Giải mã gen người Việt tạo cơ hội chữa nhiều bệnh hiểm nghèo
GS. Nguyễn Thanh Liêm cùng các cộng sự vừa công bố nghiên cứu chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt.
GS. TS. Nguyễn Thanh Liêm
Nghiên cứu này mang tới tiềm năng to lớn trong việc dự phòng, chẩn đoán, phát hiện sớm và điều trị hiệu quả nhiều bệnh lý nguy hiểm.
PV Báo Giao thông đã có cuộc trò chuyện với GS. Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc & Công nghệ Gen Vinmec ngay sau khi ông trở thành một trong hai nhà khoa học của Việt Nam lọt vào danh sách 100 nhà khoa học tiêu biểu của châu Á năm 2019 (Asian Scientist 2019) do Tạp chí Khoa học châu Á (Singapore) bình chọn.
Cơ hội chữa trị nhiều bệnh nguy hiểm
“
Tôi “ép” các anh em mỗi tuần phải gửi cho tôi một bài tóm tắt về vấn đề gì đó, để buộc họ đọc sách. Người làm nghiên cứu phải coi đọc sách là nhu cầu bức thiết, không đọc thì thấy bứt rứt không yên. Lúc nào cũng phải đau đáu, luôn trăn trở, luôn tìm tòi thì mới là làm khoa học.
Trong tiếng Anh, “search” nghĩa là tìm kiếm, “research” nghĩa là tìm đi tìm lại. Khi tìm đi tìm lại một cái gì thì là nghiên cứu. Và phải tìm đi tìm lại, bạn mới thấy được điều gì đó mà người khác chưa thấy. Đó chính là cốt lõi của nghiên cứu khoa học.
GS. Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc & Công nghệ Gen Vinmec
”
Kết quả nghiên cứu của dự án giải trình tự hệ gen người Việt của ông và cộng sự thế nào? Có điều gì làm ông bất ngờ không?
Trước đây, chúng ta có rất ít nghiên cứu về bộ gen người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gen người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gen khác nhau.
Nghiên cứu của chúng tôi là cơ sở dữ liệu lớn nhất từ trước đến nay về bộ gen của người Việt chứa gần 25 triệu biến đổi di truyền, bao gồm hơn 99% các biến đổi di truyền phổ biến của người Kinh Việt Nam thông qua việc giải mã bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh kết hợp với 101 bộ gen được công bố trước. Điều thú vị là trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn và không thấy xuất hiện ở các quần thể người khác. Nghiên cứu cũng cho thấy sự khác nhau về bộ gen của người Việt so với bộ gen của người Hán, nhất là người Hán phía Bắc Trung Quốc.
Kết quả nghiên cứu ủng hộ giả thuyết loài người hiện đại di cư từ châu Phi khoảng 200 nghìn năm trước đây, dọc theo đường bờ biển đến các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam vào khoảng 40-60 nghìn năm trước đây. Sau đó, nhóm người này tiếp tục di cư vào sâu trong lục địa và tới các nước Đông Á (Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc). Kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện nay bao gồm người Kinh Việt Nam, có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định, người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ di truyền gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.
Đối với các nhà khảo cổ học, nhân trắc học, ngôn ngữ học, lịch sử và di truyền học... thông tin mới về hệ gen của người Việt là nguồn tham khảo có ý nghĩa trong các nghiên cứu tiếp theo về nguồn gốc của người Việt trong mối quan hệ với các dân tộc khác trong khu vực.
Cơ sở sở dữ liệu này giúp ích gì cho việc chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe? Kết quả nghiên cứu giải mã bộ gen có giúp chỉ ra những điểm mạnh, điểm yếu của người Việt để góp phần phát triển con người Việt Nam trong tương lai?
Rất nhiều lĩnh vực sức khỏe và bệnh tật của con người liên quan chặt chẽ đến bộ gen như: Ung thư, các bệnh di truyền, chuyển hóa thuốc, già hóa, đặc biệt là sự phát triển của Y học cá thể hóa trong những năm gần đây… Nhiều vấn đề về sức khỏe/bệnh tật của con người có nguyên nhân hoặc bị ảnh hưởng bởi yếu tố gen, ví dụ như ung thư, tim mạch, khả năng đáp ứng thuốc, lão hóa... Trong những năm gần đây, chúng ta đang hướng đến Y học cá thể hóa hay còn gọi là y học chính xác. Tại đó mỗi một cá nhân do có những đặc thù về hệ gen khác nhau nên được áp dụng các liệu pháp điều trị khác nhau. Y học cá thể hóa đang dần trở thành một xu hướng tất yếu trong điều trị và tiên lượng bệnh.
Chúng tôi sẵn sàng hợp tác, chia sẻ kết quả nghiên cứu này với các nhóm nghiên cứu khác. Toàn bộ thông tin dữ liệu hệ gen người Việt được công khai và sử dụng miễn phí trên trang web genomes.vn và giới khoa học, nhất là trong ngành y có thể truy cập trang web để làm kênh tham chiếu cho các nghiên cứu và ứng dụng y sinh, dược học, lịch sử…
Chúng tôi sẽ tiếp tục nhiều nghiên cứu liên quan đến bộ gen như: Xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer...) sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và kỹ thuật Tin - Sinh học. Chúng tôi cũng dự kiến tiến hành xây dựng một “Lá số tử vi sinh học về bệnh tật và sức khỏe” liên quan đến bộ gen để giúp phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật.
Truyền cảm hứng nghiên cứu khoa học
GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm trong phòng thí nghiệm
“
GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm là tác giả của hơn 200 công trình nghiên cứu khoa học Y học xuất bản trong và ngoài nước. Trong đó, đóng góp 9 kỹ thuật mổ nội soi mới cho chuyên ngành phẫu thuật Nhi thế giới, đưa phẫu thuật nội soi trẻ em Việt Nam phát triển ngang tầm với các trung tâm tiên tiến nhất trên thế giới...
Trong lĩnh vực tế bào gốc tại Việt Nam, ông và các cộng sự tại Vinmec đã hoàn thành 2 công trình nghiên cứu về ghép tế bào gốc thành công cho trẻ em bại não và tự kỉ, mở ra hy vọng cho nhiều trẻ em bị hai bệnh nan y này. Ông là người đầu tiên trên thế giới thực hiện thành công ghép tế bào gốc điều trị xơ phổi ở trẻ sơ sinh và rối loạn đại tiện ở trẻ bị thoát vị màng não tủy. Ngoài ra, ông và đồng nghiệp cũng đã thực hiện thành công nhiều ca ghép tế bào gốc điều trị một số bệnh như: Đau tủy, liệt tủy do chấn thương cột sống, teo đường mật bẩm sinh, thoái hóa khớp gối, xơ gan... Hiện nay, GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm cùng đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec đang tiếp tục triển khai các nghiên cứu quan trọng về ghép tế bào gốc cải thiện nội tiết tố sinh dục và đái tháo đường…
”
Song một số ý kiến của các nhà khoa học nghi ngờ kết quả nghiên cứu này không đáng tin khi nó được tạp chí khoa học công bố xếp vào dạng dữ liệu tham khảo (databases)?
Nghiên cứu của chúng tôi được tiến hành hết sức cẩn trọng, tuân thủ nghiêm ngặt các quy trình. Các phương pháp nghiên cứu chuẩn mực nhất trong nghiên cứu hệ gen người. Đồng thời, sử dụng các trang thiết bị hiện đại nhất thế giới ở thời điểm tiến hành nghiên cứu. Dữ liệu thu được đã được xử lí, phân tích, tính toán bằng các kỹ thuật Tin - Sinh học là phương pháp xử lí số liệu tiên tiến trong nghiên cứu hệ gen. Ngoài ra, chúng tôi còn sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để phân tích mối quan hệ giữa các quần thể người...
Nghiên cứu của chúng tôi đã phải trải qua các vòng phản biện kín độc lập bởi các chuyên gia trên thế giới về phân tích hệ gen và di truyền học. Nhóm nghiên cứu đã phải trả lời các câu hỏi và các yêu cầu khắt khe của các phản biện trước khi nghiên cứu được chấp nhận công bố trên tạp chí thuộc nhóm các tạp chí có chỉ số uy tín cao nhất, được tổng biên tập khuyến cáo là nghiên cứu xuất sắc nên tham khảo, tất cả các tác giả đều là người Việt Nam.
Cảm xúc của ông khi công trình nghiên cứu được đánh giá xuất sắc, được quảng bá rộng rãi trên các kênh truyền thông của nhà xuất bản uy tín Wiley?
Đây là một vinh dự lớn cho nhóm nghiên cứu vì nói chung có ít công trình nghiên cứu được như vậy. Điều tôi tự hào là đã chứng minh được rằng, người Việt Nam có thể làm khoa học ở trình độ quốc tế. Người Việt Nam không phải mặc cảm, tự tin là chỉ có mời chuyên gia nước ngoài đến giảng bài mà ngược lại các nhà khoa học Việt Nam có thể đi dạy, đi mổ ở nước ngoài.
Điều tôi tự hào nữa là có thể khơi gợi được những đốm lửa nghiên cứu khoa học cho các nhà khoa học trẻ ở Vinmec, khi mà các bạn đã bắt đầu quen với tinh thần “tới bữa quên ăn, nửa đêm vỗ gối”. Số lượng các bài báo nghiên cứu khoa học công bố ở nước ngoài còn chưa nhiều, nhưng cũng đã bắt đầu có trong 1-2 năm gần đây. Có sự thúc đẩy và được truyền cảm hứng có thể tạo ra cơ sở để Vinmec làm tốt nghiên cứu khoa học và có những cống hiến đột phá trong tương lai.
