Gửi phân tích mẫu gen của bé sơ sinh mắc bệnh 'da vảy cá' cực hiếm gặp ở Hà Giang

Cháu bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá được chăm sóc trong lồng ấp

Sau buổi hội chẩn trực tuyến trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp hiện đang điều trị Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) vào chiều 14-10, các chuyên gia Bệnh viện Nhi Trung ương đã có những đánh giá và đưa ra phương án điều trị ban đầu cho trẻ.

Trước đó, ngày 13-10, Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) vào sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.

Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau…

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bước đầu chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã thống nhất hướng chăm sóc và điều trị cho trẻ: cho nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.

“Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác” - PGS Điển chia sẻ.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12-10.

Duy Tiến