Đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư

Mới đây, Công ty TNHH AstraZeneca Việt Nam đã đồng hành với các cơ sở y tế đào tạo tuyến đầu như Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM, Bệnh viện Chợ Rẫy và Đại Học Y Dược TPHCM thực hiện một chuỗi hoạt động khoa học về chủ đề ung thư.

Theo các chuyên gia, ung thư là một trong những nguyên nhân tử vong hàng đầu trên toàn cầu. Bên cạnh các yếu tố nguy cơ từ môi trường sống, một số đột biến gen có thể đã được truyền qua các thế hệ trong gia đình, làm tăng khả năng mắc ung thư.

Người được xác định mang gen di truyền liên quan ung thư cần được quản lý và sàng lọc theo chương trình riêng biệt và tư vấn các biện pháp can thiệp giảm nguy cơ mắc ung thư.

Ngoài ra, một số bệnh ung thư di truyền có thể được điều trị hiệu quả với các thuốc điều trị đích phù hợp. Các bệnh ung thư đã xác định có liên quan đến gen đột biến di truyền, trong đó phổ biến nhất là gen BRCA1/2, đều là những bệnh có tỉ lệ mắc mới và tử vong gia tăng hàng năm.

Hội thảo khoa học về ung thư tại Bệnh viện Ung Bướu TP.HCM. Ảnh: BVCC

Theo số liệu của Tổ chức Ghi nhận Ung thư Toàn cầu (GLOBOCAN 2022), mỗi năm tại Việt Nam ghi nhận hơn 24.500 ca mắc ung thư vú mới và hơn 10.000 ca tử vong; hơn 1.500 ca mắc ung thư buồng trứng mới và hơn 1.000 ca tử vong; hơn 5.800 ca mới ung thư tuyến tiền liệt mới và 2.800 ca tử vong; ung thư tụy có 1.251 ca mắc mới và 1.226 ca tử vong.

Tỉ lệ mang đột biến gen di truyền (hay còn gọi là đột biến dòng mầm - germline) BRCA1/2 ở các bệnh lý ung thư được y văn ghi nhận. Cụ thể, ung thư biểu mô buồng trứng (khoảng 15%), ung thư vú tam âm (10-17%), ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính (6%), ung thư tuyến tiền liệt (5-10%) và ung thư biểu mô tuyến tụy (5-7%).

Thực trạng này đòi hỏi công tác chẩn đoán và nâng cao chất lượng điều trị ung thư di truyền cần được đẩy mạnh và ưu tiên hơn trong thời gian tới.

Đối với người bệnh và những người có yếu tố nguy cơ, việc tích hợp tư vấn di truyền vào thực hành điều trị mang lại giá trị vượt trội, giúp nhận diện sớm các yếu tố di truyền liên quan ung thư, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu kết quả chẩn đoán và tăng cơ hội điều trị thành công.

Nhờ đó, người mắc ung thư được tiếp cận các giải pháp chủ động để hạn chế biến chứng, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Đột biến gen di truyền cũng làm tăng khả năng mắc ung thư. Ảnh minh họa: THẢO PHƯƠNG

Ở góc độ xã hội và hệ thống y tế, tư vấn di truyền không chỉ giúp làm rõ nguyên nhân mắc ung thư mà còn là chìa khóa quan trọng trong tầm soát, phát hiện bệnh sớm ở các cá nhân nguy cơ cao.

Nhờ phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, người bệnh được điều trị hiệu quả ngay từ giai đoạn sớm, đặc biệt là trong ung thư vú, giúp giảm đáng kể nguy cơ tử vong. Đồng thời góp phần giảm tải áp lực cho hệ thống y tế, tiết kiệm chi phí điều trị cho cá nhân và toàn xã hội.

Đây là bước tiến quan trọng góp phần xây dựng hệ sinh thái y tế chủ động, hiệu quả và bền vững trước những thách thức của bệnh ung thư.

Cạnh đó, việc thúc đẩy chuẩn hóa công tác tư vấn di truyền thông qua các hoạt động nói trên không chỉ dừng lại ở vai trò học thuật mà còn là cam kết đồng hành cùng bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội trong cuộc chiến chống ung thư mang yếu tố di truyền.

Theo đánh giá của các chuyên gia y tế, công tác đào tạo nguồn nhân lực y tế đang đứng trước không ít thách thức, đặc biệt trước bối cảnh dân số gia tăng và già hóa dân số, cũng như mô hình bệnh tật đã thay đổi theo xu hướng gia tăng các bệnh không lây nhiễm. Điều này đòi hỏi sự tập trung vào việc nâng cao chất lượng và số lượng cán bộ y tế, đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe trong tương lai.

PGS.TS.BS. Ngô Quốc Đạt, Hiệu trưởng Đại học Y dược TP.HCM, cho biết sắp tới, Đại học Y Dược TP.HCM sẽ tiến tới xây dựng nội dung chương trình, thẩm định và triển khai thí điểm đào tạo học phần tư vấn di truyền sau đại học, giúp việc đào tạo tiếp cận nhiều đối tượng hơn.

Ông Atul Tandon, Tổng Giám Đốc AstraZeneca Việt Nam, nhận định hơn 30 năm đồng hành cùng y tế Việt Nam, AstraZeneca tiên phong mang đến các giải pháp điều trị ung thư hiện đại, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng sống cho bệnh nhân.

Hành trình này đã và đang được tiếp tục được củng cố bằng việc thúc đẩy nghiên cứu và tư vấn di truyền, giúp cá thể hóa điều trị và phát hiện sớm ung thư, giảm bớt gánh nặng cho người bệnh và hệ thống chăm sóc sức khỏe Việt Nam.

HÀ MÂY