác định được chẩn đoán, hướng xử trí với bé gái 12 tuổi chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng và theo dõi lâu dài. Các biện pháp can thiệp hiện nay chủ yếu vẫn xoay quanh giảm đau, chống viêm, đồng thời gia đình được dặn dò rất kỹ về việc tránh sang chấn.

Theo bác sĩ Tiến, với căn bệnh này, chỉ một kích thích nhỏ cũng có thể khởi phát phản ứng viêm rồi thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra mạnh hơn. Sự thận trọng được đẩy lên rất cao với mọi can thiệp xâm lấn. Bác sĩ gần như không dám tiêm bắp cho những bệnh nhân như vậy, vì chỉ một mũi tiêm cũng có thể trở thành yếu tố kích thích tạo xương lạc chỗ.

Người đàn ông mắc bệnh "người hóa đá". Ảnh: ANA Pics.

Ngay cả một thủ thuật tưởng chừng đơn giản như nhổ răng cũng có thể trở thành vấn đề đáng lo ở nhóm bệnh nhân này. Theo bác sĩ Tiến, biến chứng đáng ngại nhất là tình trạng hóa xương khiến lồng ngực dần trở nên cứng, từ đó gây suy hô hấp, làm người bệnh khó ho khạc đờm và tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp.

Nếu khả năng đi lại suy giảm nặng, bệnh nhân phải nằm lâu một chỗ thì còn đối mặt với nguy cơ loét tì đè. Một số trường hợp nặng có thể phải phụ thuộc vào xe lăn. “Sau 2 năm kể từ khi được chẩn đoán bệnh sức khỏe của bé gái 12 tuổi vẫn ổn định”, vị bác sĩ cho biết.

Y văn ghi nhận người mắc xơ hóa cơ cốt hóa tiến triển có thể sống đến khoảng 50 tuổi. Dù hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, thế giới đã bắt đầu xuất hiện những hướng đi mới, trong đó có palovarotene. Thuốc hoạt động bằng cách ức chế quá trình biệt hóa tế bào sụn, từ đó làm giảm sự hình thành xương lạc chỗ (heterotopic ossification).

Là người trực tiếp theo dõi và điều trị, bác sĩ Tiến thừa nhận đây là kiểu bệnh khiến người làm nghề y day dứt. “Chúng tôi nhìn thấy rất rõ những gì đang xảy ra với đứa trẻ, hiểu cơ chế bệnh, nhưng lại chưa có cách giải quyết triệt để”, ông nói.