Đột biến di truyền hiếm gặp khiến người phụ nữ không biết đau đớn, lo âu là gì
Một loại đột biến gen hiếm đã được phát hiện ở cụ bà 71 tuổi người Scotland.
![Cụ bà "siêu nhân" Jo Cameron. Ảnh: The Time](https://photo-baomoi.bmcdn.me/w700_r1/2020_06_22_304_35457845/9a198973cb30226e7b21.jpg)
Cụ bà "siêu nhân" Jo Cameron. Ảnh: The Time
Bà Jo Cameron được biết là một trong hai người duy nhất trên thế giới có gien đột biến – loại đột biến giúp bà hầu như miễn nhiễm với mọi đau đớn và căng thẳng.
Theo trang Odditycentral, bà Cameron chỉ biết đến “siêu năng lực” của mình ở tuổi 65 khi bác sĩ phát hiện ra rằng bà không cần bất kỳ loại thuốc giảm đau nào sau khi trải qua một ca phẫu thuật tay nghiêm trọng. Được cảnh báo là sẽ bị đau dữ dội sau cuộc phẫu thuật, nhưng kỳ lạ ở chỗ bà Cameron lại không hề cảm thấy gì cả.
Vì vậy, bác sĩ gây mê đã giới thiệu bà với các nhà di truyền học tại Đại học London và Đại học Oxford. Tại đó, các xét nghiệm cho thấy trong người bà xuất hiện gen đột biến - loại gen mà các nhà khoa học tin rằng nó đóng vai trò chính trong việc truyền tín hiệu đau đớn, tâm trạng lo âu, căng thẳng trong cơ thể người.
Trước khi phẫu thuật, các bác sỹ phát hiện bà bị suy khớp nghiêm trọng, việc đi đứng của bà gặp nhiều khó khăn. Đối với người bình thường, họ sẽ không thể chịu đựng được nếu không có thuốc giảm đau, song với bà Cameron, biểu hiện bệnh này có cũng như không.
Sau khi trải qua cuộc phẫu thuật thay khớp háng, các bác sỹ đã rất ngạc nhiên khi bà chỉ uống 2 viên paracetamol mỗi ngày là đủ chống trọi với cơn đau hậu phẫu thuật. Trong quá trình hồi phục tại bệnh viện, các bác sỹ tiếp tục nhận thấy ngón tay cái của bà bị biến dạng do viêm xương khớp. Với triệu chứng này, bà Cameron cũng không cảm thấy có chút đau đớn nào cả.
“Nhìn lại, tôi nhận ra mình không cần thuốc giảm đau… Tôi vốn là người như vậy, tôi chỉ là một người hạnh phúc, người không hề nhận ra bất cứ điều gì khác biệt về bản thân mình”, bà Cameron chia sẻ với BBC Scotland.
Khi được phỏng vấn và kiểm tra, các nhà khoa học biết được bà thậm chí còn không cảm thấy đau khi sinh con. Thay vào đó bà mô tả sinh nở là một trải nghiệm "khá thú vị". Người phụ nữ 71 tuổi cũng chia sẻ mình thường vô tình làm bỏng tay trong khi nấu ăn và chỉ phát hiện ra khi ngửi thấy mùi khét như thịt nướng. Gãy chân tay, các vết mổ, vết bầm dường như không bao giờ gây ra cảm giác đau đớn cho bà.
Ngoài những cơn đau, trong các bài kiểm tra căng thẳng và trầm cảm, người phụ nữ Scotland đã đạt điểm 0 – một con số thu hút sự chú ý của nhiều nhà khoa học. Bà ấy luôn lạc quan và không bao giờ hoảng hốt, kể cả trong những tình huống mà hầu hết chúng ta đều cảm thấy sẽ bị sốc.
Hai năm trước, khi bị một chiếc xe ô tô đâm, bà Cameron chỉ đơn giản là trèo ra khỏi chiếc xe đã bị bật bung nóc và đến an ủi người gây tai nạn. Cameron thậm chí không nhận ra những vết bầm tím trên cơ thể cho đến khi về nhà.
Người phụ nữ 71 tuổi này nói rằng bà không muốn thay đổi bất cứ điều gì về bản thân mình, nhưng thừa nhận rằng những cơn đau thực sự quan trọng với sức khỏe của mỗi người, vì nó báo hiệu cơ thể không ổn.
Ví dụ như trong trường hợp của mình, do không thấy đau nên bà không thể biết được bệnh viêm khớp có thể hủy hoại hoàn toàn khớp của bà cho đến khi bà không thể đi lại được.
Một nhược điểm khác từ đột biến gen hiếm gặp trong trường hợp của bà Cameron là việc bà dễ quên hơn người bình thường.
Các bác sỹ hy vọng rằng với phát hiện trường hợp như bà Cameron sẽ giúp các nhà khoa học phát triển một loại thuốc mới có khả năng giúp giảm đau sau phẫu thuật hiệu quả hơn.